在结直肠癌的治疗过程中，很多朋友会被医生建议进行基因检测。很多患者对此存在不少疑惑，一方面是基因检测的费用较高，另一方面，大家普遍认为结直肠癌不像肺癌那样有很多靶向药可供选择。那么，结直肠癌的治疗到底需不需要基因检测呢？今天，我们就来聊一聊。
一
什么是基因检测？
众所周知，基因是保证生物遗传稳定性的最重要物质！
在细胞的生长发育及一代代增殖中，“促癌基因”和“抑癌基因”的协调平衡，共同保证细胞在外界刺激下不至于发生癌变。不过，如果某些外界刺激导致两种基因之间的平衡失调，就会发生癌变。因此，细胞癌变的过程中，其本质的变化其实是基因的改变。
所谓“基因检测”，就是通过检查癌细胞的遗传学特征，来了解究竟是哪些基因发生了异常，从而导致了癌变的发生、发展及变化。
如果我们掌握了细胞癌变的“密码”，最起码能够给我们进一步阻止其继续癌变提供了方向，让治疗变得更加“有的放矢”。
二
结直肠癌需不需要做基因检测呢？
所有的医学检查都必须在患者充分知情并综合考虑各种因素（病情、经济条件等等）之后，在其同意的情况下才能进行。因此，所有的医学检查都不是强迫性质的！不过在现实的就医过程中，往往是医生说什么、患者就做什么，然后又心存疑虑。这还是因为患者没有搞清楚检查的目的。对于结直肠癌患者来说，进行基因检测的目的主要有以下几种：
1、确诊家族遗传性结直肠癌
遗传性结直肠癌筛查和基因诊断中，要求对所有结直肠癌患者均应该询问家族史及息肉情况，并且建议其直系亲属，以便除外以下三种明确具有家族遗传性质的疾病：
·家族性腺瘤性息肉病（FAP）：全结直肠息肉≥10/20枚或有确诊FAP的，进入FAP基因突变筛查；FAP基因突变携带者：10-15岁开始每年1次肠镜；高级别上皮内瘤变行预防性肠道切除。
·黑斑息肉综合征（PJS）：伴多处皮肤黑斑或家族有确诊的，进入PJS基因筛查。
·林奇综合征（Lynch）：排除FAP、PJ的结直肠癌，≤70岁的推荐进入Lynch基因筛查。
Lynch筛查阳性者，建议：MLH1或MSH2突变携带者25-30岁开始每1-2年一次肠镜；MSH6、PMS2突变携带者25-30岁开始每1-2年一次肠镜；30-35岁开始每1-2年一次胃十二指肠镜；女性已生育考虑子宫+双附件预防性切除；未预防性切除者每1-2年一次子宫内膜活检，定期妇科彩超及血清CA125除外卵巢癌风险。
早期检查这些基因，可以筛查出那些具有家族遗传性结直肠癌的患者，做到早发现、早治疗。
2、进行个体化治疗
现代医学对个体化诊疗的要求越来越高，特别是一些特殊类型的结直肠癌。
如晚期RAS/BRAF野生型结直肠癌，原发于左半结肠的化疗配合西妥昔单抗（一种抗血管生成靶向药）效果更好，原发于右半结肠的则联合贝伐珠单抗；而晚期RAS/BRAF突变型的结直肠癌，无论原发灶在哪边，都是化疗联合贝伐珠单抗治疗。这种治疗的差异，目前已经广泛被医学界认可。
许多新的研究也证实基因检测对于个体化治疗的重要性。如KEYNOTE177研究，其证实了对于dMMR/MSI-H的结直肠癌患者，在转化或姑息治疗中使用PD-1抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗、恩沃利单抗等）有不劣于化疗的效果。
另外，随着疾病进展，晚期患者能用的标准化方案越来越少、效果也越来越差，这时候基因检查可以提供一些潜在具有治疗价值的方案（如HER2状态、NTRK融合检测等，尽管其发生率低，仅0.35%左右，但也为这部分患者带来了新的希望）。
3、帮助判断预后
基因检测不仅能诊断疾病，还能帮助判断预后。比如在结直肠癌中，所有2期患者如果存在MSI-H/dMMR（微卫星高度不稳定/肿瘤错配基因缺失），那么这部分2期患者的复发转移风险是较低的，通常认为不需要术后辅助性治疗；而对于HER-2阳性、NTRK融合等基因变化，则提示预后较差，不仅需要术后辅助，还需要密切复查。
近期研究表明，动态ctDNA监测有助于早期复发预警，但是否应该常规用于术后随访并指导治疗仍存在争议。
三
结直肠癌要做哪些基因检测呢？
根据《中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南（2024）》的建议：
1. 所有经内镜或穿刺活检确诊的结直肠癌，推荐进行微卫星稳定性（MMR）和错配修复基因状态（MSI）检测。
2. 所有根治性切除的手术标本，推荐进行微卫星稳定性（MMR）和错配修复基因状态（MSI）检测，有条件的应该进行RAS、BRAF基因突变检测。
3. 转移性结直肠癌手术/活检标本：强烈推荐MMR/MSI、RAS、BRAF基因突变检测，有条件的可以进行HER2状态、NTRK融合检测（尚未建立统一的判断标准，NTRK基因融合在结直肠癌中不常见，发生率约0.35%，仅限于RAS及BRAF野生型结直肠癌，且大多数为dMMR/MSI-H结直肠癌）
4. 在结直肠癌根治术前后的辅助性治疗中，尽管所有的辅助性治疗都不推荐使用靶向药或免疫检查点抑制剂，但扔推荐进行MMR/MSI检测。
基因检测，给结直肠癌治疗打开了精准医疗的大门，能让抗癌之路更精准。大家有疑问多和医生沟通，结合自身情况抉择，借精准医疗战胜病魔，重归健康生活。
点点赞
点在看
