马嘉教授：儿童视神经萎缩知多少
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2025-01-21 17:33
北京
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编者按：视神经萎缩是发生于视网膜到前段视路（外侧膝状体）疾病之后的视网膜神经节细胞轴突（即神经纤维）变性丢失，造成视盘发白的一类病理形态学病征，儿童和青少年也容易受累。一旦出现视神经萎缩，虽然因疾病不同而导致功能预后不同，但神经纤维丢失的形态学改变已不可逆，而且有些疾病还会反复发生进一步损害。所以，了解视神经萎缩的病理改变和常见病因，对于预防和早期干预疾病以避免视功能严重受损至关重要。在第十八届中国医师协会眼科医师分会年会（COA2024）上，昆明医科大学第一附属医院马嘉教授分享了儿童视神经萎缩领域的相关内容，详细介绍了视神经萎缩的病理改变、分类以及儿童视神经萎缩的常见病因，提高了眼科医师对于儿童视神经萎缩这一类疾病的认识和关注程度。昆明医科大学第一附属医院眼科教授
博导，兴滇英才医疗卫生人才
中华医学会眼科分会神经眼科学组委员，中国医师协会眼科医师分会神经眼科专委会委员，中国研究型医院学会神经眼科专委会常委，中国女医师协会眼科分会青年委员/青光眼学组委员，中国老年医学会眼科分会委员，中国医学装备协会眼科专委会眼底装备学组委员，中国医药教育协会眼科专委会委员
云南省医学会眼科分会常委/神经眼科学组组长，云南省医师协会眼科分会副主任委员，云南女医师协会眼科专委会副主任委员，云南省医院协会眼科专委会副主任委员，云南省优生优育妇幼保健协会儿童眼保健专委会副主任委员
《J Neuro-Ophthalmology中文版》编委，《中华眼底病杂志》通讯编委
工作多年，一直致力于青光眼与神经眼科学亚专科，尤其是对视野检查与神经保护在青光眼和神经眼科学中的临床应用和基础研究颇有建树。先后主持国家自然科学基金2项，云南省应用基础研究计划项目4项，云南省卫生科技项目2项；SCI和核心期刊发表论文30余篇，编写统编教科书及专著11部，获云南省科技进步一等奖1项。
视觉的形成是一个复杂的生理过程，涉及眼和大脑的紧密合作，包括光线进入眼内、通过屈光介质的折射与聚焦、视网膜上感光细胞激活、神经电信号的传递和大脑图像处理等，而以视神经为主的视路系统在视觉的形成过程中发挥了重要的作用。视神经萎缩（optic atrophy，OA）不是一种单独的疾病，不同病因均可导致OA的发生。前视路系统（视网膜神经节细胞-视神经-视交叉-视束-外侧膝状体）的神经纤维（retinal nerve fiber layers，RNFL）在换元前实际是视网膜神经节细胞的轴突，在儿童，遗传、炎症、外伤等各种原因导致的轴突变性，可造成神经纤维退变或坏死、神经髓鞘崩解脱失、视神经直径缩小、软脑膜束间隔变厚、蛛网膜和硬膜下腔变宽、毛细血管减少、部分暴露筛板，同时伴有神经胶质和星形细胞增生，形成一个视盘颜色变淡白甚至苍白的病理形态学后遗症，预示着这部分视路系统尤其是视神经发生过或正在发生疾病。![]()
目前医学上将视神经萎缩分为：①原发性（下行性）：球后病变所致，视盘盘沿清晰，苍白（chalky white），有时可暴露筛板，如青光眼或球后视神经病变所致；②继发性：常有视盘水肿，盘沿不清，灰白（dirty white to grey），如视乳头炎、视乳头水肿等；③上行性：弥散性视网膜疾病所致，视盘灰白或蜡黄，血管有相应变细改变等。
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临床上，儿童发生常染色体显性视神经萎缩（ADOA）、Leber遗传性视神经病变（LHON）、Wolfram综合征（WFS）、Dandy-Walker综合征、SOPH综合征、先天性青光眼、儿童视神经炎等疾病，均可出现视神经萎缩表现。马嘉教授以几个典型的儿童视神经萎缩病例为例展开详细介绍。常染色体显性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy，ADOA）是最常见的一种遗传性视神经病变，多由常染色体OPA1（Optic Atrophy 1）基因突变引起，常累及乳斑束区，主要表现为在青少年和青壮年时期视力锐减并维持低视力，视盘萎缩表现以颞侧为主的淡白。![]()
Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是另一种遗传性视神经病变，由线粒体基因突变引起，常见突变位于线粒体DNA的11778、14484、3460位点，主要累及黄斑部来源的乳斑束神经纤维导致线粒体供能障碍，常见青少年突发视力下降、致密中心暗点，视盘萎缩常见于发病6个月以后，以乳斑束纤维汇入的颞侧视盘淡白为主。
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Wolfram综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经病，主要表现为尿崩症（diabetes insipidus，DI）、糖尿病（diabetes mellitus，DM）、视神经萎缩（optic atrophy，OA）、耳聋（deafness，D）和精神症状等，又称为DIDMOAD综合征，由编码wolfram内质网跨膜糖蛋白的WFS1基因的纯合子或复合杂合突变引起，目前已知相关的200多个致病性变异，视盘整体萎缩淡白，常在其他全身首发症状出现后2~3年发生。![]()
SOPH综合征（short stature with optic atrophy and Pelger–Huët anomaly syndrome，SOPH），为NBAS基因缺陷的常染色体隐性遗传综合征，临床特征为视神经萎缩、丧失视敏度和色觉，严重生长发育迟缓但智力正常，老年样面部畸形、手脚小，血液图片可见中性粒细胞的核形态异常（Pelger Huet 异常）。![]()
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图5. 一例SOPH综合征患儿的临床表现与检查结果Dandy-Walker综合征，又称为后颅窝型脑积水综合征，即非交通性脑积水，如后颅窝先天畸形，脑脊液储积至第四脑室囊肿回流不畅，而发生颅内压增高致双侧视乳头水肿，后期视盘边界不清呈淡白萎缩，视盘周可见早期双侧视乳头高度水肿及周围视网膜水肿留下的视网膜晕纹。![]()
儿童视神经炎，除了特异性脱髓鞘外，还可在病毒感染或疫苗接种后发生，常表现为双侧发病，多有视盘水肿，在发病后4~6周，最早2周即可发生水肿消退后的视盘边界欠清的淡白萎缩。儿童视神经炎对激素治疗敏感，视力及视野可完全恢复，但容易复发。
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除了直接而严重的视神经管骨折外，眶部、额部尤其是眉弓部的顿击伤、撞击伤，可能会将顿挫的力量通过颅骨及骨缝传递到视神经管，对视神经造成压迫性损害，导致后期的视盘边界呈现清晰的淡白萎缩。![]()
儿童视神经萎缩的发病原因常常导致患儿视功能的不可逆性损害，很多疾病还会进一步进展或者复发，而很多患儿自己不能告知父母视力问题，往往是体检或就诊其他眼病时被发现，为时已晚。即便进行治疗，视神经萎缩的预后也很差，69.5%的儿童视神经萎缩患者可能合并全身性疾病，特别是智力低下、神经系统异常；55.3%的视神经萎缩患者会致残，甚至多重致残。故在视路疾病或损伤时需要及时诊疗，对于非基因性发育性疾病，应及时诊断治疗，对症对因。发现儿童视神经萎缩后也需要仔细查找病因，防止进一步的损害。除了基因突变疾病的基因治疗尝试外，更需要家长的科普教育和低视力的康复。
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由于眼科检测和治疗手段的不断研发，儿童视神经萎缩的诊疗有了突破性进展，但萎缩时视神经纤维已经发生不可逆性损伤，眼科医生的使命是尽可能地挽救视功能，阻止其进一步萎缩，避免视力进一步下降。
马嘉教授的分享加深了广大眼科医师对于儿童视神经萎缩的认识，随着了解的深入，眼科医师可以提醒具有儿童视神经萎缩常见病因和风险的患儿家属，注意病情变化，及早进行干预，从而使患儿获得更好的视力预后。声明：本文仅供医疗卫生专业人士了解最新医药资讯参考使用，不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议，如果该信息被用于资讯以外的目的，本站及作者不承担相关责任。
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