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与病魔抗争28载终于得到答案，什么样的病确诊如此艰难？
多年来，父亲带着白桃反复求医，她多次被诊断为“过敏、生长痛、偏头痛”。过敏性疾病，为了防止复发，白桃一直保持着忌口，可是症状却没有得到缓解。
直到今年，她在主治医师的鼓励下做了基因检测，真相终于大白，她诊断为家族性寒冷型自身炎症综合征（FCAS）。这是一种极其罕见的疾病，在美国每百万人中只有1至2例[1]，在我国尚无准确的统计。由于太过罕见，白桃一直被误诊，与“恶魔”进行了长达28年的斗争。
FCAS是冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）的三个亚型之一，是一种常染色体显性遗传病，主要由NLRP3基因突变所导致。CAPS的临床特征是反复发作的多系统炎症，累及皮肤、肌肉、骨骼、关节、眼、耳以及中枢神经系统，主要表现为发热、关节痛以及荨麻疹[3]。
临床思考：看似普通但又特殊的症状，医生如何判别？
超敏反应引起的皮炎：所致红斑多伴硬化，斑贴试验阳性，使用抗组胺药通常有效。 过敏性紫癜：2-4周后多数会有肾脏相关表现，应注意鉴别。 荨麻疹：可自行消退，“来得快，去得快”且抗组胺类药物及激素类起效快，并不会持续20多年。 白塞病：口腔和生殖器溃疡为主要鉴别要点。
生长痛：多为肌肉痛，并非关节；且疼痛部位一般没有发热红肿现象；多局限于2-13岁。白桃疼痛长达28年，则后期排除了生长痛。 风湿性关节炎：常为链球菌感染后出现，疼痛关节处会伴有肿胀，1-6周会自然消肿。 类风湿关节炎：指关节和腕关节常见，“晨僵”是代表性表现。 系统性红斑狼疮：关节痛伴有皮肤红斑时，面部蝶形红斑为主要鉴别要点。
周期性发热、荨麻疹、不能解释的全身炎性反应，且有家族史时应警惕 很早期发病的患儿应警惕 表1罗列的典型临床表现 基因检测：NLRP3突变 实验室检查为辅助
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本文来源：医学界罕见病频道
责任编辑：卡带
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