儿童黄疸诊断和常见疾病
文摘
2024-08-24 17:49
河南
目录
一、黄疸概述
二、黄疸分类
三、婴儿胆汁淤积症诊断
四、儿童黄疸常见疾病
黄疸是由于血清胆红素水平升高引起的皮肤、黏膜和巩膜黄染。人体每天生成的胆红素约80%-85%由血液中衰老红细胞的血红蛋白分解产生，其余少部分来自骨髓内未成熟红细胞或其他组织中非血红蛋白的血红素酶类或细胞色素的少量分解生成。未结合胆红素为脂溶性，在血液循环中固定于血浆白蛋白上，成为胆红素-白蛋白复合体，不能透过半透膜或细胞膜，不经肾小球滤过。经蓝光/白光照射后，未结合胆红素转为E构体，可与血浆白蛋白联结，具有水溶性，无神经毒性，可不必经过结合而排出。胆汁淤积症指各种肝内外原因引起的胆汁形成、分泌和/或排泄障碍为主要表现的一类肝胆疾病。血结合胆红素升高为婴儿胆汁淤积症的特征。总胆红素为直接胆红素和间接胆红素之和，直接胆红素包括结合胆红素和δ胆红素(结合胆红素和白蛋白结合形成)，为排除δ胆红素干扰，把结合胆红素升高至一定水平定义为婴儿胆汁淤积症。婴儿胆汁淤积症指婴儿期(特别是3月龄内小婴儿)血结合胆红素>17.1μmol/L，或直接胆红素>17.1μmol/L且直接胆红素占总胆红素>20%。溶血或骨髓未成熟红细胞破坏过多，未结合胆红素产生过多，未结合胆红素尚未进入肝细胞前在数量上增多，且远超肝细胞的清除速率，故主要为滞留性黄疸。因溶血和贫血使肝功能减退，可有少量结合胆红素(15%)反流入血液循环。肝细胞对胆红素的摄取、结合、转运、排泄中一个或多个环节发生障碍。
Y蛋白、Z蛋白，可特异地结合包括胆红素在内的有机阴离子。未结合胆红素与受体蛋白结合后，被转送到细胞质的光面内质网上，在酶的作用下形成胆红素葡萄糖醛酸。
肝细胞把生成的结合胆红素转运和排泄到毛细胆管，成为胆汁的主要成分之一。胆汁进入肠道后，结合胆红素在细菌等作用下大部分脱去葡糖醛酸基，并逐渐还原为尿胆原和粪胆原。胆红素的产生和结合均可正常进行，由于胆道阻塞，结合胆红素不能排出而反流入血液循环，血液内结合胆红素增高。胆汁排泄不畅淤积数周后，可使得肝细胞功能受损，影响未结合胆红素在肝细胞内转化，因此又具有滞留性黄疸表现。常见的有CMV、弓形虫、风疹病毒、HSV、梅毒螺旋体等。
常见的有希特林缺陷病、Alagille综合征/阿拉杰里综合征、酪氨酸血症、先天性胆汁酸合成缺陷(CBAS)、家族性肝内胆汁淤积症(FIC)、甲状腺功能低下等。希特林缺陷病，又称希特林蛋白缺乏症、Ctrin缺陷病。胆汁淤积症合并圆胖脸、低血糖、低白蛋白、ALT显著高于AST、AFP显著升高、凝血功能异常、高血氨等应考虑新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷病导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。胆汁淤积症合并特殊面容、心脏杂音、蝶形椎骨等表现，应考虑Alagille综合征可能。与胆汁淤积不相称的低GGT多考虑遗传性疾病，其中血总胆汁酸明显升高者考虑FIC，血总胆汁酸无明显升高者考虑CBAS。胆道闭锁约占婴儿胆汁淤积症1/3。胆汁淤积合并粪便颜色浅淡应考虑，彩超肝门部三角形高回声条索、血基质金属蛋白酶-7(MMP-7)水平显著升高、动态十二指肠引流无黄色胆汁、肝脏穿刺病理显示肝内胆管显著增生有一定诊断价值。常见的有肠外营养相关肝病、药物/中毒、血液系统疾病等。王天有,申昆玲,沈颖,等.诸福棠实用儿科学[M].第9版.北京:人民卫生出版社,2022:1603-1610.[美]Samir S.Shah,et al.symptom-based diagnosis in pediatrics[M].刘瀚旻等,译.北京:科学出版社.2017:387-414.中华医学会儿科学分会感染学组,中华医学会儿科学分会消化学组,中华儿科杂志编辑委员会.婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识[J].中华儿科杂志,2022,60(10):990-997.舒赛男,黄志华.胆红素代谢及其异常相关疾病[J].中国小儿急救医学,2020,27(7):481-485.
