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罕见病原发性免疫缺陷患者移植治疗后将面临怎么样的困境？
临床表现：感染为主，多种特征表现并发
原发性免疫缺陷病是一组因免疫活性细胞和免疫活性因子先天发育不全引起的免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的临床综合征[1]，新生儿发病率达到了1/2000。
诊断：筛查试验评估和分子诊断相协调
建立明确的诊断、预后和治疗
进行准确的遗传咨询
规划未来的妊娠或其结果
更好地定义基因型/表型
确定基因特异性治疗的候选者
治疗：感染控制是关键，支持性和特殊治疗相结合
根据原发性免疫缺陷类型的不同，治疗方法各异。其中初期都应进行一般支持性治疗，稳定患者状态，进而行相应的特殊性治疗，包括抗感染、IgG替代治疗、化疗以及最重要的造血干细胞治疗等[2]。
抗感染治疗，包括抗感染制剂和IgG替代治疗等
药物治疗
部分患者需要行脾切除（如WAS）
部分患者需要行胸腺移植（如DGS）
必要时化疗
必要时尽快行造血干细胞治疗（如严重联合免疫缺陷、各种免疫缺陷综合征等）
但治疗后的严重排异应如何处理？进行相关护理及支持？
不断革新的治疗技术
基因疗法逐渐进入人们视野。基因治疗将正常基因导入自体造血干细胞后再进行移植，一定程度上解决了传统造血干细胞移植面临的问题。但是半随机整合载体都存在插入性致癌风险。因此传统基因疗法也并非完美措施。尽管改进病毒载体能降低该风险，但仍不能实现基因表达的生理性调控。
基因编辑治疗在一定程度是进行了改进。基因编辑原位纠正基因，使基因表达受内源性调控。目前，基因编辑技术在原发性免疫缺陷的治疗应用中常与自体造血干细胞移植相结合， 提供了一种治愈可能的理想方案。
参考文献：
[1]刘晓依, 陈琢, 吴静, 金莹莹, 陈同辛, 陈戟: 四种常见原发性免疫缺陷病的临床感染和皮肤表现 [J]. 诊断学理论与实践 2019, 18(4):442-447.
[2]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, Chinen J, Frank MM, Hsu JT, Keller M, Kobrynski LJ, Komarow HD, Mazer B et al: Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 2015, 136(5):1186-1205.
[3]高立艳, 徐开林, 潘秀英: 45例造血干细胞移植相关并发症分析 [J] 徐州医学院学报 2007, 27(8):531-533.
[4]刘珊, 方姝煜: 基因编辑治疗原发性免疫缺陷病[J]. 中国当代儿科杂志 2021, 23(7):743-748.
[5]牛雪阳，张建江，曾慧勤,等. 高IgE综合征伴脊柱侧弯1例. 中华实用儿科临床杂志，2019，34(9):706-708.
