遗传性癌症和卵巢癌的家族风险筛查

学术 2024-09-26 17:01 上海

随着精准医学的不断进步，遗传性肿瘤的早期识别和预防逐渐成为可能。最近，Renown Health及美国内华达大学雷诺分校医学院的研究人员通过分析电子健康记录（EHR），对遗传性乳腺癌和卵巢癌的家族风险进行了筛查，揭示了当前遗传测试的巨大缺口。这项研究不仅对提高遗传性肿瘤的识别率具有重要意义，也对促进公共卫生政策的完善起到了推动作用。本文将详细介绍这项研究的发现，并探讨其对未来遗传性肿瘤筛查的可能影响^[1]。

遗传性肿瘤筛查现巨大缺口：电子健康记录筛选研究揭示

在一项最新的研究中，科学家们利用电子健康记录（EHR）来识别那些根据家族病史符合遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）遗传测试标准的患者。这项由Renown Health和内华达大学雷诺分校医学院联合开展的研究显示，许多患者并未接受过遗传测试，表明在遗传性肿瘤的识别和测试方面存在巨大的缺口。

研究概况

研究团队通过横断面和回顾性队列分析，评估了北内华达州大型医疗系统Renown Health的患者。研究对象包括18~79岁的患者，他们参与了“健康内华达计划”（Healthy Nevada Project, HNP），这是一个人口基因组学研究项目。研究的主要结果是在ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因中发现的有害或可能有害的变异（P/LP），或者是癌症的诊断。

研究发现

在分析了835,727例患者的数据后，研究团队发现，其中3.6%的患者（即29,913人）的电子健康记录显示他们符合家族病史标准，但其中82.0%的人没有接受过遗传性肿瘤的基因测试。此外，女性患者的FHS7阳性结果与BRCA1/BRCA2基因的P/LP变异的增加有显著关联，男性患者同样显示出与BRCA1/BRCA2基因的P/LP变异的增加有关。

风险评估的重要性

这项研究表明，通过电子健康记录进行的家族病史筛查，可以有效识别出那些可能携带有害或可能有害变异的患者。然而，研究也发现，电子健康记录中家族病史数据的局限性表明，需要其他识别方法，如直接向患者提供问卷，以充分解决这一缺口。

政策与实践的启示

研究结果对公共卫生政策和临床实践具有重要启示。首先，它强调了在医疗体系中实施直接向患者提供问卷的必要性，以识别那些符合遗传测试标准的患者。其次，研究结果也表明，需要改进电子健康记录系统，以便更全面地收集和利用家族病史信息。

结论

这项研究揭示了在遗传性肿瘤筛查方面存在的显著缺口，并强调了改进风险评估过程的重要性。通过实施更有效的筛查策略，可以增加接受测试的患者比例，从而提高遗传性肿瘤的早期发现和预防，减少癌症的死亡率和发病率。

研究限制与未来方向

尽管这项研究提供了有关遗传性肿瘤筛查的重要见解，但也存在一些限制，包括观察性研究设计可能带来的自我选择偏差。未来的研究可以通过在更广泛的人群中实施问卷调查，以及开发和评估更先进的电子健康记录数据挖掘工具，来进一步验证和扩展这些发现。

此项研究的发现不仅对遗传性肿瘤的早期识别和预防具有重要意义，也为医疗保健系统如何更有效地利用电子健康记录提供了新的思路。随着遗传测试变得越来越普遍，确保所有符合条件的患者都能接受适当的筛查将变得越来越重要。此外，这项研究还提醒我们，需要进一步探索如何通过政策和实践的改进，来确保所有患者都能获得平等的遗传性肿瘤筛查机会。

随着遗传性肿瘤筛查的不断进步，未来的研究可能会集中在以下几个方向：首先，如何利用新兴的基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，来预防或治疗遗传性肿瘤；其次，如何通过大数据和人工智能技术，更准确地预测个体的遗传性肿瘤风险；最后，如何通过公共卫生教育和政策倡导，提高公众对遗传性肿瘤筛查的认识和接受度。

在遗传性肿瘤筛查领域，我们还有很长的路要走。但随着研究的不断深入和技术的不断进步，我们有理由相信，未来我们将能够更有效地识别和预防遗传性肿瘤，从而挽救更多的生命。

参考文献：

[1] Kiser D, Elhanan G, Bolze A, Neveux I, Schlauch KA, Metcalf WJ, Cirulli ET, McCarthy C, Greenberg LA, Grime S, Blitstein JMS, Plauth W, Grzymski JJ. Screening Familial Risk for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. JAMA Netw Open. 2024 Sep 3;7(9):e2435901. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2024.35901. PMID: 39320887.

