胎儿鼻骨超声检查
健康
2024-11-19 08:48
河南
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来源：即时超声
胚胎发育至第4周（约相当于月经龄6周）时，原始口腔周围形成5个突起；上方正中为额鼻突，两侧为两个上颌突，下方为两个下颌突。胚胎发育至第5周（约相当于月经龄7周）时，在额鼻突的两侧形成一对鼻原基，鼻原基内、外两侧高起形成左、右内侧鼻突和左、右外侧鼻突，两侧内鼻突逐渐向中线及下部移动。 到第7周（约相当于月经龄9周）在眼的下方、中线处融合形成鼻中部结构。外侧鼻突和上颌突融合形成鼻侧部及鼻翼，内侧、外侧鼻突在下方围成鼻孔。鼻骨由额鼻突演化而来，在胚胎4周（相当于月经龄7周）时形成，在9周（约相当于月经龄11周）时开始骨化。 鼻分为外鼻、鼻腔和旁窦3部分。这里主要描述外鼻的结构，外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端狭窄与额部相连，为鼻根；下端游离呈隆起状，突向前方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥，以骨作支架，较硬而固定，表面的皮肤薄而松弛；下部以软骨作支架，较软而有弹性，表面的皮肤较厚，富含皮脂腺和汗腺。其附于颜面部分称为鼻底。鼻骨位于颜面外上部，由一对呈长方形的骨板构成，上端窄而厚，下端宽而薄，位于两侧上颌突之间，构成鼻腔上壁一部分。鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合，也可能完全缺如。国人正常胎儿鼻骨发育情况的研究显示， 正常胎儿鼻骨长度从孕 15 周的 3.5mm 增长到 23 周的 6.7mm，胎儿鼻骨长度随孕周的增加而增长，呈线性关系。观察时间：胎儿颜面部的形成主要在妊娠6～12周间。胎儿的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育完全。在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周即胎儿顶臀长相当于45～84mm时进行鼻骨超声扫查，除上述情况外，之所以选择在11～13＋6周进行鼻骨测量还有以下几个因素：①为了结合颈后透明层（nuchal translucency, NT）值，因合并使用鼻骨、NT及母体游离β-hCG和妊娠性血浆蛋白-A（pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A）进行筛查，在筛查阳性比率为5％时，有可能查出超过95％的21-三体妊娠，而NT值的测量是在11～13＋6周。②此时如检查有异常可进行跟进检测，如羊膜腔穿刺；如无异常也可令孕妇心理安定，因大部分孕妇不愿做侵入性检查。图1：鼻骨扫查的纵切面示意图及所对应的正常超声声像图。NA：鼻尖；NB鼻骨；UL上唇；LL下唇图2：鼻骨扫查的横切面示意图及所对应的超声声像图。 NB；鼻骨；E：眼睛图3，4：DS胎儿鼻骨短小和相同孕周正常胎儿的鼻骨正中矢状切面（＋＋之间为鼻骨）图5，图6：DS胎儿鼻骨确实的产前纵切面和产后横切面声像图。 N：鼻尖；UL上唇；LL下唇；T：舌图7：颜面部非正中矢状切面将颧骨误认为鼻骨（箭头所示）图8：一侧鼻骨缺失的产后声像图（箭头右侧鼻骨存在，左侧鼻骨缺失）图9：颜面横切面声像图示胎儿鼻骨为拱形强回声结构（箭头示鼻骨前端八字形结构）及两侧上颌骨额突（黄色标注）先行腹部常规超声检查，显示胎儿头部正中矢状切面，使胎头面向探头，前方无手或脐带遮挡，声束入射角尽量与鼻骨长轴垂直，轻微偏转及侧动探头有利于分辨鼻骨的边界，当显示正常鼻骨及其上方皮肤为两条高回声等号线时为鼻骨正中矢状切面。此时注意避免探头移动或声束倾斜入射造成将上领骨额突误诊为鼻骨。鼻骨横切面为通过眼球水平的横切面，声束从额前方向垂直入射扫查，可显示鼻尖前方位于上领骨额突内侧处 2 块鼻骨的拱形结构。1、双侧鼻骨缺失:正中矢状切面及横切面联合检查时在胎儿面部正中矢状面扫查不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声(即两个正交平面均不能显示鼻骨强回声)，鼻骨横切面不能显示鼻尖前方位于上领骨额突内侧的 2 块鼻骨的强回声者诊断为双侧鼻骨缺失2、单侧鼻骨缺失:在胎儿面部横切面扫查时仅能显示一侧鼻骨强回声，另一侧不显示鼻骨强回声，而在面部正中矢状切面仍能显示鼻骨强回声结构者诊断为单侧鼻骨缺失。超声检查尽可能在矢状面及横切面同时显示鼻骨缺失。鼻骨长度低于正常同龄胎儿的第５百分位， 为 0.25~0.35cm 诊断为鼻骨短小。胎儿鼻骨是指胎儿鼻梁内的薄回声带，是早孕期及中孕期超声筛查时最重要的超声软指标之一。鼻骨发育不良是指鼻骨短小或者一侧鼻骨缺失，其与染色体异常、尤其是唐氏综合征的关系密切。基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)一般指长度在1kb以上的DNA片段拷贝数增加或减少，由基因组DNA发生重排导致，最终引起基因微缺失、微重复或复杂重排等，属于染色体结构异常。本研究通过对217例鼻骨发育不良的胎儿的CNVs进行分析，发现总体异常率约18.4%（40/217），其中包括14.3% 非整倍体（31/217）和4.1%的CNVs（9/217）。鼻骨发育不良孤立组共检出5例21-三体（2.8%, 5/144）及2例临床意义未明CNVs（1.4%, 2/144）。合并组共检出26例非整倍体（35.6%, 26/73），分别为19例21-三体、6例18-三体及1例13-三体，另外发现5例致病性CNVs（6.8%, 5/73）以及2例临床意义未明CNVs（2.7%, 2/73）。经卡方检验，两组差异具有统计学意义，p<0.01。因此，我们得出结论：CNV-Seq在鼻骨发育不良的胎儿染色体异常中检出率较高，尤其是在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。![]()
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