一、日本简介
日本列岛位处亚洲大陆东部，由北海道、本州、四国、九州四个大岛和7200多个小岛构成。最北端是北海道，北海道两侧是库页岛和千岛群岛；最南端是琉球群岛，这些岛屿一直延伸到台湾。北海道和琉球群岛上的土著居民被称为阿伊努人和琉球人，其他被称为本土日本人。日语即居住在日本列岛上的日本人所说的语言，一般认为包括本土诸方言和琉球诸方言，细致划分则有北海道方言、关东方言、近畿方言、四国方言、肥筑方言、奄美方言等数十种。![]()
日本列岛主要岛屿及语言
二、基因揭秘日本人起源
分子人类学的研究对象是人类的遗传物质，包括细胞核内的染色体及细胞核外的线粒体：DNA (mtDNA) 两类， 最常用的研究工具就是线粒体DNA 和Y染色体。其中线粒体拥有独立于细胞核基因组的遗传物质和遗传体系，线粒体严格遵守母系遗传规律， 只有女性才能把自己的线粒体DNA传给自己的子代；Y染色体仅有男性携带，由于较易受遗传漂变影响，从而形成群体特异的遗传标记，且严格遵守父系遗传规律。线粒体DNA和Y染色体在代际传递时能够保持相对稳定，不会发生遗传重组，由此可分别追溯母系和父系的远古历史。细胞核内的常染色体在传代过程中会发生遗传重组，子代携带父母双方的遗传信息，可用于高精度地辨析人群的混合历史。
(一)Y染色体与“东亚视域下的日本人群”
由于Y染色体严格遵守父系遗传的规律，如果一个男性的Y染色体发生稳定突变，一定会被他的直系男性后代所继承。同理，如果测试到一大群现代男性都带有一个相同的突变，那么可以肯定他们应该是同一个男性的后代。研究者就用这个突变来命名持有该突变的这群男性。由于Y染色体是单倍体，因此，以单倍体Y染色体上的突变命名的一类群体，就称之为单倍群，并用不同的字母来表示不同的单倍群突变。Y染色体可以分为20种主干单倍群，编号从A 到T，其中O、C、D和N是东亚四个主要单倍群，约占到东亚全部男性的93%。
Hammer etal(2006) 研究了日本列岛、东北亚、东南亚、中亚、南亚及大洋洲群体Y染色体单倍群类型及分布，日本列岛人群的主要Y染色体单倍群是C、D、N、O，占到了日本人的98.9%。日本人群中的单倍群D主要属于D1b分支，约占35%；而单倍群O主要分为O1b2和O2两支，能分别占到30%和20%；单倍群C和N是在日本人群中频率分布第三、第四的单倍群， 其频率分别为8.5%和1.5%。Hammer etal还根据Y染色体单倍群分布频率与距九州的距离绘出了U形及倒U形的趋势图。即本土日本人群中单倍群O的频率远高于冲绳人，而北海道北部的阿伊努人甚至未发现单倍群O；单倍群D尤其是D1b的高频分布仅限于日本人，并且与单倍群O分布趋势相反，在冲绳人和北海道的阿伊努人中的频率高于本土日本人群。单倍群D1b出现于距今约1万到3万年前，比单倍群O1b的年代要早许多。这一较早的年代与距今约1万至5万年前的人类向日本列岛迁徙的时间相吻合。因此，单倍群D1b与单倍群O1b可能分别代表绳文、弥生这两个不同时期向日本列岛迁徙的人群。D Ding Q.L.etal绘制了Y染色体D、O及其他单倍群在不同日本人群中的分布图，并用箭头画出了可能的迁徙路线。![]()
Y染色体单倍群在日本人群中的分布及可能的迁徙路线
单倍群D的高频分布仅限于亚洲，在日本人和中国康藏人群中频率较高，这一古老血统的存活很可能反映了这两个族群长期的孤立状态。Hong Shiet al 的研究表明，单倍群D-M174仅在东亚的西藏(41.3%)、日本(35.08%)和安达曼群岛(56.25%)高频分布，代表着东亚人群一个极其古老的世系。并认为D-M174起源于南方，向北扩张发生在6万年前，远早于单倍群O的扩散时间。也就是说旧石器时代，东亚南部的现代人开始了第一次向北迁徙，并在大约3万到4万年前就探索了青藏高原。冰川后的海平面上升，导致了日本和大陆的分离，这也解释了D-M174在日本人群中的高频分布状态。遗传结构与地理分布关系密切。中国大陆汉族人和日本人以及韩国人的外貌相似，但基因组成有差别，地理隔绝在东亚人群分化中起着关键作用。如果把考察范围扩大到整个东亚地区来看，4个Y染色体单倍群C、D、O、N占了东亚人群Y染色体的90%以上，并且这些单倍群被认为有东南亚起源，非常可能分为不同批次进入东亚，从图中可以看出日本人群迁徙的大致路径和大致年代。![]()
