引言：痴呆症是全球重要的健康挑战，特别是由于不同病因之间症状的重叠，准确诊断非常困难。随着全球老龄化人口的增长，痴呆症诊断的准确性需求变得越来越迫切，这对医疗系统造成了压力。尽管阿尔茨海默病（AD）通常是痴呆研究的主要焦点，但其他形式如血管性痴呆（VD）、路易体痴呆（LBD）和额颞叶痴呆（FTD）也很常见，并且往往与AD共存。误诊可能导致不适当的治疗，从而影响患者的预后。此外，神经科医生和神经心理学家数量的减少使得对可扩展诊断工具的需求更加迫切。波士顿大学医学院Vijaya Kolachalama等通过开发一种能够利用多模态数据区分多种痴呆病因的人工智能（AI）模型，来应对这些挑战。
1. 模型开发与数据来源： 该AI模型使用了来自9个独立的地理多样化数据集中的51,269名参与者的数据。这些数据包括人口统计信息、病史、药物使用情况、神经心理学评估、功能评估和多模态神经影像数据。
2. 模型表现：模型在分类认知正常、轻度认知障碍（MCI）和痴呆患者方面表现出极高的准确性。在分类认知状态时，模型的微平均受试者工作特征曲线下面积（AUROC）为0.94，区分不同痴呆病因时为0.96。值得注意的是，该模型在混合性痴呆病例的诊断中也表现出色，处理共存病理时的平均AUROC为0.78。
3. 提升临床医生表现：该AI辅助的诊断工具在与神经科医生联合使用时显著提高了诊断准确性。在随机选择的100个病例中，AI辅助评估的AUROC比仅凭临床医生判断提高了26.25%。模型的预测与生物标志物证据及尸检数据相一致，进一步证实了其在识别痴呆亚型（包括AD、VD和LBD）方面的可靠性。
4. 处理不完整数据： 即使在数据不完整的情况下，该模型也展现出稳健的表现。在不同程度数据缺失的情况下，模型保持了可靠的表现，证明其在临床环境中适用，即便可用数据不完备。
5. 生物标志物相关性： 模型的预测结果与现有的生物标志物，如阿尔茨海默病的淀粉样蛋白和tau蛋白、额颞叶痴呆的FDG-PET影像、路易体痴呆的多巴胺转运体扫描，具有良好的对应性。这进一步验证了模型在区分基于病理生理特征的痴呆类型时的有效性。
该AI模型在痴呆诊断领域具有重要的进展。通过整合多模态数据，它提高了诊断准确性并增强了临床医生的表现，尤其是在区分不同痴呆病因和处理混合性痴呆病例方面。模型与生物标志物的对齐进一步强调了其在临床实践中的潜在应用。该框架有望用于痴呆筛查、早期诊断和治疗计划中。
本研究的AI框架有潜力彻底改变痴呆诊断，特别是在痴呆病例不断增加和专业人员短缺的医疗系统中。该模型也可以应用于临床试验中，以提高参与者筛查和结果预测的准确性。然而，通过前瞻性研究和试验进一步验证该模型的效果是必要的，以充分实现其在提高患者护理方面的潜力。此外，该模型处理不完整数据的能力使其在数据可用性不一致的实际临床环境中成为一个多功能工具。未来工作应探讨其在更广泛人群中的应用，并优化工具以更好地解决痴呆分期的细微差别问题。
参考文献
Chonghua Xue et al. AI-based differential diagnosis of dementia etiologies on multimodal data. Nature Medicine. 2023
