染色体分析
染色体肉眼是看不见的，但如果将其染色并在显微镜下放大，就可以看到每个染色体都有一个独特的光暗条纹图案，看起来像水平的明暗条纹。
唐氏综合症患者血液中染色体在显微镜下的形态
每条染色体都有一个短臂（称为p臂）和一个长臂（称为q臂），它们从短臂和长臂相交的地方（着丝粒）向外编号(如上图)。以这种方式检测孩子的染色体，通常称为核型分析，如果染色体变化或重排的范围足够大，核型分析就可以看到染色体的不平衡（染色体的缺失或增加即CNV）。进行这项分析的临床医师需要善于分析细微的染色体变化。
然而，有些时候CNV太微小，即使最有经验的医师在这种常规染色体分析中也无法在显微镜中看到。这时我们就需要另一种能够检测更微小变化的检测，这种检测就是“基因芯片array”或“CNV-seq分析”。
DNA拷贝数变异(简称CNV)是指DNA某个片段、某个或某些基因的增加或减少。
需要什么样本
可以是血液或唾液中的DNA，亦可能使用来自其他各种组织的DNA(如羊水、脐血、绒毛等)。DNA可以是从新鲜样本中获取，或使用之前保存好的DNA样本。
报告周期
检测结果一般在采样后的2~3周内可以得到。
结果解释
当得到检测结果，会看到一连串的数字和字母，这些数字和字母描述了DNA样本中已发现的基因和染色体变化。
arr(X,1–22)×2
这是女性的标准结果，没有发现任何异常的染色体和基因变化。arr表示用的是“染色体基因芯片法array”检测；(X, 1-22)x2表示在样本中发现两条X染色体和1~22号染色体各两条。
arr(X,Y)x1(1–22)×2
这是男性的标准结果，没有发现任何异常的染色体和基因变化。(X，Y)x1表示在样本中发现一个X染色体和一个Y染色体，(1-22)x2表示在样本中发现1~22号染色体各两个。
以上两个结果均表示在提供样本的个体中未检测到任何被认为可导致临床表型的CNV。
例如：arr[GRCh38] 16p11.2(29,673,954-30,198,600)x1 [0.8] dn
上述CNV结果分解如下：
◼ arr：是芯片array的缩写。有些报告写的是“seq”，意思是用的测序法(sequencing)检测
◼ [GRCh38]：方括号括起来的是参考基因组版本。参考基因组，就像基因组的词典。正常人的基因组，随着技术进步，会进行更新，因此在不同的参考基因组之间，相同CNV的位置坐标是有所不同。有些报告写的是“hg19”，只是版本号不一样。目前最新的参考基因组版本是GRCh38或hg38。
◼ 16：指的是CNV所在的染色体。
◼ p：指的是CNV所在的染色体的“臂”（每个染色体都有一个短的“p”臂和一个长的“q”臂）。
◼ 11.2：指的是CNV所在的染色体的条带(如果列出多个条带，则可能有多个受影响)(每个染色体臂都能再进一步划分为不同的编号条带)。
◼ (29,673,954-30,198,600)：圆括号中内的数字表示CNV在染色体中的位置坐标，从开始到最后。后面数字减前面数字就是CNV的大小，单位Kb或Mb，1000Kb=1Mb。
◼ x1：表示CNV的拷贝数量。正常情况下，是×2。×1表示少了一个拷贝(缺失)，x3则表示增加了一个拷贝(重复)。对于X和Y染色体，其情况依被检测者是男性还是女性而有所不同。
如果是用测序法(sequencing, seq)检测CNV，结果如下表示，del：deletion，表示缺失；dup：duplication，表示重复。g.genome，表示基因组
seq[hg19]del(22)(q11.21q11.21)chr22:g.20720000_21440000del
◼ [0.8] 如果有这个用方括号括起来的数字处于末尾，就表示这个异常CNV是嵌合的，意味着并非人体所有的细胞中都有这个异常的CNV，正常的和异常的细胞“混合”在一起。在这种情况下，0.8表示缺失一个拷贝的细胞的比例。有些报告不一定会写，或者直接写“×1.2”。
◼ dn：是“de novo”的缩写，表示这个异常CNV不是从父母那里遗传来的，是新发，自行发生的。如果报告中写的是mat而非dn，则表示该CNV是从母亲那里遗传的(mat表示母系)，而pat表示从父亲那里继承的(pat表示父系)。国内报告一般不用这个表示，直接会在报告中写明是“新发、母源、父源”。
尽管这些细节极其重要，然而在实际临床床讨论中，可能会将结果稍作简化。例如，上述这个结果会被简称为16p11.2缺失(或微缺失，指的是非常小的缺失)。
◼ “致病CNV”结果，用P表示：检测到一个其致病机制已得到充分理解和确定的CNV，它会影响了一段DNA、基因或多个基因，并能解释被检测者的临床特征，是确定性的染色体异常的诊断。
◼ “可能致病CNV”结果，用LP表示：检测到一个其致病机制在某种程度上已得到理解的CNV，并可能可以解释被检测者的临床特征，它影响了一段DNA、基因或多个基因，但仍存在一些不确定性。比如，有几个人拥有相似的CNV但没有相似的临床特征，或者这个CNV很罕见，且没有足够的数据确定与之相关的临床特征。
◼ “临床意义不明CNV”结果，用VUS表示：是指一个CNV，它影响了一段DNA、基因或多个基因，但现在的理解还不足以进行有意义的解释。可能是该CNV非常罕见，甚至独有的，因此目前医学对该变异的影响缺乏相关信息。有时，实验室可能会要求检测父母的CNV，以查看它是否从父母那遗传而来。如果有一位拥有相同CNV的父母并未表现出该临床特征，那么通常来说，遗传来的CNV较小可能是导致明显临床表型的原因(注意：目前已经发现多种CNV是致病性的，但是在不同人中临床表现的不一样，有的可能正常，有的可能很严重，有的可能很轻)。
◼ 可能良性或良性结果：被认为是正常的CNV，与被检测者的临床表型无关。在遗传学检测报告中，这些CNV通常不会被报告。
