怀孕是一件让人幸福的事，孕育一个健康的宝宝也是每个家庭的美好愿望。然而，并不是每一个胚胎都能顺利长大，孕早期出现胚胎停育、流产后，该怎么办呢？
胚胎停育、流产后，找出元凶最重要！！！
何为流产？何为复发性流产？
流产是指在怀孕早期或中期，胚胎停止发育或脱离母体的现象。一般是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止妊娠者，包括但不限于不明原因的空孕囊、胚胎发育逐渐停止、胚胎或胎儿死亡、胚胎及其附属物排出等，也叫自然流产。流产发生于妊娠12周之前称为早期流产，发生于妊娠12周至28周之间称为晚期流产。在中国，3次或3次以上的流产称为复发性流产。大多数专家认为，连续发生2次的流产应该重视并予评估。
目前，流产已经成为不可忽视的生殖健康问题，自然流产(spontaneous abortion,SA)是最常见的妊娠并发症之一,在育龄期妇女中的发生率10%~15%，也就是说，100个怀孕的妇女至少会有10-15个会发生流产，且80%以上都发生在妊娠12周之前。复发性流产(recurrent spontaneousabortion,RSA)的发生率为1%~5%,且有上升的趋势。
流产的原因？
流产孕周与染色体异常发生率
目前对于SA原因和机制的认识集中在遗传因素、免疫因素、易栓因素、解剖因素、内分泌因素等，然而胚胎染色体异常是SA的常见原因,具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失。在停止发育的胚胎中染色体核型异常的发生率超过50%,具体包括染色体非整倍体、多倍体、部分单体和部分三体等，其中86%为染色体数目异常，6%为染色体结构异常，8%为包括嵌合体在内的其他异常。因此，当发生自然流产时，进行染色体等遗传学检测是明确流产原因、指导再次妊娠的一线方案。
胚胎染色体异常的来源？
流产物是否存在染色体异常是预测夫妇再次不良妊娠可能性的重要依据。流产物中的染色体异常可来源于夫妇中的任何一方或双方。在RSA夫妇中，一方为染色体平衡重排携带者的概率为4%~5%，这类夫妇具有极大的概率再次发生自然流产或胎儿染色体异常。
父母遗传：夫或妻染色体平衡易位、倒位或缺失，胚胎染色体为部分三体或单体；
内外因素影响：卵子老化，精子染色体异常，不良环境（化学物质、放射线、高温等），染色体突变等。
流产物遗传学检测的意义何在？
流产物遗传学检测不仅可以明确流产的病因，对下一次妊娠具有重要的指导意义；还可以提示夫妇双方是否携带潜在的染色体结构变异，对其再生育的方式和产前诊断方法的选择提供依据。
◆如果遗传学检测结果正常，表明基本排除染色体异常导致流产的可能性，检查的重点可以放在其他因素，如内分泌异常、免疫异常、血栓前状态等。
◆如果遗传学检测提示异常，这时需要专业的遗传专家咨询，让专业的遗传医师给您指导，以实现优生。
突然流产了怎么办？
如果孕妇在家里突然流产了，请把流出来的东西收集起来，放在干净的盒子或袋子里，放在冰箱里冷藏或者冷冻，不要用水冲洗，尽快去医院做相关遗传学检查，注意不要让它高温变质。
流产物检测所用到的检测技术
基因组拷贝数变异检测技术 (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq)也称为低深度全基因组测序，可对染色体数目异常、缺失/重复进行高精度准确检测，近年来在产前诊断、遗传病因明确等方面得到了广泛的临床应用。
2023年2月，《流产物基因组拷贝数变异的检测应用以及家庭再生育咨询的专家共识》中指出流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常，还能够检测其染色体片段的重复/缺失,进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异,明确诊断,指导其选择再生育的方式和产前诊断,避免再次流产和生育染色体病患儿。
流产物送检流程
标本采集:
1、早孕期自然流产：采集绒毛组织2枝以上或胎芽(注意去除蜕膜组织)，浸泡于盐水中置于无菌容器内。
2、中孕期流产或引产：取胎儿肌肉组织5mmx5mmx5mm或皮肤组织5mmx5mm浸泡于盐水中置于无菌容器内，或取胎儿脐带血2mL，置于EDTA抗凝管中。
注：采集胎儿样本时需采集孕妇的1管2-5mL EDTA抗凝外周血，用于排除母源污染。
标本保存和转运：
组织标本应在2℃~8℃低温保存和运输，在离体后尽快送至产前诊断中心实验室。取材后如不能及时送检，需置于2-8℃冰箱冷藏保存，若超过24小时需置于-20℃冰箱冷冻保存。
