随着二胎、三胎政策的开放，高龄产妇的比例随之增加，以及产前筛查的规范及普及使越来越多的高危产妇被筛选出来需要羊水穿刺进行产前诊断检查。
要抽羊水，孕妈的第一反应是会不会伤到宝宝？很疼吧？会流产吗？我们从来没什么遗传病家族史，可以不做吗？关于羊水穿刺检查你可能有很多困惑及担忧，今天就带大家详细了解羊水穿刺。
羊水穿刺检查是用穿刺针经孕妇腹部进入宫腔抽取羊水进行相应检查，目前最常用于产前遗传检查，通过对羊水中胎儿的脱落细胞进行检查来判断胎儿是否存在遗传性疾病。
当孕妈符合以下情况时，应考虑进行羊水穿刺明确诊断：
1. 胎儿结构异常；
2. 胎儿生长发育异常；
3. 羊水过多或过少；
4. 孕期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
5. 有家族遗传疾病史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；
6. 产前检查唐氏筛查、无创DNA结果异常；
7. 高龄孕妇（年龄超过35周岁）及其他异常情形。
无创DNA是利用高通量测序技术，对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序，来评估胎儿患染色体非整倍体（21－三体、18－三体、13－三体）的风险。
无创Plus是在无创DNA的基础上进行升级，增加测序深度，能够检测更多的染色体异常，包括性染色体异常和76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失、重复综合征，7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。
无创DNA、无创Plus因只需抽取母血，受到了广大准妈妈的青睐，但它们能替代羊水穿刺检查吗？答案是不能。无创DNA、无创Plus检测内容有限，检出率不及羊水穿刺，仅能作为筛查试验，另外如果无创DNA、无创DNA plus检查出阳性结果仍需要通过介入性产前诊断确诊。
羊水穿刺的最佳孕周是18~24周，过早的羊水穿刺，羊水量较少，操作困难，流产风险增加。随着孕周增加，胎儿增大，宫腔空间变小，不利于穿刺操作，另外染色体核型分析检查失败率也会增加。
羊水穿刺不需要空腹，一般是需要查血常规、血凝、肝功能和艾乙梅（特殊情况如乙肝携带者需要查肝功，病毒载量，查肝功能需要空腹）。
目前羊水穿刺全程在超声引导下进行，选择羊水池最深的且离宝宝较远的地方来操作，流产的风险仅为千分之一到千分之三，所以损伤到胎儿的几率是极低的，宝妈不必过于担心！
羊水穿刺检查仅需要抽取20-40ml左右羊水量，而且很快会通过胎儿排尿得到补充，因此不用担心羊水减少影响胎儿发育。
羊水穿刺会不会很疼，能打麻醉吗？羊水穿刺针是一根很细的针，大概和抽血的疼痛差不多，大部分孕妇几乎没有或仅有轻度不适，而局部麻醉药物注射本身也会引起一定程度的疼痛，所以不建议局部麻醉。
1. 染色体核型分析
染色体核型分析是将羊水中获得的脱落细胞进行培养、制片及镜检，对染色体结构和数目的异常进行诊断。
优点：能检测染色体的数目异常，如13-三体，18-三体，21-三体，X，Y等染色体非整倍体异常，能发现染色体易位、倒位、缺失、重复等大片段的结构异常及嵌合体。
缺点：分辨率低，检测范围比较狭窄，微缺失、微重复及基因突变无法检测出，需要3到4周时间出报告。
2. 染色体微阵列分析(CMA）
染色体微阵列分析技术，又称基因芯片检查，能检测全基因组水平染色体不平衡的拷贝数变异(CNV)，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。
优点：CMA可以检测大于100Kb的基因组变异，分辨率比核型分析高几个数量级（传统的核型分析技术5-10Mb的分辨率）。CMA大幅度提高了检出率，且不需要细胞培养，检测周期短，能比较快速获得结果。
缺点：无法检测染色体平衡易位、倒位及插入等平衡性重排、基因位点异常等。
3. 二代测序：全外显子测序(WES)、全基因测序（WGS）
全基因组测序（WGS）是对整个基因组进行测序分析，包括非编码区（内含子）以及编码区（外显子），但是由于内含子通常几乎没有临床相关性，因此出现了替代技术，即全外显子测序（WES），只对基因组中的编码区（外显子）进行检测。外显子通常有更高的临床相关性。
优点：全面，分辨率最高，可以检测到基因位点异常。
缺点：因为需要分析全部外显子甚至基因，检测周期较长，且无法检出嵌合体和结构异常。另外二代测序数据非常庞大，如果没有任何“指向信号”就去做，可能会出现很多临床意义未明的变异位点，反而造成咨询上的困难以及孕妇的焦虑。
小结
综上所述，羊水穿刺技术现已相当成熟，胎儿流产的风险仅为千分之一到千分之三，概率还是很低的。建议需要产前诊断的孕妇，到正规医院胎儿医学门诊充分咨询后，选择合适的检查方案，进行产前诊断。
