本文作者：王业飞，俞杰，陈营，傅伊甸
在我们周围，有一群特殊的孩子，他们的眼部周围长了一种被称为“眼眶-眶周丛状神经纤维瘤”的罕见疾病。这种疾病虽然不常见，但其对孩子生活的影响却不容忽视。这些孩子的眼部周围常出现多发性的肿块，皮肤有类似牛奶和咖啡混合颜色的色素斑块，这两大显著特征，正是眼眶-眶周丛状神经纤维瘤的“身份标识”。它不仅损害了孩子们的外貌，更严重的是，它还可能对孩子的视力和眼球运动造成不可逆的损害。
问
眼眶-眶周丛状神经纤维瘤究竟是何方神圣？
答
眼眶-眶周丛状神经纤维瘤，这个听起来有些拗口的名字，是一种主要影响儿童眼部及周围区域的良性肿瘤。通常在儿童期悄然出现，潜伏在眼睑、眼眶及颜面部的神经组织中。这种疾病属于常染色体显性遗传病，也就是说，只要父母中的一方携带了相关的异常基因，孩子就有可能被这个“不速之客”纠缠上。在过去的医学历史中，这种疾病曾被冠以多个不同的名称，包括眼眶颞部神经纤维瘤、眶顶神经纤维瘤病、眶颞神经纤维瘤病、眶神经纤维瘤、眶面神经纤维瘤病等。在2017年，世界神经纤维瘤研究组织在权威眼科学术期刊《眼科学》上发表文章，倡议全球医学界和研究界统一使用“眼眶-眶周丛状神经纤维瘤”（Orbital/Peri-Orbital Plexiform Neurofibromas, OPPN）这个名称。
问
眼眶-眶周丛状神经纤维瘤的“作案手法”有哪些？
1. 眼部周围皮肤牛奶咖啡斑：类似牛奶和咖啡混合颜色的色素斑块。
2. 上眼皮形态改变：孩子的上眼皮可能会呈现下垂的状态，尤其中外侧眼皮肥厚下垂，如“S”形。
3. 眼睑皮肤松软、眼部肿物：触摸孩子的眼部皮肤，可能会感觉到有绳索状或面团样的肿物，同时皮肤也显得异常松软。
4. 眼球突出：孩子的眼球可能会向外突出，形成“金鱼眼”的外观。
5. 眼球移位：孩子的眼球的位置发生偏移，不再位于眼眶的正中央。
6. 眼球运动障碍：眼外肌（负责眼球运动的肌肉）受影响，孩子的眼球运动可能会受到限制。
7. 复视：双眼看物体时出现重影现象。
8. 视力下降：随着肿瘤的增长和压迫，孩子的视力可能会逐渐下降，严重的情况下甚至可能导致失明。
9. 感觉障碍：孩子可能会感到眼部区域的感觉异常，如麻木、刺痛或丧失感觉等。
问
眼眶-眶周丛状神经纤维瘤对孩子的威胁有多大？
答
这个“狡猾的敌人”如果不被及时发现和有效治疗，可能会给孩子带来一系列严重的后果。首先，它导致眼部畸形，影响外貌，进而影响孩子的心理健康；随着肿瘤的生长，上眼皮下垂遮挡光线，影响视力发育，造成弱视；瘤体压迫眼球，会让孩子的视力和眼球运动受到影响；眼眶里面肿瘤甚至可能压迫眼部神经，导致视力逐渐下降，严重可致盲。
家长们要特别警惕，如果发现孩子有眼皮周围咖啡牛奶斑块、上眼睑呈“S”型、上睑下垂、视力下降、眼球突出、看物体重影等表现时，要及时就医治疗。
结 语
眼眶-眶周丛状神经纤维瘤虽然罕见，但其对孩子健康的影响却不容忽视。了解这种疾病的特征和危害，对于我们更好地保护孩子的眼睛健康至关重要。特别是对于有神经纤维瘤家族史的家庭，孩子需要定期眼科检查。一旦发现上述症状，及时就医并进行相关检查是非常关键的。如果您和您的家人有任何关于眶周神经纤维瘤的疑问或担忧，请及时就诊，以获得更详细的解答和指导。让我们携手应对眶周神经纤维瘤，改善孩子们的外观和挽救视力。
本文作者：王业飞
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副主任医师
神经纤维瘤病、血管畸形及内镜手术
每周一上午浦东分院特需门诊，周一下午及周五上午南院专家门诊
