在一个风和日丽的午后，一位阿姨由他的儿子陪着来看门诊。
阿姨表示自己左眼视力下降已经十多年了，现在视力越来越模糊，到当地初步检查后发现她可能左眼眼底出血了，让她赶紧来九院眼科看诊！阿姨说自己的视力下降是逐渐、缓慢加重的，没有眼痛、畏光、流泪等其他眼部症状。
庄医生看了看阿姨带来的眼底照片（图1），发现左眼屈光间质不清，眼底很模糊，看不到视盘，却看到一大团说不清红还是黑的东西，但并不像平时看到的眼底出血的形态。庄医生给患者补充了视力验光、眼压、眼部B超等检查，并给患者做了裂隙灯下散瞳眼底检查。患者右眼矫正视力1.0、左眼矫正视力0.1，眼压正常，左眼晶体浑浊、玻璃体浑浊，玻璃体内隐约能看到许多色素，却没有看到明显的出血，眼底窥不清。眼部B超（图2）结果显示，患者左眼除了玻璃体混浊，视盘的位置还有个明显的占位！
图1. 眼底照相
图2. 眼部B超
这个眼底占位是什么呢？由于该患者屈光间质浑浊、视盘遮挡，无法行眼底血管造影和OCT来辅助诊断。庄医生进一步给患者完善了眼眶增强磁共振检查，发现患者左眼视盘位置占位性病变，边界略不规则、但较清晰，T1加权像上呈中等信号，T2加权像上呈低信号，增强扫描早期有强化。视盘部位最常见的肿瘤之一就是视盘黑色素细胞瘤，由于它富含黑色素，表现出顺磁性，因此磁共振信号与恶性黑色素瘤有相似之处。那么，这会是个视盘黑色素细胞瘤吗？患者玻璃体里那么多色素又是什么呢，是从这个肿瘤来的吗？庄医生和顾医生、研究生小朱一起回顾文献，查阅并研读了几篇关于视盘黑色素细胞瘤发生玻璃体种植的报道。除此之外，还与视盘旁脉络膜黑色素瘤、脉络膜痣、先天性视网膜色素上皮肥大、色素上皮腺瘤等疾病做了鉴别诊断。
图3. 眼部磁共振检查
随后，庄医生给患者安排了左眼的白内障手术+玻璃体切割术，当浑浊的晶状体被吸除后，可以看到玻璃体、视网膜有大量的色素播散，视盘黑色素细胞瘤形态清晰可见（图4）。庄医生将部分带有色素细胞的玻璃体送至病理科检查，并切除了主要富含色素细胞的玻璃体。病理结果证实左眼玻璃体内黑色素细胞无异型，考虑良性病变。术后患者左眼视力提高至0.4，获得了满意的疗效。不过，庄医生还是叮嘱患者及家属每半年随访一次，观察病灶是否有变化。
图4. 左眼术后眼底照片
视盘黑色素细胞瘤是由于视盘区黑色素细胞的异常增生，表现为视盘内的浓密色素痣样肿物，单侧发生居多。它是一种良性肿瘤，随访5年，约10%~26%的患者可出现视力降低，50%以上患者有视野缺损，约10%患者可出现肿瘤增大。通常是因为渗出性视网膜脱离累及黄斑或肿瘤坏死导致视网膜炎。偶见急性视力丧失，与肿瘤内组织坏死、视网膜炎、视神经血管阻塞或肿瘤恶变有关。
患者眼底检查可见视盘内或其上有灰至深黑色的肿瘤，边界不规则，表面无血管。约一半肿瘤可向邻近的视网膜脉络膜发展，也可沿视神经纤维发展达筛板。较大的肿瘤可伴有视盘水肿，少数患者可有视网膜下积液。视盘黑色素细胞瘤的玻璃体种植并不常见，大约占4%（图5），临床上可表现为玻璃体混浊，但多数较为细小，OCT检查可能比眼底镜更利于观察到。也有少数患者可因色素细胞大量播散种植累及虹膜、房角等发生继发性青光眼。发生玻璃体种植可能的原因包括：（1）侵犯视网膜使色素细胞释放到玻璃体；（2）受玻璃体后脱离诱发；（3）自发性肿瘤坏死。
图5. 视盘黑色素细胞瘤玻璃体种植
当视盘黑色素细胞瘤伴有玻璃体种植或自发性坏死，患者应每半年随访一次，监测病灶是否生长或恶性转化。值得注意的是，即使病灶发生缓慢生长，也不意味着已经发生了恶性转化，还是要找专业的眼科医生进行评估判断！
本文作者：庄艾
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教育部青年长江学者，副主任医师，副研究员
葡萄膜黑色素瘤等眼内肿瘤综合诊疗
每周二上午南院，周三上午浦东分院门诊
亚太眼肿瘤眼病理学会委员、上海市免疫学会青年委员，入选亚太眼科学会领导力发展计划、上海市青年拔尖人才、上海市医苑新星，获上海市科技创业杯发明创新一等奖、上海交通大学医学院九龙人才奖。参编《中国葡萄膜黑色素瘤整合诊治指南》、《眼肿瘤学》等。
