患儿主诉：呻吟呼吸、口吐泡沫10分钟
现病史：患儿系第5胎第3产，孕39+4周顺产转剖宫产分娩，母孕期体健。产前有胎心减速史，产时脐带扭转，产后无窒息，Apgar评分均9-9-9分（产科评）。入院前10分钟（患儿生后约10分钟）患儿出现持续性呻吟呼吸、口吐泡沫伴口周、鼻根、四肢末梢发绀，持续氧气吸入，无好转，遂请我科会诊，为进一步诊治于2024年5月14日收住我科。
治疗过程与转归
5月14日
患儿入院后予呼吸机CPAP辅助呼吸，仍口吐泡沫。肢端青紫改善，患儿头顶部可见两处头皮缺损，大者约1.5cm×1.5cm，另一处约0.5cm×0.5cm，可见粉红色皮下组织，用生理盐水冲洗暴露缺损创面后碘伏消毒，追问病史，其姐姐有相似病史，考虑“先天性表皮发育不良合并颅骨缺损”。
5月15日
患儿头皮缺损，请皮肤科会诊，遵医嘱碘伏消毒，晾干后涂重组牛碱性成纤维细胞生长因子，保持局部皮肤清洁、干燥，莫匹罗星软膏外用预防感染，注意观察骨组织有无异常。密切观察患儿病情变化，及时对症处理。
5月16日
患儿局部皮肤创面稍干燥，周缘皮肤向心性收缩，继续暴露缺损创面，碘伏消毒，晾干后涂重组牛碱性成纤维细胞生长因子，每天至少3次，保持局部皮肤清洁、干燥。
5月17日
患儿头顶部两处头皮缺损略缩小，一处约1.3cm×1.2cm，另一处约0.3cm×0.5cm，为溃疡样创面，周缘皮肤向心性收缩，皮肤边缘皮肤再生，创面逐渐形成痂壳，未见毛囊组织，继续保持局部皮肤清洁、干燥。
5月18日
患儿头顶部可见两处头皮缺损，大者约1.3cm×1.2cm，另一处约0.3cm×0.5cm，为溃疡样创面，周缘皮肤向心性收缩，皮肤边缘皮肤再生，可见浅棕色结痂，刺激反应尚可，密切观察患儿病情变化，及时对症处理。
5月20日
患儿氧合平稳，头顶部可见两处头皮缺损，可见浅棕色结痂，缺损处未触及颅骨，刺激反应尚可，一般情况可，家属暂拒绝行颅脑CT（含颅骨）检查，现大便偏稀，家属要求出院。
图1 患儿头部伤口前后对比
1.如何早期识别新生儿先天性头皮发育不全？
新生儿先天性头皮发育不全（ACC）的患儿出生时即可见一处或者数处皮肤缺少表皮、真皮甚至皮下组织，一般以缺乏表皮及真皮多见，缺损区基底鲜红，呈肉芽状，也有的仅仅缺少表皮，更有严重的表现为全部皮下组织的缺损；位于头顶的皮肤缺损可深达硬脑膜，严重的甚至合并颅骨缺失，皮损可呈现圆形、长方形等，损害的界限清楚，深而陡峭如削。
ACC的发生主要与遗传有关，该患儿其姐姐也患有先天性头皮发育不全，可以明确有家族遗传史，家长拒绝进行遗传学检测。
2.新生儿先天性头皮发育不全极易引起感染、败血症，严重时可引起死亡，如何做好护理？
（1）每天擦拭时，暂停擦拭头部，创面采用暴露疗法，温箱温湿度设置适宜。
（2）新生儿皮肤娇嫩，免疫力低下，先天性皮肤缺损容易引起严重感染，患儿入院后即予保护性隔离措施，在做好常规护理的基础上，头皮护理是重中之重，生理盐水冲洗，稀释消毒液消毒创面，晾干后，涂抹生长因子促进皮肤的生长，莫匹罗星软膏外用抗感染治疗，整个护理过程中，严格无菌操作，动作轻柔。
（3）除了常规观察患儿的生命体征、反应、进食等情况，还需特别观察头皮缺损伤口分泌物及愈合情况，操作集中，减少患儿刺激。
（4）查阅文献，有报道称大面积皮肤缺损的患儿常死于脱水，加之新生儿生长发育较快，细胞生长旺盛，需要大量营养，在临床中需要准确记录患儿24小时出入量并使患儿尽早建立肠道正常菌群，提高患儿身体防御能力。
1.提高对罕见疾病的护理认知和警觉性
先天性头皮发育不全合并颅骨缺损是一种较为罕见的疾病，许多医护人员可能对此缺乏足够的了解。
本案例的警示作用在于提醒我们，在日常工作中要时刻保持警觉，加强对罕见疾病的学习和认识，拓展知识面，先天性头皮发育不全不等于头皮破损，以便在遇到类似情况时能够迅速做出判断和处理，避免医疗纠纷发生。
2.注重细节管理，降低感染风险
由于患儿存在颅骨缺损，头皮组织薄弱，容易发生感染。在本案中，我们特别注重细节管理，如严格执行无菌操作、保持伤口清洁干燥等。这些措施有效降低了感染风险，保障了患儿的生命安全。本案例提示在护理工作中应注重细节管理，针对易感染患儿更应如此。
3.反思患儿营养支持方案
在本案中，通过微量泵泵入等方式为患儿提供了足够的营养支持，然而，也应反思是否能够根据患儿具体情况制定个性化的营养方案。例如，是否根据患儿病情变化调整泵入速度和营养液种类等。个性化的营养支持能够更好地满足患儿需求，促进其生长发育和伤口愈合。
参考文献：
[1] 胡燕,张琦荃,曾李华.新生儿先天性头皮发育不全一例[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2019,34(1):64-65.
[2]胡燕,唐庆华,周佳琰,等. 先天性皮肤发育不全：国内258例报道临床[J]. 中华围产医学杂志,2019,22(3):202-206.
[3]张微,桑艳梅.关于先天性头皮发育不全诊治流程及策略的建议[J].中华糖尿病杂志,2021,13(4):436.
文章作者：王桂英
作者单位：聊城市第二人民医院
文内图由作者提供
