唐氏筛查常见的五大误区,看看你中招了吗?

健康   2024-10-31 08:51   河南  

唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称,也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物,胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇,以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21- 三体、18- 三体、13- 三体及神经管缺陷胎儿。


为了安全起见,大多数孕妇愿意接受唐筛检查这个项目。只是,关于唐氏筛查大家对它的理解存在很多误区。

误区一

第一次唐筛结果不好,换个大医院再做一次会更准确。

错!


唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。


甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛,结果也不一定相同,因为不同的医院有不同的计算方法和指标。


所以唐筛做一次就够了,真想要准确结果,只有无创、绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺的结果相对准确。例如羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞,这指标是不会改变的。

误区二

唐筛可知生男生女。

错!


网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女,但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查,并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已,因为人的性别是由染色体和基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以,认真就没必要了。

误区三

唐筛准确率不高,我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查。

错!


尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿,但从全国考虑,这毕竟是判断宝宝是否先天愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛,准妈妈只能通过羊水穿刺或无创DNA产前检测等方式早期排除唐氏儿。


但羊水穿刺是有一定的风险,并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检,但价格还是相对较高。另外,它仍然只是一种筛查方法,不能取代羊水穿刺检查。

误区四

唐筛结果通过了就没事。

错!


很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值,认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿,其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。


正确理解:筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他超声异常表现时,要格外注意唐氏儿的可能。

误区五

唐筛高危就完蛋了,孩子一定有问题。

错!


并非高风险宝宝就一定有问题,比如21-三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊,可以采用绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查。

唐氏筛查项目有哪些

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。


如果化验结果表明的几率大于正常参考值,结果即为阳性,需要再进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查进一步确诊。

唐氏筛查什么时候做

女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史。在唐氏筛查之前一般需要做超声检查,查出胎儿的实际胎龄。

唐筛分类及检查时间:

早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此时,二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案 。


中孕期为孕后14 ~ 20周,此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。


中孕期还可进行三联筛查,三联筛查是指以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标:结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案



唐氏筛查高风险或者临界风险的判读:


超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位,但也有自己的临床特征检测时间和检测结果,对产前筛查的这些参数的组合,不仅提高了敏感性和特异性,而且弥补单项检测的不足。


超声诊断指标


用于唐氏综合征筛查的超声指标的有:颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等 。


1、颈项透明层(NT)

颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描,通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况,颈部的皮肤比较厚,因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测 。


2、鼻骨发育不良

唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应,影响了鼻骨发育,因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在 。


3、心血管畸形

唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形,而90%以上心脏病畸形于早期发生,故孕早期心超检查尤为重要 。


血清学指标


目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测。


1、甲胎蛋白


甲型胎儿蛋白(AFP)胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000 ~ 70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环  。


妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致  。


妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28 ~ 32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM 。


2、人绒毛膜促性腺激素


怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性,但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周,然后保持稳定。而MoM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MoM)表示,使其“标准化”,便于临床判断 。


3、游离雌三醇

游离雌三醇(Unconjugated estrion,uE3)是主要由胎儿-胎盘单位合成,因此随着胎龄的增加,胎儿胎盘功能逐渐增强,游离雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇,可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多,所以检测母亲的uE3,可以推测患DS的风险值 。


4、妊娠相关血浆蛋白-A

妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加,直至分娩。孕早期异常妊娠时,PAPP-A水平明显降低,在孕中期与正常水平无差议,因此,PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标 。


唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中,18三体的患儿往往难以存活,神经管缺陷的患儿则可以通过22-24周进行的系统超声进一步诊断。只有21三体患儿,一方面存活几率大,另一方面,存活的胎儿为先天愚型,出生后会极大的增加社会及家庭负担,是唐氏筛查的主要目标。



我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右,而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算,患病风险高于1/270,即为唐筛高风险;在1/270-1/1000之间,即为唐筛临界风险。


唐氏筛查高风险或者临界风险,下一步怎么办?


唐筛准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。


唐筛结果影响因素很多(如上所述,受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。



因此,如果唐筛高风险或临界风险,准爸爸妈妈们,请不要过于担心,宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院就诊,按医生建议,进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断(无创对21三体的诊断准确率在99%以上,羊水穿刺接近100%)。


NT201971穿


穿




01


+

+

+

+

+

02


1.≥35周岁

2. 21三体高风险者21

3. 有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的4

211813 

AB

尿ACMG


03


19-13+6

2穿18-24

3穿20-24


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