多形性黄色星形细胞瘤1例讲解
文摘
教育
2024-08-23 11:52
浙江
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病例介绍：男，28岁，侧脑室肿瘤。
灰黄-灰褐色组织一堆，太小共4x3x1.0cm, 质软。HE切片见下图。
病例图片：
免疫组化染色显示:GFAP (+)、Olig2 (部分细胞+)、IDH1（-）、 H3 K27Me3(+)、ATRX (+)、CD34 (-)、Ki-67指数<1%.Sanger测序结果显示BRAF、IDH1、IDH2、H3F3A、HIST1H3B均未见突变，TERT突变（C228T)
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夏成青老师精彩讲解：
这是一个28岁男性，侧脑室肿瘤。HE切片显示肿瘤形态复杂，有梭形细胞区域、多形性细胞区域，其中可见大的泡沫样细胞、多核瘤细胞，部分肿瘤细胞胞质呈嗜酸性颗粒状（嗜酸性颗粒小体），肿瘤组织内可见较多淋巴细胞浸润；梭形细胞区域伴黏液样间质。部分细胞明显异型，可见突出核仁，但未见核分裂像。根据上述组织学特征，结合免疫组化染色GFAP (+)、Olig2 (部分细胞+)，考虑为多形性黄色星形细胞瘤。多形性黄色星形细胞瘤少见，占原发性 CNS 肿瘤的 < 0.3%，通常发生在儿童和年轻人，诊断时中位年龄20.5 岁。根据第五版WHO中枢神经系统肿瘤的分类，其诊断标准为：具有多形性肿瘤细胞的星形细胞瘤，包括大的多核细胞、梭形细胞、黄色瘤样细胞和嗜酸性颗粒小体。2) BRAF突变或其他 MAPK 通路基因改变，伴CDKN2A和/或CDKN2B的纯合缺失由上述诊断标准可以看出，虽然分子检测在该肿瘤的诊断中具有重要作用，但并非诊断的必要条件，其诊断主要依赖于形态学。该例形态学可见多核细胞、梭形细胞、黄色瘤样细胞和嗜酸性颗粒小体，免疫组化染色提示胶质细胞来源[GFAP (+)、Olig2 (部分细胞+)]，因此多形性黄色星形细胞瘤的诊断可以成立。多形性黄色星形细胞瘤分为2级：CNS WHO 2 级和3级，其分级主要依据核分裂像的多少。CNS WHO 3 级病例可能表现出比 2 级更少的多形性，但具更广泛的浸润模式。1) CNS WHO 2 级：< 2.5 个有丝分裂/mm2（相当于 < 5 个有丝分裂/10 HPF，直径为 0.54 mm）。2) CNS WHO 3 级：≥ 2.5 个有丝分裂/mm2（相当于≥5个有丝分裂/10 HPF，直径为 0.54 mm） 。1) 几乎所有 PXAs 的 MAPK 通路基因都存在遗传改变，导致该通路异常激活。到目前为止，最频繁的改变是BRAF p.V600E（60-80%)；2) 没有BRAF p.V600E 突变的肿瘤可能含有多种其它 MAPK 通路基因改变，主要影响BRAF（非 p.V600E 突变，非 KIAA1549:: BRAF融合）、NTRK1、NTRK2、NTRK3、RAF1和NF1以及其他基因。2. 多达 94% 的 PXA 含有CDKN2A和/或CDKN2B 的改变3. BRAF p.V600E 突变和CDKN2A和/或CDKN2B纯合缺失的组合高度提示 PXA 的诊断（尽管节细胞胶质瘤、上皮样胶质母细胞瘤和具有毛样特征的高级星形细胞瘤罕见这种分子改变）。4. TERT启动子突变和TERT扩增（少见）已在 PXA 中报道；在间变性肿瘤中更常见 。该例患者ERT启动子突变阳性，BRAF p.V600E阴性，遗憾是的该例分子检测没有包括MAPK通路其它分子及CDKN2A、CDKN2B。与其他中枢神经系统 WHO 1 级或2胶质瘤相比，多形性黄色星形细胞瘤经常复发。核分裂活性和预后之间存在一致的关系，据此肿瘤被分为 CNS WHO 2 级和 3 级。2 级肿瘤患者的 5 年无复发生存率为 70.9%，5年总生存率为90.4%；3 级肿瘤患者的 5 年无复发生存率为 48.9%，5年总生存率为 57.1%。![]()
