诊断
Erdheim - Chester 病（ECD）
影像学表现
图 1. 胸部后前位（PA）片显示大量左侧胸腔积液，左肺完全萎陷。同时在右半胸可见右侧胸腔积液。
图 2. 胸部 CT 也显示大量左侧胸腔积液和中等量右侧胸腔积液，无胸膜结节或增厚。
图 3 - 5. 在 1 个月期间，双侧胸腔积液被引流，并进行了左侧胸膜固定术。新出现轻度胸膜增厚和心包增厚。双肺可见间质增厚和轻度斑片状磨玻璃影（GGOs）。整个胸廓骨骼有硬化性改变。
简要综述
简要讨论
Erdheim - Chester 病（ECD）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，其特点为多系统受累。虽然儿童偶尔也可能受影响，但发病高峰在 50 - 70 岁的中年人，男性略占优势。
自 2012 年以来，在很大比例的 ECD 患者中发现，超过 80% 的患者已确定有丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路的突变，其中至少一半为 BRAFV600E 激活突变。
ECD 的临床表现因人而异，从惰性局灶性疾病到危及生命的器官衰竭不等。而且 ECD 的症状因受累部位不同而有所差异，并且是非特异性的。
ECD 的诊断往往具有挑战性，需要将描述性病理学与临床和影像学表现相结合。
在影像学上，30 - 50% 的 ECD 病例有肺部受累，累及肺实质或胸膜。胸部 CT 最常见的表现为间质性肺病样改变，即小叶间隔平滑增厚。胸部 CT 的其他表现可能包括纵隔浸润、胸膜增厚或积液、磨玻璃影或小叶中心性阴影。
此外，50% - 70% 的患者可见心血管受累。最常见的表现为心包或心肌浸润伴积液。胸 / 腹主动脉及其分支周围可见软组织环形包绕，呈 “被膜包绕的主动脉” 表现。
骨骼受累最为常见。95% 的病例可见下肢骨（股骨、胫骨和腓骨）干骺端双侧对称性骨硬化，这是其特征性表现。颅骨和中轴骨受累比朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）少见，LCH 通常表现为溶骨性穿凿样病变，而非 ECD 中的硬化性病变。
鉴别诊断包括朗格汉斯细胞组织细胞增多症和免疫球蛋白 G4（IgG4）相关疾病。
传统治疗基于免疫调节剂（干扰素 - α）。由于在大多数患者中发现了 MAPK 通路激活，并且 BRAF 和 MEK 抑制剂疗效显著，这些靶向治疗成为包括危及生命的心脏或神经系统受累在内的重症患者的一线治疗方法。
18F - 氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描 - 计算机断层扫描（18F - FDG PET - CT）被认为是评估 ECD 疗效的最佳方式，应在治疗开始后 3 - 6 个月进行。在诊断后 3 - 6 个月可对受影响的特定系统（如心脏、大脑或眼眶）进行 CT 或磁共振成像（MRI）检查，如果疾病稳定，每 6 - 12 个月检查一次。已治疗的病变可能不会完全消退；然而，这可能并不反映疾病的活动性。
在本病例中，患者通过胸膜切除活检被诊断为 Erdheim - Chester 病，BRAF 突变阴性。患者在开始治疗前死于呼吸衰竭。
