病例
患者为 23 岁男性，因心悸和晕厥病史就诊，实验室检查显示心肌酶和肌钙蛋白 I 水平正常，血清钾水平为 4.3 mmol/L。12 导联心电图如下（图 1）。超声心动图显示不明原因的左心室肥大和左心室射血分数降低（48%）。
图 1 就诊心电图
问
心电图诊断是？如何治疗？
1 个月后患者再次因晕厥就诊，holter 如下（图 4），房性心律和频繁的房性早搏，伴有左后束支和旁路交替传导，随后出现完全性房室传导阻滞。这表明患者所有束支均存在传导异常：右束支传导阻滞、左后束支传导阻滞和左前束支传导阻滞。罕见的是，患者通过旁路间歇性传导。
基因检测：PRKAG2 基因直接测序显示外显子 7 存在错义突变，最后诊断 PRKAG2 心脏综合征合并束室旁路，最终患者接受了 ICD 植入治疗。
PRKAG2 心脏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，典型表现为心室预激、室上速、进展性传导系统疾病和心肌肥厚等。具有双重致晕厥风险：心房扑动伴快心室率和广泛传导阻滞。治疗建议如下（图 5）。
图 5 治疗建议
参考文献
1. Gong FH, et al. Fasciculoventricular accessory pathway masked extensive atrioventricular conduction system disease in a patient with PRKAG2 syndrome. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2024 Jul;29(4): e13134.
2. 郭继鸿等. 中国心律学2016. 人民卫生出版社. 2016-08-01.
3. 郭继鸿等. 中国心律学2017. 人民卫生出版社. 2018-08-01.
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