自1953年DNA双螺旋结构的重大发现，70年代初DNA序列解读技术的创新，再到2003年人类基因组计划的成功宣告完成，直至2015年精准医疗计划的提出，这一系列里程碑事件共同掀起了全球范围内精准医学的浪潮。
精准医疗虽然前景广阔，但其发展道路并非一帆风顺，面临着多重挑战和曲折，我原本非常坚定看好精准医疗的未来，这段时间对于它的走向也开始感到一丝迷茫。前一阵前往了IVDCHINA展会现场，聆听了众多行业领袖的精彩分享和精辟见解，发现讨论的主题普遍以“测序”、“本地化”以及“自动化”这几个关键词为焦点。（当然，也不排除是因为我个人对这些话题特别关注，因此在我的记忆中，这些内容尤为突出。）![]()
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尽管NGS检测在院内落地的趋势已十分明显，但我心中仍存有不少疑问。就拿测序仪的启动成本来说，以肿瘤检测为例，第三方检测机构通常使用的是Illumina Novaseq系列或华大的T7等高通量测序平台。据我所知，有些机构为了减少运营成本，也并非每天都启动测序仪，而是将样本送往其他检测机构，通过集中样本的方式共同使用测序设备。既然即便是第三方实验室也需要采取这样的策略，那么对于医院来说，是否能够积累到足够的样本量来启动测序仪，我持怀疑态度。这些问题困扰我不少时间，好在前几天和一位老师请教，打消了我在这些方面的顾虑。这位老师和我看法不同，他认为测序其实已经构不成制约因素，尤其这两年，像华大智造G99这样中低通量的测序设备的出现，让他看到了NGS院内落地的希望。目前，高通量测序设备的测序成本已经降至10元/G以下，而中低通量测序设备的成本仍有进一步降低的潜力。尤其不断有新的测序设备制造商加入，有理由相信，在不久的将来，成本更低的中低通量测序仪也将问世。![]()
期待各路英豪各展所长，各显神通
除了之前提到的疑问，我心中原本还有不少困惑，但在与众多老师的交流过程中，这些问题基本上都得到了解答。我由衷地向那些为我提供帮助和指导的老师们表达感激之情，他们的解答对我有着深远的影响。
我也因此深刻感受到，多与他人交流，汲取众人的智慧，是学习进步的关键。有时候自己埋头研究许久，可能还不如行业专家一两句点拨来得管用。这也是我组建交流群，并乐意为他人解答疑惑的初衷所在。
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我一共建了两个群，基因测序那些事儿（用于系统学习NGS）和NGS自动建库仪交流基地（用于交流自动建库实验中各种问题），目前两个群均已超过200人，想要加入可加相应微信。添加微信时请注明来意，同时告知姓名及单位，交个朋友，后续有相关业务也可帮忙介绍，谢谢！展望肿瘤精准医学赛道的未来，院内本地化确实是一个重要的发展趋势。院内本地化的优势在于，它能够大幅缩短样本处理和结果反馈的时间，这对于肿瘤患者来说至关重要。此外，院内检测还能更好地保证数据的安全性和隐私性，减少样本外送过程中可能出现的误差和风险。然而，院内本地化也面临着一些挑战。首先，医院需要投入资金和人力资源来建立和维护精准医学实验室。其次，院内检测的标准化和质量控制是确保检测结果准确性的关键，这需要医院具备相应的技术能力和管理水平。
最终，随着技术的持续进步和成本的不断降低，越来越多的医院将有望在自己的实验室内部开展精准医学检测，这将使肿瘤患者能够享受到更加便捷、精准的医疗服务。我衷心期待着有一天，我们能够攻克癌症，为人类的健康带来新的希望。
