染色体多态（chromosome polymorphism）也称异态性，是指正常人群的染色体上存在的各种非病理性的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体）以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。染色体多态是可遗传的，可能还与环境等因素相关。
染色体多态所涉及的染色体区域通常为异染色质区域。异染色质分布在特定染色体的特定区段，其英文名词是heterochromatin，取英文单词的第一个字母h作为异染色质的缩写。结构性异染色质通常位于染色体长臂靠近着丝粒的部位。例如，位于1号染色体长臂区域的异染色质可以简写为1qh，9号染色体长臂区域的异染色质则可写为9qh，依次类推。结构性异染色质区域的改变可以是长度的变化。例如，1qh+表示1号染色体长臂异染色质区长度较正常核型增加，而1qh-则表示1号染色体长臂异染色质区长度较正常核型有所减少。除了长度以外，结构性异染色质的改变也可以表现为与异染色质区域相关的倒位。例如，inv(9)(p12q13)是指9号染色体长臂区域的异染色质部分倒位到了9号染色体的短臂上，这也是染色体变异的一种常见类型。
着丝粒（centromere）是真核生物细胞在进行有丝分裂和减数分裂时，染色体分离的一种装置。着丝粒位于异染色质区内，富集了卫星DNA，也就是短的DNA串联重复序列，经常表现为长度变异，又称着丝粒异染色质区长度变异，如21cenh+。
D/G组染色体的短臂很短，又被称端着丝粒染色体。端着丝粒染色体的短臂由三部分构成：着丝粒区异染色质、随体柄和随体。这三部分的结构均可以发生变异，尤其是随体和随体柄结构，不同个体间会发生比较大的差异。在极端的情况下，这些端着丝粒染色体的短臂部分可以几乎没有；而在另一种极端的情况下，随体可以变得很长，使得端着丝粒染色体看上去很象近中着丝粒染色体。这些端着丝粒短臂结构的变异通常也是长度的不同。例如，随体长度增加，就写作ps+，随体柄长度增加，则写为pstk+。除了长度不同，随体和随体柄的数量也可能不同。有些染色体可能出现双随体或者双随体柄的情况，这些都属于染色体多态。
归纳染色体多态性核型如下（图1）：
1、1、9、16号染色体的次缢痕区加长（qh+）或缩短（qh-）；
2、Y染色体长臂的长度变异，可大于F组（Yqh+），也可小于G组（Yqh-）；
3、Y、9号染色体等臂间倒位：inv(Y)、inv（9）等；
4、着丝粒异染色质区长度变异：cenh+或cenh-；
5、D组（13、14、15号染色体）和G组（21、22号染色体）的随体增大（ps+）、重复（双随体）或缺如（ps-），随体柄的长短（pstk+或pstk-）。
图1 染色体多态性
但近年的研究表明，异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用，是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。异染色质可以加强着丝粒区，以确保染色体的分离，并能使着丝点稳定化；同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对促进沿染色体全长的联会。因此，异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，进而导致流产、不育不孕、死胎及其它症状的临床生殖异常。另外，常染色质经过染色体重排而移位到异染色质区或其附近，在异染色质影响下将导致常染色质的异染色质化，产生斑点位置效应（PEV），使其中的基因表达受到抑制，使一些与生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。
染色体多态有一定的临床效应，且是以流产、死胎、不孕不育为主要表现，且以生殖异常占多数。当然，染色体多态导致这些临床效应除主要考虑异染色质变异外，也还有可能有环境和遗传因素的存在。对染色体多态有待于从分子水平进一步研究，以便为临床提供更准确的依据。
染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系调查来判断，同时，结合超声畸形筛查和环境因素，排除结构畸形。应尽可能告知多态研究和细胞遗传学检查技术的新进展，为受检人提供国内外何处、用什么方法可以对其多态的临床意义作进一步验证的信息，并助其实现进一步验证，以利其作出正确的遗传选择。
染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少/增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类（图2）。
图2 染色体结构异常类型
常见染色体异常的临床表现及分析方法见图3。一般情况下，有下列情形需要做遗传检查进而排除是否存在染色体异常：
1、大于35岁的高龄产妇；
2、家族史中有生育过先天异常或染色体异常的夫妇；
3、家族史中有生育过神经管缺陷的夫妇；
4、孕妇本身有遗传疾病携带者或曾生育过遗传病患儿的孕妇；
5、夫妻双方有隐性遗传疾病带因者，有机率会遗传给下一代；
6、曾有不原因的自然流产史、死产、新生儿死亡以及先天畸形儿的孕妇；
7、孕妇产前筛查为高风险的孕妇以及孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇；
8、胎儿宫内感染的产前诊断或宫内生长缓慢的孕妇。
图3 常见染色体异常的临床表现及分析方法
