来自巴萨创新中心医疗领域的Eva Ferrer和Gil Rodas，连同由Juan Ramón González领导的巴塞罗那全球健康研究所，一道参与到了一项研究当中，旨在“使用全球定位系统（GPS）和多组学（Multi-Omics）数据预测精英女足球员的伤病”，并被发表在了《国际运动生理学与表现杂志（International Journal of Sports Physiology and Performance, IJSPP）》上。该研究发现，除了6种基因变异和3种代谢物外，伤病风险还和累积负荷之间存在显著关联。
运动组学（SportOmics，通过分析各种组学科学，如本案例中的基因组学和代谢组学，来研究运动员对运动锻炼的适应性）研究在预防运动损伤方面具有巨大潜力。事实上，本研究已经表明，与仅测量职业女足球员的训练和比赛负荷参数相比，考虑基因和代谢组学标记的伤病预测模型具有更大能力。
在职业体育领域，伤病会造成严重的身体和经济后果，因此在赛季中最小化伤病影响至关重要。在团体运动项目中，为了降低伤病风险，可建立一个模型来提供预测，便于及时采取干预措施，支撑智能化的管理团队。
伤病由多种原因和风险因素造成，然而，到目前为止，这些模型都只分别考虑了由GPS测量得出的外部负荷和以诸如自感劳累分级（Rating of Perceived Exertion, RPE）及心率等为经典参数标准得出的内部负荷，而从未将基因和代谢组学标记纳入考量。本研究则旨在将所有这些数据整合到一个一体化模型中。
本研究样本来自巴萨女足一队2019-20赛季和2020-21赛季的24名球员，而且，尽管研究重点是为预测女性运动员伤病创造和发展模型，但将其应用于男性并进行适当的调整也是可行的。
追踪监测一名运动员的身体表现分为两种类型：外部负荷，量化其所面临的身体运动要求，用GPS完成；内部负荷，包括对努力程度的主观感知和生物标记物的数据指标。在这些前提下，本研究中设计的模型整合了精确测量的外部负荷，同时包含了代谢和基因在内的“组学（omics）”数据（一组在大规模研究后获得的数据）。后者提供了个人易受伤病属性的关键信息，并允许对伤病风险进行分层以建立个性化的训练和预防方案。
如上图所示，GPS监测显示，伤病风险和日常负荷的累积效应之间在统计学意义上呈显著的相关性。遭受伤病的概率，也即风险比（hazard ratio, HR）会随着高负荷强度的增加而增加
然而，由于急性训练负荷对身体状态的益处，风险比会在短期特定的时间段里暂时下降。这是因为一节训练课的积极效应可以减少在特定时日内的伤病风险，无论负荷高低。尽管，如果一名球员在较长时间内保持高负荷强度，风险比则会显著增加，特别是在积累了十天高负荷后。
将基因图谱添加到这些信息中，风险比将显著不同。将负荷的累积效应与每名球员的脂肪量相结合，以分析常见基因变异，也即单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism, SNP）的影响。通过这种方式，6种基因变异被发现与高达5%的更高风险比呈显著相关。在罕见的等位基因中，研究者观察到了一种减少风险比的保护效应。
rs516115的GG基因型对前交叉韧带（anterior cruciate ligament, ACL）损伤具有保护效应，而VEGFA rs699947的A等位基因则对ACL损伤和肌腱病变都有保护效应
一方面，先前研究中与伤病风险相关的核心蛋白聚糖（DCN）、ADAMTS5及ESRRB基因中的变异rs516115、rs162502及rs4903399，与风险比在统计学意义上呈显著相关关系。（注：与DCN基因相关的是癌症类疾病，目前研究涉及该基因在抗纤维化、抗肿瘤及肌肉生长发育等方面的作用；与ADAMTS5基因相关的是关节炎类疾病；与ESRRB基因相关的是耳聋类疾病。）rs516115的GG基因型对ACL损伤具有保护效应，而VEGFA rs699947的A等位基因则对ACL损伤和肌腱病变都有保护效应。
另一方面，ESRRB基因中的变异rs4903399已被揭示为肩袖肌腱炎的风险性因素，而MMP1基因中的变异 rs1799750则已被描述为非接触性肌肉损伤的风险性因素，因为这个基因参与维护和重塑结缔组织周围的细胞外基质肌肉纤维。
在一些案例中，罕见的MMP1 rs1799750变异将伤病风险降低了一半。在整个研究观察期间，只有1/4拥有该罕见多态性等位基因的球员遭遇了伤病。这是一个惊人的细节，即与前者相比，拥有正常基因型的球员2/3都遭遇了伤病。最后，根据队内球员拥有的保护性等位基因数量将其分为三组。保护性等位基因数量较多的球员遭遇的伤病更少，且她们的风险比明显更低。
如果将基因得分加入到基础模型中，预测能力将提升至74.4%。这会是迄今为止在国际学术论文中发现的最高数值
在代谢组学变量方面，19名球员在两个赛季的四个时间点被进行了分析，且在调整了她们每个人的负荷后，发现有3种代谢物与风险比显著相关：β-丙氨酸与伤病风险呈负相关，这意味着高水平的β-丙氨酸对应较低的风险比。事实上，研究表明，β-丙氨酸膳食补充剂可以通过减少肌肉疲劳和增加耐力来帮助降低风险比。此外，它还可以增加肌肉中的肌肽浓度，以缓冲高强度运动中氢离子的积累。
此外，5-羟色胺（serotonin，又名血清素）和5-羟基色氨酸（5-hydroxy-tryptophan, 5-HTP）均与风险比直接相关，并随着这些代谢物水平的升高而增加。高水平的5-羟基色氨酸代谢与更高的风险比相关，因为它们会导致嗜睡和疲劳，减少警觉性和反应时间。（注：5-羟基色氨酸是一种有机化合物，分子式为C11H12N2O3，是一种氨基酸类物质，它在人体内可作为5-羟色胺的前体物质，因此被认为有助于提高5-羟色胺水平，但它对睡眠的调节作用和对抑郁症的治疗作用在学界仍存在争议。）
在一体化模型中包括所有这些与风险比显著相关的变量提升了其对伤病风险的预测能力。从一个只分析负荷的基础系统开始，风险预测达到了65.7%的一致性指数（一种评估统计模型预测能力的工具，代表正确率）。如果将代谢物加入到上述基础模型中，一致性指数将略增至67.4%，一个显著的提升。然而，如果进一步将基因得分加入其中，该模型的预测能力将提升至74.4%。这会是迄今为止在国际文献中发现的最高数值。
这些信息最值得一提的贡献是基因学方面的，这具有重要的实际意义，因为与获得代谢组学测量相比，收集这些数据是相对便宜和非侵入性的。基因带来的伤病易感性只需要分析一次。然而，这也开启了一场应该尽快得到解决的关于伦理和法律方面的辩论。
本预测模型研究最大的局限是其小样本量。与其他团队开展合作项目，增加对女性团队关于月经状况、口服避孕药使用及激素水平的关注，并试图在男足队伍中重复这些结果，将是至关重要的。