首先，携带Y染色体单倍群C的早期人群在大约6万年前开始沿着南线经印度、安达曼岛到达印度尼西亚后，一些人沿着菲律宾、台湾继续北上，另一些人南下至新几内亚和澳大利亚，北上的人群在大约3万年前迁徙至日本的琉球群岛再由南向北扩散至日本全岛。目前单倍群C的下游分支中分布最广的是蒙古和西伯利亚人群的C2-M217，而C1-M8仅限于日本本土和琉球人群，且低于5%。其他下游支系在波利尼西亚、澳大利亚土著人群中也有出现。携带Y染色体单倍群D的人群可能通过北线经朝鲜，或通过南线经台湾和琉球群岛大陆桥，大约在2万~1万年前迁至日本并扩散。这批人群成为日本的绳文人主体。早在1991年， Han ihara K.根据头骨和牙齿的形态学特征提出了日本人群双重起源模式，并且认为旧石器时代晚期的绳文人来自于东南亚，阿伊努人和琉球人是绳文人的直系后代，本土日本人群主要来自于弥生时代的东北亚。Omoto K.(1997) 利用血型、红细胞酶和血清蛋白系统等传统遗传标记的基因频率得到遗传距离分析结果，支持日本的双重起源模式，但是认为阿伊努人和琉球人为代表的绳文人起源于东北亚地区，后来的弥生时代、古坟时代的人群同样来源于东北地区，只是两组人群的遗传背景不同，两者存在混合并且也认同第二组人群的遗传基因在现代日本人中占主导地位。后来， Hammer(2006) 通过Y染色体的追踪分析， 认为日本人群是由来自于旧石器时代的狩猎采集人群和来自于弥生时期的移居农民的混合，并且这两个人群的遗传贡献不同，从而确认了日本人的双重起源说。同时， Hammer支持绳文祖先的中亚起源和弥生祖先的东南亚起源假说。目前D-M174在安达曼人、北部藏缅人群和日本阿伊努人群中高频分布，特别是其下游支系的D1b-M55仅存在于日本群岛的不同人群。研究证明，这些携带单倍群D的人群由共同祖先分化而来，安达曼人和日本人携带的单倍群D在大约5万3千年前就分离了，是主要单倍群在扩张过程中持续变异的一部分。
后来除了安达曼以及部分西藏和日本人群外，其他人群的D因为白然选择、瓶颈效应或遗传漂变而丢失了。另一方面，膝森荣一在碳化粟粒的基础上，提出绳文中期的大集落遗址出土的石锹、石锄等打制石器数量明显增加。从这些石器的用途来看，早期农耕已经开始了，并且遗址的分布从有利于狩猎的孤丘、山头转移到稍平缓的坡地和台地，明显是为了便于种植旱地作物。因此，猜测这种早期的农耕来自于中国黄河流域，很可能是沿着北线与藏缅地区分化后经由朝鲜半岛传入的。朝鲜半岛的单倍群D和大陆的单倍群D一样由于遗传漂变而消失。总之，旧石器时代人群迁徙的路线难以确定，但Y染色体单倍群D已经足以证明绳文时期的日本人群和藏缅语人群及安达曼语人群的古老亲缘关系。
晚期批次即携带Y染色体单倍群O的人群在大约3万年前开始向北迁徙，在东亚和东南亚大面积扩散，大约5千年前迁徙至东北亚地区，2千年前也就是日本的弥生时代再由中国东北经朝鲜半岛迁往日本的九州，之后逐渐扩散。目前，单倍群O的下游支系在中国的汉藏人群、苗瑶和孟高棉人群、侗傣人群、台湾原住民、朝鲜人群、日本人群中都有分布。单倍群O在日本人中主要分为两支，分别是O1b1-47z和O2-M122。单倍群O1b1-47z仅高频分布于日本人及韩国人中，其产生的年代经估算是远早于弥生时代的，所以该单倍群产生于东亚大陆，可能是在韩半岛，人口扩张以后才进入日本。单倍群O2-M122在日本人中约占到20%左右，该单倍群同时也是现代汉族人中频率最高的单倍群。日本人中单倍群O2-M122的分化年代非常晚近，约为距今500年或更晚。由此可以推测，日本人中的单倍群O2可能是由最近几百年来向日本列岛迁徙的东亚大陆人口所带入的。值得一提的是，单倍群O在日本的本土和琉球群岛广泛分布，但是阿伊努人群中却频率极低。考古研究证明，弥生时代的最大特点是以稻作为中心的农耕经济和金属器具的使用。
携带单倍群O的大陆人群到达日本后，随之而来的是水稻栽培技术的扩散和人口的大量增长。根据1953年的“土井淇遗骨”的发掘资料显示，弥生人遗骨中既有华北系统的大陆人群，又有长江流域的吴越族群。当时的吴越人群即掌握了水稻栽培技术，也擅长水性并懂得造船技术。
