2号染色体是人类23对染色体中最二大染色体。在正常的人类体细胞中，会有1对2号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。一条2号染色体有242,193,529 bp (GRCh38.p14)，约占人类细胞DNA总长度的8%，有1,194个基因(CCDS)。

每条染色体上都有着丝粒的存在，所以根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：

中心着丝粒染色体（metacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；

次中心着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；

近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。

为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为7组：chr1～chr3是A组；chr4～chr5是B组；chrX、chr6～chr12是C组；chr13～chr15是D组；chr16～chr18是E组；chr19～chr20是F组；chr21、chr22、chrY是G组。

2号染色体三体综合征(trisomy 2, T2)是一种非常罕见的染色体异常，核型为47,XX/XY,+2。活婴中未见完全型T2的报道，目前已报道的文献中，T2病例仅见于流产组。T2一般是由于配子细胞减数分裂时染色体不分离所致。

代小英等(2017)在7036例流产组织中共发现了T275例，占比为1.07%。

Sifakis等(2010)对37474例绒毛活检的结果进行分析，共发现45例绒毛样本包含T2细胞，其中仅两例为完全性T2，其余均为嵌合体，由此可见完全性T2非常罕见。

迄今全球已报道过的T2嵌合体妊娠结果多变，临床表现可有胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)、羊水过少、小头畸形、唇/腭裂、面部畸形、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积水、生殖器畸形等。

Shaffer等(1996)报道了9例2号染色体限制性胎盘嵌合体病例，2号染色体父母来源都有，其中6例生后未见异常，2例表现为FGR，1例终止妊娠。其中2例病例绒毛取样显示均为T2细胞，然而，其中1例生后未见异常，并且终末期胎盘T2细胞比例很低。因此，绒毛膜穿刺时检测到的三体水平不能应用于预测生后的表型。局限于胎盘的T2主要发生于有丝分裂期，这也解释了为什么预后较好。Roberts等(2003)报道了1例可能限制于胎盘的T2，出生后未见异常。该病例绒毛组织核型分析结果：47,XY+2，17周时表现FGR，20周时行羊膜腔穿刺术，结果为T2嵌合体(8/89)，单亲二体(uniparental disomy, UPD)检测显示三体来源于父母双方。后续超声发现羊水过少以及舒张末期血流消失。这些表现在26周时仍有表现，家属选择剖宫产。出生后表现为表型正常的男婴，然而生后3天死于早产并发症。该男婴外周血染色体核型为46,XY，胎盘和脐血细胞为T2嵌合体。由于出生后的婴儿表型及染色体核型未见异常，真性胎儿嵌合体可能性不大，但也不能完全排除。局限于胎盘的2号的染色体三体嵌合体多为限制性胎盘嵌合体，胎儿为真性T2的可能性较小。绒毛组织为T2而胎儿染色体核型正常的报道另外还有几篇。例如，Fryburg等(1992)报道了1例婴儿于孕37周出生，生长和发育未见异常；De Andreis等(1992)报道了2例这种病例，其中1例胎死宫内，1例于20周终止妊娠，终止妊娠的那例胎儿表型未见明显异常；Sago等(1997)报道了1例超声表现为FGR、肾盂积水、心脏异常的活产婴儿，出生后表现为重度生长发育落后，外周血和皮肤染色体核型正常，然而，肝组织活检发现T2细胞。

限制性胎盘嵌合体(confined placental mosaicism, CPM)是指染色体异常仅存在于胎盘组织，而不存在于胎儿和新生儿中。

真性胎儿嵌合体(true fetal mosaicism, TFM)是指胎盘和胎儿均存在染色体嵌合。临床上T2多以CPM的形式存在，TFM非常罕见。

减数分裂错误产生染色体三体，合子后三体自救不完全，不仅会形成嵌合体，自救后的两条同源染色体如果均遗传自同一亲代，还会形成单亲二体(uniparental disomy, UPD)。

胎儿和胎盘虽来自同一受精卵，但二者的组织来源和分化发育存在差异。囊胚期细胞可分为外层的滋养层细胞和内细胞团。内细胞团又分化为上胚层和下胚层。下胚层分化为间充质中心干，与滋养层共同形成胎盘，而上胚层则分化为内、中、外胚层，最终形成胎儿。

Wolstenholme等(2001)和Robinson等(1997)阐述，当三体错误发生在有丝分裂期时，异常多见于间充质细胞，对胎盘无明显影响，妊娠结局多正常。当三体发生于减数分裂期时，由于滋养细胞层和间充质细胞均出现异常，胎盘三体细胞的比例通常较高，这种情况下经常观察到不良的妊娠结局。

