【国际会议速递】第201期 胎儿心脏肿瘤

这个专题的讲者是来自圣路易斯儿童医院的Zoeller医生和FASE的Moon-Grady教授两位讲者。主要讨论的主题是胎儿心脏肿瘤。

先从这个病例开始。这是一名 25岁的孕妇，G3P2，妊娠26周时来做的检查。转诊原因是因为胎儿心脏占位和间歇性的心动过速。孕妇本人确诊有结节性硬化症的病史，她的姐姐、她之前的孩子也有结节性硬化症。孕妇本身有癫痫病史，并且在服用癫痫药物。

左边第一张照片，很明显，这里有一个占位。我们看见在室间隔有很多占位，另外一个很大的占位似乎是位于右侧房室沟处的。这个占位很大，大约15毫米。

右边的图像显示的是更靠近头侧的三血管切面，显示当我们移动到头颈血管时，看不到占位。所以占位靠下。

这是四腔心切面，显示了多个占位，看起来像是在室间隔和房室沟，另一张图片显示了占位位于心脏十字交叉的位置，并向房间隔和室间隔延伸。

当我们看到这样的占位时，我们会担心是否存在流入道和流出道梗阻。左边的图片显示了两边心室的流入道，二尖瓣侧看起来比三尖瓣的流入道更宽。

从多普勒信号上看，没有明显的梗阻，但是看起来三尖瓣这边确实有点加速。（右侧图像）三尖瓣口这边显示轻度三尖瓣反流，二尖瓣看上去没有反流，并且流出道很宽。

通过左室流出道的彩色多普勒和频谱多普勒检查，也没有梗阻。左室流出道显示的是更靠前的位置，在这个地方没有占位，也没有梗阻。

正如他的病史所述，胎儿有过心动过速的病史。这次可以看到胎儿存在间歇性的室上性心动过速，1比1传导，心率为230到260次/分。但是，最开始室上性心动过速是非常间歇性的，所以没有立刻开始治疗。由于心动过速频率的增加，最终，她住院进行了药物治疗，胎心率也得到了控制。

但在随访中，她并没有像预期的那样很好地服用药物，大约在妊娠35周时，这个胎儿又出现了持续性心动过速导致的胎儿水肿，不得不分娩。

简单讲一下她的诊断和后续治疗。正如我们所看到的，胎儿的整个心室和心房都有多个边界清晰的占位，流入道和流出道都没有梗阻。因为胎儿有结节性硬化症家族史，因此我们认为这些占位可能是横纹肌瘤。胎儿存在室上性心动过速，大部分为1比1的房室传导，心率260左右。孩子出生时发现确实患有横纹肌瘤，婴儿确诊患有结节性硬化症，尽管横纹肌瘤在出生后消退，但孩子仍然由讲者的急诊团队进行室上性心动过速治疗。

下面我用几张幻灯片快速介绍一下横纹肌瘤，后面moon Grady医生将要讲述胎儿心脏的其他占位。横纹肌瘤虽然本身很罕见，但也是胎儿期最常见的肿瘤。它可以发生在心房、心室和心包内。它们可以是腔内的，也可以是壁内的。它们通常是界限分明的肿块，可有带蒂，很少伴有心包积液。在右边这个图像上很容易发现室间隔上有个大占位，左室壁上也有一个较大占位。

横纹肌瘤通常是多发的肿瘤，可以预测结节性硬化征。当我们看到这些多发肿瘤时，基因检测可能会有帮助。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，可能是因为TSC1或TSC2，也可能是新发突变。有了这些遗传信息，可以帮助我们决定在产前是否需要其他团队参与，并且给患者提供指导，让他们指导这个孩子生后可能是什么样的。

所以横纹肌瘤的自然病程是在宫内的，它们通常会随着妊娠的进行而进展。左边这个胎儿是妊娠19周时图像，你可以看到这里可能有一些点状强回声，在左侧房室沟中可能存在一个小的，有边界的占位。但是，到了妊娠28周，这里有很大的不同。所以，如果有结节性硬化症的家族史，即使我们在早期没有发现什么，最好在后期复查心脏超声，以确保没有任何生长或者发展，因为我们知道这是可能发生的。

下面我们看一下心脏肿瘤的流行病学情况。胎儿心脏肿块的真实发生率实际上是未知的，但它们通常最常见是横纹肌瘤，其次是畸胎瘤，然后是纤维瘤，黏液瘤，血管瘤，然后是所有其他的。其中很多是在新生儿时期被诊断出来的，但很明显它们在胎儿时期就存在了，因此，流行病学仍然有点难以捉摸，最好的推测是妊娠中后期每1万4千名胎儿中约有 20 名有心脏占位，约为百分之0.1，通常他们在孕中期或晚期被诊断出来。通常，他们来到胎儿超声室，因为之前检查发现占位，或者像我们看到的患者一样，有心律失常，甚至是存在结节性硬化症的家族史。

众所周知，胎儿心脏占位最常见的当然是横纹肌瘤，如果你看到胎儿心脏占位，你猜到横纹肌瘤，大部分时间都是对的。他们可能非常大，最上面这个图像，这个东西实际上都是肿瘤，心脏被挤在上面。它们可能是腔内的或者心包的占位。同样，大多数时候，它就会是这样的。病理表现是单个或多个心肌细胞增生，胞质清晰，细胞增大。这就是蜘蛛细胞，细胞核位于中心，被细胞质包围，呈放射状空泡化。

