骨质疏松往往被简单归结为缺钙,补钙似乎就是解决问题的万能钥匙。然而,事实真的如此吗?其实,骨质疏松可能是身体发出的危险信号,背后或许隐藏着更为严重的疾病。比如肿瘤,就可能伪装成普通的骨质疏松,悄然威胁着人们的健康。
一、壮年男子的“骨痛之谜”
40多岁的李先生,身材魁梧,身体一直很硬朗。但三年前,他突然被左髋关节疼痛缠上。为了缓解疼痛,他跑了很多医院,尝试了各种治疗方法,可疼痛不仅没消失,还蔓延到了右髋关节、腰骶部和双侧肋部。更糟糕的是,检查发现他患上了骨质疏松。常规的抗骨质疏松治疗对李先生毫无效果,病情反而越来越重。这让李先生和家人十分困惑,正值壮年的他,怎么会被骨质疏松“盯上”,而且治疗还不见效呢?
二、抽丝剥茧,探寻病因
李先生的遭遇并非个例。像他这样被误诊、漏诊的患者还有很多,有的甚至长达7 - 8年都没找到真正病因。当遇到类似棘手的病例时,医生首先要做的就是全面检查,寻找那些容易被忽略的线索。就像李先生,医生在查看他的检查报告时,注意到他的无机磷酸盐水平远低于正常范围,碱性磷酸酶却显著高于正常。这一异常情况,成为了揭开谜团的关键。
进一步检查,发现李先生虽然有严重的骨质疏松,但没有常见的关节病变症状。医生详细询问他的用药情况,排除了药物导致的可能。结合他的年龄和症状,低血磷性骨软化症的可能性很大。
低血磷性佝偻病/骨软化症,是一种以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍疾病。它分为遗传性和获得性两种。遗传性的多由基因缺陷引起,而获得性的病因则较为复杂,包括肿瘤、先天性疾病以及药物或毒物对肾小管的损害等。
李先生发病年龄较晚,又没有可疑药物服用史,先天性疾病的依据也不足。那病因会不会是肿瘤呢?医生决定为李先生进行生长抑素奥曲肽标记18F PETCT检查。这种检查对于筛查神经内分泌肿瘤非常有效,因为这类肿瘤通常会异常高水平表达生长抑素受体。
检查结果证实了医生的猜测,李先生左侧股骨颈处存在一个具有高表达生长抑素受体的神经内分泌肿瘤。随后,通过手术切除肿瘤,病理诊断为磷酸盐尿性间叶性肿瘤,这正是导致李先生低血磷性骨软化症和骨质疏松的“罪魁祸首” 。
三、肿瘤性骨软化症,极易被忽视的“隐形杀手”
肿瘤性骨软化症(TIO)是一种极为罕见的代谢性骨病,发病率仅为1.8/10万左右。由于其症状与常见的骨质疏松极为相似,很容易被误诊为普通的骨质疏松或其他关节疾病。许多患者像李先生一样,辗转多家医院,尝试各种治疗方法,却始终无法找到真正的病因,延误了治疗时机。
TIO的发病机制较为复杂。简单来说,肿瘤会分泌一种或多种物质,干扰人体正常的磷代谢,导致肾脏对磷的重吸收减少,大量磷从尿液中排出,进而引起血磷水平降低。低血磷会影响骨骼的矿化过程,导致骨骼变软、易骨折,出现类似骨质疏松的症状。
四、如何早期发现肿瘤性骨软化症?
对于出现不明原因的骨痛、骨质疏松,尤其是经过常规治疗效果不佳的患者,医生和患者都应保持警惕。除了关注骨密度等常规指标外,还应仔细检查血磷、碱性磷酸酶等生化指标。如果发现血磷水平持续偏低,碱性磷酸酶升高,就需要进一步排查是否存在肿瘤性骨软化症。
此外,对于一些疑似病例,采用先进的影像学检查手段,如生长抑素奥曲肽标记18F PETCT检查,有助于精准定位肿瘤病灶,为早期诊断和治疗提供依据。
五、及时治疗,重获健康
肿瘤性骨软化症虽然可怕,但只要能早期诊断并及时治疗,患者的病情通常可以得到有效控制。治疗的关键在于切除肿瘤,一旦肿瘤被成功切除,血磷水平往往会逐渐恢复正常,骨骼病变也会随之改善。
对于一些无法完全切除肿瘤或术后复发的患者,可能需要结合药物治疗,以维持血磷水平,缓解症状。同时,患者在治疗后也需要定期复查,监测血磷、骨密度等指标,确保病情稳定。
骨质疏松并不总是简单的缺钙问题。当遇到难以解释的骨痛、骨质疏松时,一定要多留个心眼,及时进行全面检查,排除潜在的严重疾病。早期发现、早期治疗,才能更好地守护我们的骨骼健康,远离肿瘤性骨软化症等隐藏疾病的威胁。