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什么是无创DNA呢？
无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测（Noninvasive prenatal Testing，NIPT）的简称，是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测，对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。它有普通版和升级版两种，普通版主要筛查13三体、18三体、21三体，这三种常见的胎儿染色体非整倍体疾病，而升级版的无创PLUS除此之外还可以筛查4种胎儿性染色非整倍体疾病，6种大于3Mb并于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和87种大于10Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。
胎儿游离DNA提取: cell-free DNA(cffDNA)
看到这里可能有些孕妈妈就说了，既然能筛查得这么全面，而且准确性那么高，那做个无创是不是就可以代替一切检查了吧？
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无创DNA能否替代介入性产前诊断？
答案是NO!
要告知准妈妈的是：无创DNA是一种筛查，不是诊断，结果不能替代绒毛穿刺、羊水穿刺及脐血穿刺等产前诊断。也不是所有的人群都适用，另外如果无创结果提示低风险，仍有很小的几率出现漏筛的可能，需要继续按照医生要求进行产前筛查或诊断，如果提示高风险或提示有其它染色体异常，则须行进一步的产前诊断进行确诊。
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无创DNA的最适宜检测孕周？
孕12周以上均可进行检测，最佳检测孕周为12---22＋6周，最晚可检测至26+6周。
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无创DNA适合哪些人群呢？
1)唐氏筛查提示临界风险，即21三体综合征风险值介于高风险1/270切割值与1/1000之间，18三体综合征风险值介于高风险切割值1/350与1/1000之间；
2)有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期及孕妇RH阴性血等）；
3)孕20+6周以上,错过唐氏筛查最佳时间，但要求评估13三体，18三体及21三体综合征风险值的。
当然了，也不是所有的孕妈都适合做无创DNA的！
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无创DNA有哪些慎用人群呢？
有下列情形的孕妈进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
1)早、中孕期产前筛查高风险；
2)预产期年龄大于等于35周岁；
3)重度肥胖（体重指数大于40）；
4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕；
5)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
6)双胎及多胎妊娠；
7)医生认为可能影响结果准确性的其他情形。
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严重影响无创DNA结果准确性的不适用人群是？
1)孕周小于12周；
2)夫妇一方有明确染色体异常；
3)一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗的；
4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断的；
5)有基因遗传病家族史或胎儿罹患基因病高风险；
6)孕期合并恶性肿瘤；
7)医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
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无创DNA检测不能排除哪些疾患？
1)胎儿患13号、18号、21号染色体部分单体、部分三体、部分四体型综合征；
2)胎儿患染色体嵌合型染色体疾病；
3)染色体异倍体(含单倍体、三倍体、四倍体等)；
4)染色体平衡易位、倒位、环状；
5)单亲二倍体(UPD)；
6)单基因病、线粒体病、多基因病；
7)感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷。
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孕妈妈如有以下情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：
1)羊水过多或者过少的；
2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
3)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
4)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷患儿的；
5)初产妇年龄超过35周岁的。
1)虽然NIPT比传统的唐筛染色体异常检出率高很多，但是需要强调的是胎儿无创检测,仅是一项“高级筛查”，不能作为确诊手段。
2)如果NIPT检查结果显示高风险，那么还是需要羊膜腔穿刺进行产前诊断哦。
3)另外由于当前医学检测技术水平的限制及孕妈个体差异（如胎盘局限性嵌合、孕妈自身染色体异常等）,NIPT也可能会出现一些假阳性或者假阴性结果，所以，大家需要客观评价和运用这项技术。
4)NIPT不能做胎儿神经管缺陷筛查，因此对未接受中孕期血清学筛查而直接进行NIPT检测的孕妇，应当及早进行胎儿神经管缺陷风险评估。
