一起学习下这个病例!
患者,男,16岁,因间歇性黄疸、腹痛1年就诊。
患者两周前出现疑因进食不洁食物后腹痛、乏力、黄疸、尿色深黄外院就诊。实验室检查显示肝功能AST 429.6 IU/L;ALT 557.3 IU/L;γ-谷氨酰转移酶352.0 IU/L;碱性磷酸酶287.0 IU/L;总胆红素 170.5μmol/L,直接胆红素91.7μmol/L。
诊断为急性黄疸型肝炎,给予熊去氧胆酸(UDCA)和甘草酸二铵肠溶胶囊,每日3次治疗。腹痛和乏力症状改善,但黄疸仍存在。
1年后,由于肝功能异常始终存在,至外院就诊,诊断:自身免疫性肝病?启用泼尼松和硫唑嘌呤治疗,病情无明显改善,面部出现多毛症和色素沉着。治疗2个月后,患者因严重腹痛,恶心,呕吐再次入院。
腹部立位X线示结肠袢充气扩张可见粪气影,提示不完全肠梗阻可能。立即停用泼尼松和硫唑嘌呤,给予禁食、胃肠减压、抗感染处理。肠梗阻解除后,患者腹痛改善,但肝功能仍异常。患者要求出院并来我院寻求进一步诊治。
辅助检查
肝功能:ALT 146 IU/L;AST 104 IU/L;γ-谷氨酰转移酶280 IU/L;总胆红素95.1μmol/L;直接胆红素77.1μmol/L;总胆汁酸49.1μmol/L。尿常规:尿胆原(+++),胆红素(++)。
血常规未见异常;其他血清学检测,包括抗核抗体和自身抗体谱、乙肝病毒抗原、嗜肝病毒阴性;铜蓝蛋白0.33 g/L。
腹部增强CT和胰胆管MRI示:脾大,胆囊增大,横结肠和升结肠积气扩张以及可疑轻度脂肪肝(图A,B)。
肝活检结果(图C,D)表明严重肝内胆汁淤积,肝细胞和库普弗细胞中密集的深棕色色素局部聚集,在偏振光显微镜下下观察到典型的马耳他交叉双折射(图E)。
患者为学生,否认毒物接触史。反复询问病史得知患者有长期光敏性皮肤病史,患者父亲诉患者祖父有可疑光敏病史。
看到这个小细节,结合各项检查结果,你会考虑是什么疾病呢?