“粘宝宝”“瓷娃娃”“月亮孩子”这些听起来美丽而独特的名字，背后其实都是单基因遗传病奏响的忧伤乐章。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知的单基因遗传病种类多达9000余种，对人类健康造成了很大威胁。单基因遗传病可细分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病等，它在常规孕检难以发现，一些家庭生育患儿后缺乏有效治疗方法，给家庭社会带来极大的负担。
有哪些发病率较高
且严重的单基因遗传病？
单基因遗传病的种类繁多，尽管多数单基因遗传病单一发病率较低，但其综合发病率高达1/100，多数疾病严重致残、致畸或致死。临床上我们发现发病率较高的罕见病有以下几种：
点击查看大图
单基因遗传病的筛查与诊断
包括哪些内容？
单基因遗传病由于其临床特点，在患儿出生前的常规孕检中难以发现。目前国内外已具备相关技术手段，可以通过一级、二级预防来阻断单基因病患儿的出生。目前成熟的技术平台包括一代测序及二代测序平台。其中一代测序技术通过双脱氧链终止测序等对DNA序列点突变进行全面检测；二代测序技术可同时针对多个样本、多个基因甚至整个基因组进行大规模测序，有效提升检测效率。
筛查结果显示阳性怎么办？
专家建议：所有有生育需求的女性及其配偶进行遗传病筛查。
有很大一部分的遗传病患者没有任何家族史，这是由于平均每人携带约3个隐性遗传病致病变异，尽管携带者并不发病，但却可将致病基因传递给下一代。为了孩子的健康和家庭幸福，孕前或孕早期的携带者筛查刻不容缓，这也是国际公认的预防单基因遗传病发生的最有效手段。
如果在进行遗传病筛查过程中，发现您是单基因隐性遗传病基因突变携带者，请不必担忧。首先，携带者自身并不发病也不会影响健康。其次，对于夫妻双方一方为携带者；另一方未检出的情况，需通过详细的遗传咨询和后期针对罕见变异位点的检测，进一步降低残余风险。若为高风险人群（夫妻双方为同一基因致病变异的携带者或女性携带X连锁的致病变异），可根据情况行产前遗传诊断或进行三代试管优选胚胎，来避免患儿出生。
