病例介绍：42岁男性，3cm腘窝肿物。
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答案是B，EWSR1-ATF1。
EWSR1-ATF-1嵌合基因（来自11:22染色体易位）是透明细胞肉瘤或软组织黑色素瘤的诊断依据。透明细胞肉瘤约占软组织肉瘤的1%；多发生于足部和踝部区域，其形态学和免疫组织化学特征与恶性黑色素瘤非常相似，尤其是转移性黑色素瘤，没有上覆皮肤受累（这在黑色素瘤中很常见）。然而，常规H＆E切片检查有一些特征，比如肿瘤细胞经常形成巢状，中间有纤细的结缔组织间隔，偶尔有透明变性；另外细胞与大多数易位相关肿瘤一样相对均匀；与黑色素瘤相比，它可能具有多形性，常见肿瘤巨细胞。独特的嵌合型EWSR1-ATF1融合基因发生基因突变，与肿瘤诱导有关，尽管目前尚无相应的常规靶向治疗。然而，一些研究已经显示出希望，其中一项研究揭示了组蛋白去乙酰化酶抑制剂治疗透明细胞肉瘤融合致癌基因EWSR1::ATF1的表观遗传和转录抑制机制，并确定SOX10是调节EWSR1::ATF1表达的转录因子。
选项A不全面。SOX 10对透明细胞肉瘤呈阳性，但对恶性黑色素瘤也可能呈阳性；事实上，它是MM最敏感的标志物。然而，SOX 10也可能对周围神经鞘肿瘤、基底样乳腺癌、唾液腺肿瘤等呈阳性。
选项C不正确。BRAF V600E可在某些黑色素瘤中检测到，并被肿瘤学家用于靶向治疗，而不是作为黑色素瘤的诊断标记，尽管它可用于辅助诊断甲状腺乳头状癌。它对 MM 并不具有特异性，因为卵巢浆液性肿瘤、结直肠癌、神经胶质瘤、肝胆管癌和毛细胞白血病等多种肿瘤都可能有这种突变。
选项D也不特异。C-kit可能在MM中局部呈阳性，但在透明细胞肉瘤中不呈阳性。
选项E不全对。INI-1是INI-1/SMARCB-1基因的产物。它通常在上皮样肉瘤中丢失。经典的上皮样肉瘤通常显示栅栏状肉芽肿状特征，有或无坏死（（假肉芽肿形态）），但当我们进行上皮样软组织肿瘤的诊断过程时，加入这种抗体总是一个好主意。
