病例介绍：52岁女性直肠溃疡/肿物活检。
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MRI显示双侧坐骨及直肠窝肿块约11cm，病变呈分叶状、结节融合状，边界清楚，病变延伸至双侧坐骨肛门窝，呈钻状延伸至骶骨脂肪间隙及尾骨后部，直肠受压向前移位，肠壁无明显增厚。
显微镜下，低倍镜下，肿瘤呈多结节状生长，其间有纤维间隔。肿瘤细胞呈上皮样，胞浆苍白、透明、嗜酸性、空泡状，在蓝色黏液样基质内形成索状或巢状。少量肿瘤细胞呈泡状，即所谓的脊索瘤特征性细胞。此外，存在轻度至中度的核异形性和多形性，但有丝分裂稀少，无坏死。
鉴别诊断包括粘液样软骨肉瘤、软组织肌上皮瘤和转移性或原发性粘液癌；尽管存在泡状细胞是脊索瘤的特征，但可能并不总是存在。传统上，使用 CK、S100、EMA的免疫组织化学来缩小鉴别诊断范围。脊索瘤通常对上述所有标记呈阳性，肌上皮也是如此。然而，在肌上皮和粘液癌或软骨肉瘤中不表达Brachyury。在本病例中，如图所示，所有肿瘤细胞中都呈现弥漫Brachyury核阳性，这支持经典脊索瘤的诊断。
脊索瘤按形态可分为普通型、软骨样型、去分化型、低分化型。去分化型（多形性肉瘤、骨肉瘤）常见Brachyury缺失，低分化型可出现INI1缺失。
