临床表现
HLD 患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和（或）神经系统受累。单纯以肝脏受累为主要表现的HLD发病相对较早（>2 岁就可能发病），神经系统病变常较肝病晚10年出现（通常>15岁）。此外，还可出现眼部异常、溶血、肾脏损伤、骨关节异常等多种临床表现。
肝脏是HLD最常受累及的器官之一，包括急性
HLD的神经系统表现多样，以锥体外系功能障碍表现为主，多个神经精神症状常同时出现。早期神经系统症状可轻微，可有阶段性缓慢缓解或加重；也可快速进展，在数月内导致严重失能，尤其是发病年龄早的年轻患者。HLD患者出现神经精神症状时大多有肝脏损害表现，因此需与
诊断标准
HLD是少数经过规范治疗后病情可以有效控制的神经遗传病，因此及早诊断意义重大。对于存在任何原因不明的肝病表现、肝病伴神经（尤其是锥体外系症状）及心境障碍、非免疫性溶血性
治疗
HLD的诊疗导图见图1。
推荐意见一览
推荐意见1：HLD患者药物治疗无效，或者在治疗过程中出现了肝脏失代偿（新发
推荐意见2：HLD患者的MELD评分达到或超过 25分，以及MELD评分在15分以上，且经过一段时间的药物治疗后肝功能（包括合成功能和胆红素水平）没有明显改善，应考虑进行肝移植（证据等级：1++，推荐等级：A）。
推荐意见3：HLD患者发展至急性肝衰竭，建议先进行
推荐意见4：NWI达到或超过 11 分，应考虑肝移植（证据等级：2++，推荐等级：B）。
推荐意见5：在HL患者中，对于符合米兰标准或其他可接受标准（如加州大学旧金山分校标准或杭州标准）的
推荐意见6：大多数接受肝移植的 HLD 患者可以使用来自
推荐意见7：对患者直系亲属进行基因检测。（证据等级：4，推荐等级：0）。
推荐意见8：螯合剂治疗失败或NWI评分≥11的患儿建议行肝移植治疗（证据等级：1+，推荐等级：B）。
推荐意见9：HLD患者在妊娠期间症状恶化至严重肝功能衰竭时，可能需要考虑肝移植，建议终止妊娠再行肝移植（证据等级：3，推荐等级：0）。
推荐意见10：HLD患者肝移植术后应定期监测血清铜蓝蛋白和24h
推荐意见11：HLD患者肝移植术后随访前3个月每周1次，3～6个月每2周1次，6至12个月每月1次。1年后，根据情况每月或每3个月随访1次。随访内容包括检查肝功能、免疫抑制剂浓度、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜和血铜等指标，必要时进行CT、MRI和肝活检等检查（证据等级：1++，推荐等级：A）
