三代试管婴儿科普小讲堂
Preimplantation Genetic Testing (PGT)
三代试管婴儿定义
第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）是指在胚胎移植入宫腔前，通过遗传学技术对活检的胚胎细胞进行检测，对检测后数据进行遗传信息分析，判断胚胎的染色体或基因状态，选择检测范围内未见特定变异或特定变异所致遗传性状在可接受范围内的胚胎移植入宫腔，最终生育健康子代的辅助生殖技术。PGT 技术可以为具有生育明确单基因遗传病患儿高风险的夫妇、高龄产妇和反复流产等夫妇提供重要的生育健康保障。
三代试管婴儿分类
胚胎植入前遗传学检测（PGT）包括胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）、植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）和植入前非整倍体检测（PGT-A）。
三代试管婴儿适应症
（一）PGT-M的适应症：
基因变异明确为致病性、可能致病性且致病变异连锁标记明确的家系，且需综合考虑疾病的严重程度及就诊家系的实际情况，取得夫妇的知情同意后可以进行PGT-M。
(1) 单基因病：具有生育明确单基因遗传病患儿高风险的夫妇。
(2) 线粒体病：由细胞核基因变异导致的线粒体病，可常规行PGT-M；由线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）变异导致的线粒体病，因大多数变异具有异质性，需要个案咨询，包括线粒体DNA变异阈值、生育风险等。
(3) HLA配型：生育有严重血液病或肿瘤、原发性免疫缺陷病、遗传性代谢病等通过干细胞移植能得到有效救助的疾病患儿的夫妇，在缺乏其他有效治疗方法的情况下，需要选择生育与患儿HLA相合且表型健康的同胞，以对患儿进行干细胞移植治疗。
(4) 具有高外显性的严重的遗传易感性疾病：夫妇双方或一方携带能导致严重疾病的具有高外显率、家族遗传倾向的基因变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病变异等。
（二）PGT-SR的适应症：
夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、非同源罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
（三）PGT-A的适应症：
(1) 女方高龄：38岁及以上。
(2) 复发性流产：连续发生自然流产2次及以上，在妊娠28周之前的胎儿丢失，包括连续发生的生化妊娠。
(3) 反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎4~6个或高评分囊胚3个及以上均失败。
山东大学齐鲁医院生殖医学中心简介
山东大学齐鲁医院妇产科生殖医学中心始建于1999年，是经卫生健康部门严格审核批准的，在山东省较早开展人类辅助生殖技术的定点医疗机构之一，拥有极强专业能力的医疗团队和最先进前沿的专业技术，已为逾万家庭带来好“孕”实现生儿育女的梦想。齐鲁医院生殖医学中心已实现包括夫精人工授精（AIH）、供精人工授精（AID）、体外受精—胚胎移植（IVF-ET，俗称“第一代试管婴儿”）、卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI，俗称“第二代试管婴儿”）、胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）等人类辅助生殖技术项目的“全覆盖”。
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