因此，猜测携带单倍群O的人群除了经由朝鲜半岛到达日本九州的线路以外，还可能有一条是从长江中下游沿海路到达日本琉球群岛或九州的路线。日本列岛弥生时代的移民群体在来源区域上可能具有多元性。尽管弥生时代的大陆移民路线仍然存在争议，但Y染色体单倍群O的存在同样印证了日本人群和东亚大陆农业人群(如汉人的祖先人群、百越、南岛、南亚语等人群)可能的亲缘关系。
(二)从线粒体及全基因组看日本人群的混合
日本的mtDNA图谱与亚洲大陆的其他人群具有相似的结构，现代日本本土人群中既出现了绳文人特有的线粒体单倍群N9b和M7a，又出现了东亚常见线粒体单倍群A和D(除D1)，为绳文人和弥生人曾发生人群混合提供了有力的证据。与日本本土人群相比，线粒体单倍群N9b和M7a在北海道阿伊努人及冲绳人中更高的分布频率提示这两个人群有更少的弥生人混合，而保留了更多的绳文人成分，这也与Y染色体分析的证据相吻合。
从全基因组水平的SNP位点所揭示的遗传结构上来看，日本人个体大多能被归到两个不同群体，即琉球集群和琉球以外的本土集群。上个世纪以来，日本境内人口迁徙变得非常频繁，但作为日本本土最大的岛屿本州岛上仍存在着基因差异，本州岛东北地区受到亚洲大陆移民的影响仍然小于其他地区。
这种差异也证实曾有两批主要移民到达日本，琉球群岛由于隔离产生了遗传分化。基于全基因组数据进一步建模估算， HeY.G.etal(2012) 推断本土日本人群约23%的遗传成分来白于旧石器时代晚期的绳文人，而琉球人群约54%的遗传成分来自于绳文人。同时还根据推测出的绳文人群可能的等位基因频率，认为日本旧石器时代的人群来源于东北亚。
在本土集群最北端的北海道，其个体在遗传上与东北地区个体相似，因为多数住在北海道的人都是本州岛人的后代。尽管如此，北海道仍生活着原住民即阿伊努人约25000人，约占北海道人口的0.5%。Jan amT.etal构建了包括阿伊努人在内的东亚29个人群演化树，可以更直观地了解日本阿伊努、琉球、本土人群之间的遗传距离及其与亚洲其他人群之间的遗传关系。
演化树显示阿伊努人的分支最长，在东亚人群演化中有特殊地位。阿伊努人与琉球人之间的遗传距离要比其与本土日本人群的距离近，说明这一研究成果同样支持日本列岛上地理距离最大的阿伊努人和琉球人之间的遗传相似性。阿伊努人与本土日本人群的距离甚至超过了本土日本人群与中国南方人群(土族、纳西族、彝族)和东北亚人群(赫哲族、达斡尔族、鄂伦春族、蒙古族)之间的距离。
本土日本人群在演化树上与韩国距离最接近，两者都处于东北亚人群和中国南方人群的中间位置。在弥生时代，除了东亚向本土日本人群的遗传扩散以外，本土向琉球和阿伊努也产生了基因流动。阿伊努还有不同于琉球人和本土日本人的可能来自于西伯利亚的另一与尼夫赫人有关的人群的混血。
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a.日本人群和亚洲人群的演化树：
b.日本人群与东北亚人群、韩国人、中国汉族、中国西南人群的演化树
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基于全基因组芯片数据和考古证据的日本群岛三个地区人口演化史
ABO血型基因在分子水平上具有多态性， 且等位基因频率在不同人群之间存在差异。Sat oT.etal通过ABO血型的古代DNA分析， 将北海道的阿伊努人(绳文及前绳文人)和鄂霍次克人与现代亚洲人群、欧洲人群以及海洋人群进行比较，结果显示阿伊努人和鄂霍次克人与现代亚洲人群具有亲缘关系。这与线粒体DNA和ABCC 11基因分析得出的结论相同。Jeong C.etal的研究也表明， 与其他日本人群相比， 阿伊努人和东北的西伯利亚人之间存在着基因流动，有着更近的亲缘关系。阿伊努人在遗传多样性上与鄂霍次克海附近的族群有着古老的联系，代表东亚人群的一个古老分支，被认为是阐明日本史前历史和东亚人群历史的关键。基于线粒体DNA和全基因组遗传证据， 同样支持日本本土和阿伊努以及琉球人群的不同混血比例。阿伊努和琉球人群有着更多的日本旧石器时代早期绳文人的遗传成分，而现代日本人群主要是由弥生时代的农业人群发展而来。根据基因的研究证明了日本人群的混合，主要由本土绳纹人群、朝鲜半岛人群、中国大陆人群共同混合而成。
