少年腹痛、黄疸迁延不愈,“破案”关键在于这个细节!

文摘   2024-11-27 20:27   湖南  
*仅供医学专业人士阅读参考



一起学习下这个病例!



撰文 | 蓝鲸晓虎


患者,男,16岁,因间歇性黄疸、腹痛1年就诊。


患者两周前出现疑因进食不洁食物后腹痛、乏力、黄疸、尿色深黄外院就诊。实验室检查显示肝功能AST 429.6 IU/L;ALT 557.3 IU/L;γ-谷氨酰转移酶352.0 IU/L;碱性磷酸酶287.0 IU/L;总胆红素 170.5μmol/L,直接胆红素91.7μmol/L。


诊断为急性黄疸型肝炎,给予熊去氧胆酸(UDCA)和甘草酸二铵肠溶胶囊,每日3次治疗。腹痛和乏力症状改善,但黄疸仍存在。


1年后,由于肝功能异常始终存在,至外院就诊,诊断:自身免疫性肝病?启用泼尼松和硫唑嘌呤治疗,病情无明显改善,面部出现多毛症和色素沉着。治疗2个月后,患者因严重腹痛,恶心,呕吐再次入院。


腹部立位X线示结肠袢充气扩张可见粪气影,提示不完全肠梗阻可能。立即停用泼尼松和硫唑嘌呤,给予禁食、胃肠减压、抗感染处理。肠梗阻解除后,患者腹痛改善,但肝功能仍异常。患者要求出院并来我院寻求进一步诊治。


辅助检查


肝功能:ALT 146 IU/L;AST 104 IU/L;γ-谷氨酰转移酶280 IU/L;总胆红素95.1μmol/L;直接胆红素77.1μmol/L;总胆汁酸49.1μmol/L。尿常规:尿胆原(+++),胆红素(++)。


血常规未见异常;其他血清学检测,包括抗核抗体和自身抗体谱、乙肝病毒抗原、嗜肝病毒阴性;铜蓝蛋白0.33 g/L。


腹部增强CT和胰胆管MRI示:脾大,胆囊增大,横结肠和升结肠积气扩张以及可疑轻度脂肪肝(图A,B)。



肝活检结果(图C,D)表明严重肝内胆汁淤积,肝细胞和库普弗细胞中密集的深棕色色素局部聚集,在偏振光显微镜下下观察到典型的马耳他交叉双折射(图E)。


患者为学生,否认毒物接触史。反复询问病史得知患者有长期光敏性皮肤病史,患者父亲诉患者祖父有可疑光敏病史。




Q

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参考文献:
[1].Zeng Q, Wu D, Tang H. A Mysterious Abdominal Pain. Gastroenterology. 2024;166(1):27-30.
[2].严雪敏,杨毅,李景南,等. 黄疸伴光过敏[J]. 协和医学杂志,2016,7(1):61-65.
[3].李会,李晨,刘晓燕,等. 以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例[J]. 传染病信息,2021,34(3):282-286.
[4].马春苗,于辛酉,陆彪,等. 儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习[J]. 中国全科医学,2021,24(32):4160-4164.
[5].杨秋萍,李小红,闻娟,张亚利,张宇飞,于建斌.一例红细胞生成性原卟啉病临床分析及FECH基因检测[J].中国麻风皮肤病杂志,2021,37(4):193-197.
[6].马莉,李洪杰,段雪飞. 以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例[J]. 中国肝脏病杂志(电子版),2021,13(3):68-72.

本文来源:医学界消化肝病频道
责任编辑:叶子

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