原发性纤毛运动障碍
——简介与诊断
什么是“原发性纤毛运动障碍综合症”？
PCD是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20，000。由于相关基因突变，引起在人体广泛分布的纤毛功能或数量异常。纤毛是细胞游离面伸出来的毛发状细胞器，可通过协调地摆动推送液体、颗粒物等。由于PCD患者纤毛不摆动或摆动异常，呼吸道内黏液、病原体等排出障碍，患者常表现为慢性湿咳合并流涕鼻塞，反复肺部感染。肺组织呈慢性、进行性破坏。咽鼓管处纤毛运动障碍，患者可能合并中耳炎。胚胎期纤毛在内脏的偏侧化发育中起着至关重要的作用，故PCD孩子又常合并内脏反/异位。此外男性精子尾部及女性输卵管处纤毛异常则可能导致成年患者的不孕不育及宫外孕。
哪些人需要筛查“原发性纤毛运动障碍综合症”
参考美国胸科协会关于PCD的诊断指南，PCD患者具有以下临床特征：
01
慢性湿咳
出生后不久（通常在６个月内）即出现全年持续性的咳嗽、咳痰，且抗感染治疗效果不佳。
02
慢性鼻窦炎
出生后不久（通常在６个月内）即出现全年持续性的非季节性鼻窦炎，且抗感染治疗效果不佳。
03
新生儿呼吸窘迫
足月新生儿出现不明原因的新生儿呼吸窘迫综合征（需要氧疗或正压通气支持时间超过24ｈ）。
04
内脏反位
内脏反位（如右位心）伴或不伴先天性心脏病。
如果患者具备以上４项特征中的２项，诊断PCD的灵敏度和特异度分别为80％和72％。如果以上４项特征均具备，则诊断PCD的灵敏度和特异度分别为21％和99％
如何诊断“原发性纤毛运动障碍综合症”
PCD的准确诊断需要医生对该病有充分的认识，并借助相应的检测手段，包括鼻窦NO、高速视频显微成像（HSVA）、电镜、基因检测。项检测的优缺点如下：
各项检测都有其长处及不足之处。电镜是既往PCD的诊断“金标准”，但近年来医生发现电镜诊断PCD准确性并不高。基因检测也并非“万能”，有相当部分患者找不到致病基因。
目前尚无单一检查可作为诊断PCD的金标准，PCD的正确诊断需要多种检测方式结合。2017年欧洲呼吸协会发表了PCD的诊断指南。将鼻窦NO检测及HSVA作为一线筛查方案。鼻窦NO低，纤毛摆动异常者，进一步完善电镜及基因检测。电镜检查发现典型的纤毛超微结构缺陷或基因检测发现PCD相关基因中双等位基因致病性突变可确诊。
复旦大学附属儿科医院呼吸科
复旦大学附属儿科医院具有完善的医疗和科研人才梯队。小儿呼吸道疾病的临床诊断、治疗和预防工作，重症疑难及罕见儿童肺部疾病诊治是重点和特色方向。呼吸病专业有统一管理的呼吸病专业病区、呼吸专科门诊(包括儿童哮喘、慢性咳嗽、慢性肺病专病门诊)，并配有支气管镜室、肺功能室(包括常规肺通气肺功能、体描、婴幼儿潮气肺功能、婴幼儿体描、支气管激发试验、呼出气NO)、呼吸睡眠异常诊断中心、雾化治疗室及特异性免疫治疗室。借助于本院的辅助检查平台，能够对患儿进行免疫学、变态反应、病原学及病理学等方面检查，除了解决儿科常见病，如支气管哮喘、慢性咳嗽、反复呼吸道感染等的诊断、规范化治疗和临床指导外，重点解决儿童重症疑难和罕见肺部疾病的诊治。
文字丨郭卓瑶
排版丨王璐
审核丨钱莉玲、王立波
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