病例介绍:66M, 临床诊断ITP. WBC 7.4x10^9/L, RBC 4.27x10^12/L, HGB 13.6g/L, HCT 38. 4%, MCV 89.9fL, PLT 17x10^9/L
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查宏斌老师精彩讲解:
骨髓活检切片见巨核细胞极度增生并形成聚集,多为胞浆丰富的大巨核细胞,核分叶增多。骨髓细胞密度基本正常,粒系和红系呈有序分化,母细胞不高。根据上述骨髓形态学,我们来讨论一下几种可能的鉴别诊断。
1、慢性骨髓增生性肿瘤,主要是原发性血小板增多症(ET)、原发骨髓纤维化(PMF)和慢性髓系白血病(CML)。ET有巨核细胞增生,但通常不形成如此大的聚集(需注意的是ET经过治疗的患者血小板可以不高甚至是低的)。PMF常有巨核细胞聚集,但细胞有明显的异形性,骨髓细胞密度和外周白细胞包括血小板通常是增高的。CML可以有极度的巨核细胞增生,但很多为小型、寡核或单个核巨核细胞,且伴骨髓和外周粒系或血小板增生。
2、MDS 或MDS/MPN。巨核细胞增生可见于MDS(尤其是5q-)或MDS/MPN,但有明显的发育异常(小型、单个核包括微小型巨核细胞)。
3、ITP。ITP常有代偿性巨核细胞增生,但通常为轻度到中度,不会形成聚集。
综上所述,这一例的骨髓形态学不典型,但外周血与临床提供的病史ITP相符,最大可能性是病史中缺少了重要信息。经与临床医生沟通,患者一直在服用阿凡泊帕(Avatrombopag),是一种促血小板生成素受体的激动剂,可刺激巨核细胞生成大量血小板。此患者用药后无效(血小板没有回升),故检查骨髓除外其它病变。已有报道阿凡泊帕可以导致骨髓巨核细胞大量增生甚至纤维化,停药后可回复正常。本例所有遗传学检查无异常发现,进一步证实骨髓所见系药物引起的反应性改变。