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研究背景
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研究结果
所调查DOR和非染色体POI患者的病因见图1。结果提示，TS患者比其他女性更年轻、更矮，更肥胖，而其他患者和健康女性年龄相仿，BMI没有差异。TS患者以前或现在吸烟的比例比非染色体POI患者少三倍。健康对照组均未接受激素替代治疗(HRT)，而2.6%的DOR女性、17.6%的POI患者和50%的TS女性接受了激素替代治疗(p < 0.001)。
图1
对照组或DOR女性、15.3%(13/85)的非染色体POI和69.4%(25/36)的TS患者均无原发性闭经(p < 0.001)。DOR和非染色体POI患者至少有一次妊娠的比例相似(37.7%比36.5%，p = 1.000)。除2例患者外，其余患者均在DOR/POI诊断前怀孕。DOR女性报告的不孕率为18.2%，非染色体POI患者为15.3% (p = 0.676)。两组间报告的非特异性围绝经期症状患病率无显著差异(24.7%对32.9%，p = 0.299)。在继发性闭经的TS和非染色体POI患者中，月经初潮的发生明显晚于卵巢储备正常或DOR的女性。
与健康女性相比，DOR、POI和TS患者的血压水平升高。DOR女性高血压患病率为6.5%，非染色体POI患者为10.6%，TS女性为13.9%，而所有对照组血压正常(p = 0.181)。在健康女性和DOR患者中未发现2型糖尿病，而2.4%的非染色体POI和8.6%的年轻TS患者为糖尿病(p = 0.033)。自身免疫性甲状腺疾病在TS患者中比其他被调查的女性更常见，与其他组相比，她们的TSH水平升高。
所有TS患者均未出现多囊卵巢综合征(PCOS)。相反，14.3%(11/77)的DOR患者和3.5%(3/85)的非染色体POI患者之前曾被诊断为PCOS (p = 0.005)。与对照组相比，DOR、非TS POI和TS患者肝酶升高、明显的胰岛素抵抗和更差的血脂。与非TS POI女性相比，DOR患者LDL水平升高(p = 0.035)， ASAT水平降低(p < 0.001)，但其他实验室参数相似。与非TS POI和DOR患者相比，TS患者更年轻(p < 0.001)， ASAT和GGT水平更高。在对未接受激素替代治疗的患者进行比较后，也得到了类似的结果（图2）。仅考虑特发性POI和DOR病例时，也得到了类似的结果。
图2
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研究结论
研究数据表明DOR和POI患者存在明显的胰岛素抵抗、血脂异常和轻微的肝脏代谢紊乱，与病情严重程度和染色体畸变无关。尽管DOR和POI患者的代谢异常相似，但在起源和某些特征上也存在差异。因此，这些结果间接支持DOR并不总是POI的先兆的假设，这两种异常可能有不同的病因。DOR和POI女性的代谢紊乱可能是由于卵巢类固醇和肽分泌减少、轻微的甲状腺功能障碍、特定的遗传变异或环境因素和习惯同时破坏代谢过程和卵泡发育造成的。不考虑潜在的机制和研究的局限性，目前的研究显示，在日常临床实践中，DOR和POI的女性存在脂质、碳水化合物和肝脏代谢异常。因此，靶向筛查血脂异常，血糖异常，和代谢相关脂肪性肝病可能不仅对Turner综合征患者有益，而且对非综合征性POI患者，甚至对与其年龄相比FSH水平升高的女性也有益。改变生活方式，增加体力活动，更好地坚持激素替代疗法，多学科护理似乎是改善代谢的简单应对策略。
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参考文献
文献分享丨黄橙紫 审核丨 侯栋
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