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男子视网膜出现大量点状疣样沉积物，会是什么病？

文摘   2024-11-10 19:57   湖南  
*仅供医学专业人士阅读参考


看图诊断，快来自测！

 


病例简介


患者男，42岁。存在夜盲症及视物变形，近日出现对强光适应障碍。经检查，发现患者后极与视网膜周边出现多个点状玻璃膜疣样沉积物。在RPE萎缩区域内可看到明显的脉络膜血管（图1）。

荧光素血管造影术（FFA）显示后极存在广泛的钱币状低自发荧光视网膜色素上皮（RPE）萎缩。光学相干断层成像技术（OCT）显示外层视网膜和RPE损伤。在不同的视网膜层中都发现了高反射点，但主要位于外视网膜和 RPE（图2）。根据所选分割，将超反射晶体共定位在视网膜的各个层面（图3），一些高反射沉积物并未呈现在视网膜检查或彩色眼底摄影中。此外，患者全视野视网膜电图显示其双眼视杆细胞和视锥细胞振幅减少50%。

随后对患者进行基因检测，发现其细胞色素P4V2基因c.802-8_810delinsGC变异呈阳性。


图1 患者双眼彩色眼底图像


图2 患者双眼OCT


图3 患者双眼OCT


Q:

最可能的诊断是什么？


A:
A：葡萄膜炎


B：Bietti 晶体营养不良症


C：视网膜静脉阻塞


D：白内障







本期答案



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参考文献：

[1]American Journal of Ophthalmology Case Reports 33 (2024) 101963


本文来源：医学界眼科频道
责任编辑：柳柳

* "医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。








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