本视频主讲、制作：谭好；指导老师：周一雄
神经细胞们手拉手形成神经系统，负责感受外界信息传导各种指令。但世界上有这样一群人，他们由于遗传或者自身基因突变，神经系统上会长出各种肿瘤，虽然肿瘤大多数是良性的，但还是会压迫周围的正常器官，引发大小不一的健康问题，而且目前尚无治愈手段，他们就是神经纤维瘤病患者。
神经纤维瘤病简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，一共有三种主要类型，NF1是最为常见的。
1882年，von Reckinghausen在解剖1名有多处皮肤囊肿的患者后，探明该类囊肿为神经纤维瘤，他用自己的名字命名了这类疾病。
你们知道吗，NF1竟然和一位大文豪有关。他就是法国著名作家维克多·雨果。在1831年发表的著作《巴黎圣母院》中有这样一个钟楼怪人——卡西莫多。各种的畸形充满了他的全身。而且我们发现眼眶神经纤维瘤和骨骼异常都是NF1的典型症状。卡西莫多是一位NF1患者。
除此之外，NF1的临床表现还有身上长出密集的泡泡肿肿瘤和巨大的从状神经纤维瘤等。
更为罕见的NF2的临床表现为肿瘤长在了大脑和脊髓里，常出现听神经瘤，影响患者的听觉和位置觉。在眼部也常表现出白内障，刚才我们一起为卡西莫多诊断了NF1，了解了NF2的临床表现后大家有没有怀疑失聪的卡西莫多也患有NF2呢？
让我们再翻开巴黎圣母院。我们发现卡西莫多并不是因为听神经瘤而失聪的，而且他仅剩的左眼也并没有表现出白内障等眼部疾病，所以卡西莫多并不是NF2患者。
我们知道眼睛是影响一个人外观的最重要的部分，眼眶神经纤维瘤是NF1的典型特征，患者们常常需要面对严重的外观问题，目前手术切除是治疗它的首选方法。
眼睑整形术可以帮助矫正上睑下垂的问题。而对于眼眶骨畸形的患者可以对眼眶重建改善外观，为神经纤维瘤患者带来了希望。上海交通大学附属第九人民医院眼科也对患者密切关注，多次进行手术创新，患者的外观有了很大的改善。
NF1是一种遗传病，这不禁让我们想到如果在《巴黎圣母院》序言中写下的“命运”二字，有些人出生健健康康，有些人却要面对基因的突变。但个人的命运并不是完全被基因所决定的，一个身患疾病的人在不同包容度的社会环境中也会有不同的命运。在早期对NF1患者的记录中，人们常常把他描述成怪物。
在《巴黎圣母院》故事开展的1482年，整个社会对于先天残疾的人极其的蔑视，到了1831年法国七月革命的后一年，《巴黎圣母院》发表了，雨果为新的时代带去了另外一种看待疾病的方法。他以卡西莫多为代表去展示他内心的纯洁和真诚，让读者们去了解和尊重一个个患病的不幸之人，这是对社会的一次伟大的引导。
雨果还尝试着告诉患者们，去追求灵魂的真善美与自己和解。他说，取一个形体上长得最可厌、最可怕、最彻底的人物，给他一颗灵魂渺小就变成了伟大，畸形就变成了美好。
在中国古代庄子也曾站在哲学的高度去思考疾病与自我，强调内心的和谐。我们看到患有双向情感障碍的梵高，能创作出伟大的作品，我们听到患有糖网病的爵士乐女歌手Ella，唱出了美妙的音乐，这都得益于他们真诚的内心。
我国目前约有55万名NF1患者，也在不断地改良手术方法，为患者的健康生活保驾护航。我们也感谢每一位善良的人，勇于消除偏见用真诚去温暖整个世界，疾病的面前并不是一个个患者而是整个社会。
周一雄
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副主任医师
眼眶淋巴瘤及眼眶炎症的多学科综合治疗
每周二下午南院专家门诊，周三下午浦东分院特需门诊
