病例报告·Case Report
文章来源:张立平, 彭春霞, 王亚军 , 等 . 日光性视网膜损伤 1 例 [J]. 中华眼视光学与视觉科学杂志, 2024, 26(10): 786-788.
摘要
患者，女，29岁，因“右眼视物不见1 d”于2019年8月20日就诊于河北医科大学第二医院眼科，患者1 d前出现双眼间歇性视物不清，后右眼视物不见，伴有双侧手麻、头晕，休息后左眼视物不清好转，右眼症状持续加重，伴视物遮挡。患者偏头痛病史9年，间断口服中药进行治疗。眼科查体：裸眼视力：右眼指数/眼前，左眼0.8；眼压：右眼18 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18 mmHg。右眼眼底视盘边界清，色淡，视网膜动脉纤细，后极部视网膜灰白色水肿，黄斑中心凹反光不见，左眼未见明显异常。入院后于本院完善右眼眼底照相，视盘至黄斑区可见“舌型”灰白水肿（图1A）。眼底血管造影3 s右眼脉络膜大血管充盈期可见睫状视网膜动脉，晚期睫状视网膜动脉充盈不良（图2），考虑睫状视网膜动脉阻塞。视网膜光学相干断层扫描（OCT）示：右眼后极部视网膜水肿增厚（图3）。双侧颈眼动脉彩超示：右侧颈动脉狭窄，颈动脉血流速度较左侧低，颈动脉结构及血流动力学未见明显异常。双侧眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后短动脉未见明显异常（右侧血流速度峰值较左侧降低：右眼11.5 cm/s，左眼13.4 cm/s）（图4）。双眼视网膜血流成像示：右眼黄斑区下伴视网膜血流信号稀疏，相应内层视网膜反射信号增强，左眼未见明显异常。血常规：血红蛋白45 g/L；红细胞压积15.7%；红细胞血红蛋白含量26.4 pg；红细胞平均血红蛋白浓度290 g/L；血小板计数106×109 /L；血小板分布宽度18.10 fl。铁测定+血清总铁结合力测定：血清铁6.6 μmol/L，铁蛋白测定9.40 ng/mL，触珠蛋白<0.08 g/L。
生化指标全项：乳酸脱氢酶1 541 U/L，钾3.45 mmol/L，同型半胱氨酸9.8 μmol/L。头颅磁共振血管造影+弥散加权成像示：右侧颈内动脉主干大部未见明确显影，左侧大脑中动脉M1节段性增粗，局部小隆起，可疑动脉瘤，建议脑动脉血管造影。入院后对症治疗，血液科会诊后考虑阵发性睡眠性血红蛋白尿（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH），建议完善外周血CD55/CD59、外周血荧光标记的嗜水气单胞菌溶素变异体试验（FLAER检测）、骨穿送检骨髓象、骨髓病理、染色体、流式细胞学、荧光原位杂交检测（FISH）等相关检查，患者拒绝行骨髓穿刺活检相关检测，对症治疗后出院，后于外院行尿常规：潜血（3+），尿胆原（3+），蛋白质（2+），红细胞为63 /μL。骨髓穿刺活检：脂肪滴（+），骨髓小粒（+）；骨髓增生活跃，粒细胞：红细胞=0.18；粒细胞比例减低，占14%，中幼粒以下阶段可见，各阶段形态大致正常；红细胞比例增高，占77%，早幼红细胞及以下阶段可见，少数可见双核幼红细胞，偶见巨幼样改变；淋巴细胞占8.5%；全片细胞可见巨核细胞50个，分类25个，产板14个，颗粒11个，血小板可见。CD55、CD59抗原表达，FLAER检测：红细胞CD55、CD59阴性细胞比例明显增高，粒细胞CD55、CD59和FLAER阴性细胞比例明显增高，考虑存在PNH克隆。WHO白血病/淋巴瘤免疫分型：髓系原始细胞比例降低，成熟粒细胞CD16表达减弱，单核细胞CD14表达减弱。粒细胞和单核细胞FLAER阴性细胞比例明显升高，考虑存在PNH克隆。髓系血液肿瘤相关基因变异筛查检测：检测到ASXL1p.R774X变异，该基因变异曾在PNH患者中检出。直接抗人球蛋白试验：阴性。经辅助检查确诊PNH，对症治疗后患者病情稳定出院随诊。
利益冲突申明 本研究无任何利益冲突
作者贡献声明 樊朕宏：采集数据；起草文章；统计分析。耿玉欣：分析数据；对文章的知识型内容做批评性审阅、指导、支持性贡献
作者单位：河北医科大学第二医院眼科，石家庄 050000
第一作者：樊朕宏（ORCID：0009-0006-1822-6552），Email：Fanzh0908@163.com
通信作者：耿玉欣（ORCID：0009-0004-3494-9166），Email：181164437@qq.com
引用本文
樊朕宏, 耿玉欣. 以睫状视网膜动脉阻塞为首发表现的PNH 1 例[J]. 中华眼视光学与视觉科学杂志 , 2024, 26(11): 869-871.
DOI: 10.3760/cma.j.cn115909-20240411-00118.
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