患者23岁，15岁初潮，初潮后至今仅自行来月经3次。曾在当地做头颅核磁：未见异常。染色体检查：46，xx，诊断多囊卵巢综合征。给予口服COC治疗，治疗期间月经规律，停药后再次月经稀发。此因停经5个月就诊。患者面部痤疮明显，双乳、脐下多根长毛。
性激素检查：FSH 6.02IU/L，LH 19.13IU/L，E2 43pg/ml，P 9.21ng/ml，T 1.32ng/ml（0.1～0.75ng/ml），PRL16.99ug/L；甲功正常；超声：子宫内膜0.7cm。
因为当时医生认为有排卵，等待半个月后，仍未来月经，故肌注黄体酮20mg/日×3天，停药后撤退性出血。复查性激素：FSH 7.97IU/L，LH 11.21IU/L，E2 57pg/ml，P 11.3ng/ml，T 1.0ng/ml，PRL21.3ug/L。
嘱其基础体温监测1个月，单相体温，复查性激素：FSH 6.52IU/L，LH 14.15IU/L，E2 61pg/ml，P 13.5ng/ml，T 1.17ng/ml，PRL 14.5ug/L。该怎么诊治？
一、患者性激素有什么特点？
1、患者多次查睾酮值均高，而且有明显高雄激素临床表现。
2、患者初潮后月经稀发，说明为稀发排卵或无排卵，可是多次查孕酮值均明显升高。如果有排卵，患者月经应该规律，但是患者基础体温单相，查孕酮值仍然很高。
3、患者目前存在持续高孕酮血症，染色体检查：46，xx考虑为非经典型肾上腺皮质增生。
二、先天性肾上腺皮质增生的特点
1、CAH 95%见于21-羟化酶的缺乏，血中17α-羟孕酮、睾酮、孕酮值往往会升高。
2、CAH女性患者染色体为46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有输卵管和子宫，但外生殖器可有不同程度的男性化，轻者仅阴蒂稍增大，严重者可有男性发育的外生殖器，但阴囊内无睾丸。
3、多囊卵巢综合征中有20%为非经典型肾上腺皮质增生（NC-CAH），亦称迟发型肾上腺皮质增生。
4、NC-CAH女性患者出生时无外生殖器异常，通常在青春期后出现雄激素过高的表现，如多毛、痤疮等，多数有Prader I级的阴蒂增大，临床上需与PCOS等鉴别。
5、此病还有一个特点之一便是孕酮值往往会升高，这也是大家在临床中区别分泌雄激素肿瘤与先天性肾上腺皮质增生的一个重要特点。在临床上对无法解释的持续孕酮水平升高应警惕。
三、接下来该如何处理？
1、需要检查17α-羟孕酮水平及NC-CAH基因，必要时可行ACTH刺激试验。
2、如果确诊为先天性肾上腺皮质增生，则需要给予肾上腺皮质激素治疗。
李艳
中国妇产科网妇科内分泌频道执行主编
编著发行妇科内分泌书籍七本
太原市妇幼保健院生殖内分泌科主任
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