版权信息

本文由嘉议肿瘤编辑部负责编写或约稿。如需转载，请联系april.zhu@jiahui.com。未经授权使用文章内容及部分内容是侵权行为，版权方保留追究法律责任的权利。

http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzkwMTI4MzMzMA==&mid=2247496658&idx=1&sn=4066f733d8fdb2b3b2d02543a498a3b2

嘉议肿瘤

“嘉议肿瘤”由J-Med打造，汇聚全球知名肿瘤期刊内容，致力于传播高水平肿瘤及出版知识，为中国医生传递真实、权威肿瘤医学信息及研究成果。

最新文章

晚期宫颈癌新希望：诱导化疗联合放化疗显著提升五年生存率

综述丨基因检测在癌症临床诊疗中的应用

医学人工智能AIMS年会，NEJM及子刊6位编辑参会，11月10日上海

患者便出银色粪便！暗含了一种癌症的提示……

癌症患者骨折风险评估工具：FRAX的研究与应用

近4年随访，前列腺靶向穿刺，无临床意义癌检出率降低57%

Clin Surg Oncol｜探索机器人辅助肺叶切除术的前沿进展，必读的50篇最具影响力的文献！

外科吻合训练营第4期，报名通道已开启！先到先得

如何减少胰十二指肠切除术后的胃排空延迟？

博士论文怎样快速上手？拓展IMRaD结构与写作建议

局限性前列腺癌的治疗：SBRT与前列腺切除术，哪个更优？

免疫疗法击败ADC，将霍奇金淋巴瘤进展风险减半 | NEJM

晚期CRLM患者长期生存分析：多中心试验LIGRO的最新发现

南亚女子乳房疼痛 5 个月后，胸前出现了「神秘」车轮状印……

外科吻合训练营第4期，报名通道已开启！

不同治疗方案针对晚期或不可切除血管肉瘤的单中心研究

第三期ESSO/J-Med外科临床科研培训圆满落幕！

罕见肿瘤警示：9 岁男孩眼中「水草」和它背后的遗传之谜

今晚直播｜ESSO外科临床科研培训：高级数据分析和解读

摘要与引言有何区别？写作方法和要点在这里

指南 | NCCN 7 类癌症2024版最新指南一键下载

相聚成都，探讨医院高质量发展 | NEJM Catalyst医管特刊项目巡讲

J-MED率团参加2024 ESSO年会

NEJM Catalyst医管特刊项目巡讲：成都站

指南 | NCCN非小细胞肺癌指南2024 V9版

晚期癌症患者的消瘦、乏力和食欲缺乏，有效药物终于来了

直播预告｜ESSO外科临床科研培训：高级数据分析和解读

一线肺癌药物上市后，出现这 9 例罕见副作用，你见过吗？

指南 | NCCN非小细胞肺癌指南2024 V8版

相约西安，探讨前沿医疗管理实践 | NEJM Catalyst医管特刊巡讲首战

ESMO 2024 | 德瓦鲁单抗显著提升局限期小细胞肺癌患者生存率

摘要与引言有何区别？写作方法和要点在这里

Clin Surg Oncol｜刘正教授团队深度解读液体活检监测结直肠癌MRD的新策略

NEJM Catalyst医管特刊项目巡讲第一站：西安

Clin Surg Oncol｜揭秘免疫炎症细胞比例在及早发现子宫内膜癌中的关键作用

会议邀请｜临床试验创新能力培训暨中山天印山临床研究研讨会第一轮通知

遗传性癌症和卵巢癌的家族风险筛查

抗肿瘤药物导致的「心碎」

ESMO2024 | 帕博利珠单抗辅助治疗子宫内膜癌：虽失望却具变革意义

博士论文怎样快速上手？拓展IMRaD结构与写作建议

ESMO2024 | 帕博利珠单抗联合放化疗显著提高晚期宫颈癌患者生存率

胰腺神经内分泌肿瘤，无进展生存期延长2倍

ESMO2024 | 免疫新突破：III期黑色素瘤患者生存率显著提升

NEJM统计学编辑：敏感性分析，必须严管

2024年美国外科教育培训的重要改革

专题征稿 | Clinical Surgical Oncology：肿瘤外科的 AI 进展

指南 | NCCN 7 类癌症2024版最新指南一键下载

专题征稿 | Clinical Surgical Oncology：胰腺疾病手术进展

Clin Surg Oncol｜上海嘉会国际医院李俊教授团队胆管癌个体化外科治疗十年经验总结！

HER2阳性胃癌，靶免联合治疗OS结果出炉 | NEJM

分类

时事

民生

政务

教育

文化

科技

财富

体娱

健康

情感

旅行

百科

职场

楼市

企业

乐活

学术

汽车

时尚

创业

美食

幽默

美体

文摘

原创标签

时事社会财经军事教育体育科技汽车科学房产搞笑综艺明星音乐动漫游戏时尚健康旅游美食生活摄影宠物职场育儿情感小说曲艺文化历史三农文学娱乐电影视频图片新闻宗教电视剧纪录片广告创意壁纸头像心灵鸡汤星座命理教育培训艺术文化金融财经健康医疗美妆时尚餐饮美食母婴育儿社会新闻工业农业时事政治星座占卜幽默笑话独立短篇连载作品文化历史科技互联网

发布位置

广东北京山东江苏河南浙江山西福建河北上海四川陕西湖南安徽湖北内蒙古江西云南广西甘肃辽宁黑龙江贵州新疆重庆吉林天津海南青海宁夏西藏香港澳门台湾美国加拿大澳大利亚日本新加坡英国西班牙新西兰韩国泰国法国德国意大利缅甸菲律宾马来西亚越南荷兰柬埔寨俄罗斯巴西智利卢森堡芬兰瑞典比利时瑞士土耳其斐济挪威朝鲜尼日利亚阿根廷匈牙利爱尔兰印度老挝葡萄牙乌克兰印度尼西亚哈萨克斯坦塔吉克斯坦希腊南非蒙古奥地利肯尼亚加纳丹麦津巴布韦埃及坦桑尼亚捷克阿联酋安哥拉