横纹肌瘤可以像我们在之前的讲座中看到的那样是单一腔内的，无血管的，但它们也可以模仿其他肿块。这是我们最近看到的一位患者，占位从房间隔开始，看起来像累及了胸腺，结果证明是结节性硬化，婴儿出生时发现心脏内有多个肿块。

这是另一个胎儿的图像。可以看到左室内可见一个移动的带蒂的占位，随着孕周增大，大小没有变化。基因检测TSC是阴性的。你会考虑他是什么肿瘤呢？但是他出生后病理结果显示仍然为横纹肌瘤。

所以横纹肌瘤可以模仿其他占位，可以像右图一样，十分巨大。但是约有50%是没有症状的。他的主要症状包括梗阻和心律失常。梗阻方面主要考虑流入道和流出道的梗阻，梗阻的程度取决于占位的大小和位置。梗阻后会造成胎儿水肿，原因是胎儿心输出量的减低，静脉压力的升高。如果胎儿存活，早产是唯一的治疗方法。在心律失常方面：文献报道，40%的患儿会有心律失常。包括快速型心律失常和心动过缓。快速型心律失常主要是室上性心动过速，治疗方式就是胎盘药物治疗，比如地高辛。心动过缓主要是由于肿瘤对窦房结的压迫和胎儿窘迫。

在最近的文献中，有人建议用西罗莫司或其他类似的药物治疗胎儿横纹肌瘤，可能会缩小这些肿瘤的大小。

这些文献表明，人们已经开始使用说明书以外的药物作用，例如，这篇论文报告了几份孕妇使用西罗莫司治疗的病例报告。但目前尚不清楚所有这些胎儿是否真的需要治疗，所以讲者强烈建议我们将这种所谓的治疗保留给随机试验或至少跟踪这些胎儿长期神经发育的试验，因为大多数这些横纹肌瘤会消退。

那么如果不是横纹肌瘤，排名第二的就是心包畸胎瘤。这些畸胎瘤内部有大小不一的局部囊肿，和不同类型的上皮细胞。

这些畸胎瘤很容易辨别，因为它们是非均匀的质地，几乎总是与大量的心包积液有关。这里有一张图片。畸胎瘤是非均匀质地的，具有囊性成分，内部有囊性无回声区，也有钙化强回声，同时胎儿有心包积液和胸腔积液。

因为时间紧迫，后面内容讲者讲的很快。主要给大家展示图片。这是另一个心包畸胎瘤的病例。肿瘤生长非常快，并且导致了胎儿水肿。孕妇来这里检查的时候就显示胎儿水肿，尽管静脉导管血流频谱是正常的。

胎儿心包畸胎瘤的治疗方法包括：

①心包穿刺术、

②胎儿宫内外科治疗

③提前分娩，生后手术 都可以改善心包畸胎瘤的预后。

这篇文献列出了胎儿期发现心包畸胎瘤之后的治疗方案。

这篇文章是关于心包畸胎瘤的自然病程和管理。他们的特点是肿瘤生长迅速，并且伴有心排量的进行性下降，因为心包填塞而导致胎儿死亡。

下一个胎儿心脏肿瘤是纤维瘤。纤维瘤在胎儿期非常罕见。它是胎儿期第三大最常见的肿瘤，纤维瘤的特点是起源于心肌内的，并且具有一种异质性的外观，质地紧致、白色、边界清晰，没有包膜。

接下来我们来看看黏液瘤。它在儿童和胎儿中极为罕见，病理表现是息肉样，通常累及心房，他和成人我们常见的黏液瘤的病理表现是一致的。

黏液瘤在胎儿期十分罕见，超声表现通常也是来源于房间隔，在儿童期好发于右侧，可以通过房室瓣造成房室瓣狭窄等情况。右图是个新生儿的心房黏液瘤的超声图像。因为胎儿期很罕见，下面的图像是讲者从其他人那里获得的。这些肿瘤表现为明显的活动度，可能导致胎儿死亡。

最后我想提一下血管瘤。因为这些看起来很像横纹肌瘤，但它们非常罕见，可以变得很大，可以有心包积液。

这是一个 MRI 证实的胎儿血管瘤的例子，我们被要求降低奈奎斯特极限并寻找血管结构，我们真的没有看到这些，它看起来像横纹肌，但事实并非如此。

这是另一种先天性血管瘤，它与皮肤血管瘤有关，这些血管瘤也在子宫内被诊断出来。这个胎儿在GNaQ或Gna11A上存在点突变。

最后，再看看这篇文章，产前诊断的二尖瓣主动脉瓣间纤维的假性动脉瘤。这些可以模仿心脏肿瘤的形态，但是他们在胎儿期不会生长太快，而且通常有症状。

最后做个总结，大多数胎儿心脏肿块都是横纹肌瘤，如果它们不是横纹肌瘤，其次是畸胎瘤，两者都会生长，如果它没有生长，想想这些更罕见的肿瘤之一。