染色体三体可源于减数分裂或有丝分裂期的错误，以前者更为常见。减数分裂错误形成的异常的三体合子会随机丢失一条染色体，形成正常的二体或UPD,此过程即“三体自救”。

当自救不完全时，异常的三体细胞若全部进入滋养细胞层和/或下胚层形成胎盘，则会形成CPM。

有丝分裂错误形成的嵌合体，合子为正常，如果仅是胎盘前体细胞有丝分裂发生错误，异常仅局限于胎盘，也会形成CPM。

再发风险评估及遗传咨询意见：当夫妻双方染色体核型正常时，2号染色体三体综合征的再发风险约为0.5%～1%。如果连续或多次妊娠T2胚胎致流产的夫妻还应注意生殖系统染色体畸变嵌合现象的可能。若夫妻一方为嵌合体时，再发风险视嵌合比例而定。

https://cs-tl.de/DB/CA/UPD/0-Start.html#Number，不同染色体的UPD的病例数。

从现有报道病例数可见，2号染色体单亲二体临床表现具有异质性。10.5%(6/57)严重影响胚胎生长发育而导致早期流产，3.5%(2/57)无任何临床异常症状，52.6%(30/57)继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。

再发风险评估及遗传咨询：

先证者同胞的发病风险取决于UPD的不同发病机制：如果先证者为整条染色体UPD型患者，则其同胞发病概率非常小，通常小于1%。对于先证者为隐性遗传纯合变异的情况，其同胞的再发风险仍较低，等同于新发突变。若先证者父母为染色体结构重排的携带者，那么在此妊娠时，其后代的再发风险为50%。目前，关于2号染色体单亲二体患者生育报道不多，其后代的遗传咨询应视具体情况而定。

关于环状染色体的介绍见👉环状染色体是“不致病的”染色体? 还是“致病的”染色体？

ring(2)患儿的表型取决于环状染色体形成时染色体两端的基因是否丢失，通常发生在短臂p25处断裂，长臂q37处断裂。

Unique(2005)报道了11例ring(2)患者，年龄最大的一例11岁了。其中4例孕期正常，4例羊水过少，5例胎儿发育小于胎龄，1例脐带中含有两根血管，而不是预期的三根血管。通常足月或近足月分娩(8例是足月或近足月分娩，3例是孕35周出生)，出生体重从1500克到2500克不等，有些患儿表现出颅面部异常，小头，可能存在生长发育迟缓、喂养困难、认知和学习障碍、语言发育迟缓、运动能力发育迟缓。特别需要注意的是先天性心脏的风险、生殖器异常、四肢畸形、皮肤问题、听力和视觉功能、自闭症倾向。

刘新雄等(1994)报道一例2号环状染色体，男，3岁半。患儿出生时前囟巳闭。易患呼吸道感染疾病，只能扶站，不能走路，不会讲话，哭声似猫叫，不能自理。喜欢吮拇指，两眼常常凝视拇指、食指、中指。表情痴呆，营养差，严重智力低下及生长发育迟缓。全身肌张力低。眼裂小，呈三角形，外眼角上翘，两眼常外上翻、斜视。前额窄而突出，下颌小而后缩，面容丑.耳位低，招风耳。发际低，小口，腭弓高尖。两下肢呈“外八字”，足平掌，马蹄外翻。外生殖器发育稍差。

2号染色体的两末端不同断裂点形成ring(2)的患者表型

Sarri等(2015)报道一例寿命最长的ring(20)患者，已随访35年。正常妊娠，足月出生，低出生体重仅1900g。8个月时，患儿体重仅4500g，身长58cm，头围35cm，相当于5个月龄。18个月时，患者仍然非常小，体重5700g，身高69 cm，但面部特征基本正常，手和掌纹正常。她可以在没有支撑的情况下行走，年龄为14个月。3岁的时候会说几句话，有轻度的智力低下，多动，非常开朗，喜欢交际。27岁，患者有脊柱侧后凸。心脏和腹部超声正常。眼科和听力学检查结果正常。X光片显示所有手指的末节指骨和掌骨都很短，尤其是第五指。29岁，患者有显著的小头畸形 (-8SD，45cm)，中度智力障碍(IQ49)。能读，但只会写几个句子。芯片显示2q37.3qter缺失1.56Mb。

Severino等(2015)报道一例2号环状染色体的5岁男孩，表现为严重的生长障碍、面部和骨骼畸形、小头畸形和肾脏畸形。怀孕时，母亲28岁，妊娠期间表现为宫内发育迟缓和羊水过少，于孕35周时剖宫产，出生时体重轻，身长小，头围小。MRI显示脑桥发育不良，后胼胝体异常增厚。神经系统评估显示轻度发育迟缓(根据Griffith量表，患儿2岁时发育年龄为15个月)，肌张力低下。14月龄时，可以在人的帮助下行走；19月龄时可以发声和咿呀学语。其2号染色体末端断裂处为2p25.3(~439 kb)和2q37.3(~3.4 Mb)。

畸形特征(图A,B):脸型圆，前额短，眉内侧红晕，鼻梁宽，眼距宽，内眦赘皮，鼻尖宽，鼻小柱突出，人中长，上唇薄，耳轻度突出，颈短，手小，左手指侧弯，脚大趾宽，短指和左马蹄内翻足