Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病：
1、NF1是一种神经皮肤病，主要影响皮肤和神经系统，具有咖啡牛奶斑、雀斑、神经纤维瘤以及脑部和外周神经肿瘤等特征。NF1患者存在认知和心理问题，包括学习障碍、注意力缺陷/多动障碍以及孤独症谱系障碍等。
2、NF1预期寿命比普通人群短约10-15年。血管病变，如高血压和心脏、脑部、肾脏或其他主要动脉的血管异常，是导致NF1患者并发症甚至早逝的重要原因。
对于NF1患者，后代子女的不可预测临床表现会影响患者的生育决策。为了避免出生NF1的子女，NF1患者可以进行以下生育决策：
一、通过绒毛膜取样（CVS）或羊水穿刺等侵入性产前诊断（PND），在胎儿检出问题时选择终止妊娠。
二、胚胎植入前遗传学检测（PGT）。在PGT中，通过体外受精产生的胚胎接受基因检测，识别出携带疾病基因的胚胎，并将其排除在移植之外。这样，只有健康的胚胎才会被移植到患者子宫内，从而大大降低疾病遗传给下一代的风险。
