【疾病科普】“超人”也有烦恼!

文摘   2024-10-01 18:31   广东  

撰稿 |  鲍时华

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国庆出诊时间

时间:10月1日~10月7日



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什么是超雄综合征


“超雄综合征”(Super Male Syndrome),正式名称为47,XYY综合征,是一种性染色体数目异常的疾病。


患者体内多了一条Y染色体,总数达到47条,性染色体组成为XYY。这种异常不是直接遗传自父母。父方精原细胞在减数分裂的第二次分裂过程中,Y染色体未能正常分离,导致部分精细胞中携带了两个Y染色体(YY),而另一个精细胞则没有性染色体。


当这个携带双Y染色体的精细胞与正常的携带X染色体的卵细胞结合时,就形成了XYY的受精卵,进而发育成XYY综合征患者。





超雄的临床表现


超雄综合征在男性新生儿中的发病率约为1/900至1/1000,虽然发病率相对较低,但其临床表现多样,主要是由于患者体内的雄激素水平过高,染色体异常导致的生长发育异常。


包括身材高大、多数患者智力正常或轻度低下,少数患者可能出现智力障碍、性格暴躁、易怒甚至具有暴力倾向等。此外,部分患者还可能出现生殖器官发育异常、隐睾、精子形成障碍等问题。





超雄的诊断方法


如果是已经出生的个体,通过抽取外周血进行核型分析就可以诊断


• 对于未出生的胎儿,孕妇在孕期可以通过羊水穿刺来诊断胎儿是否患有超雄综合征,无创DNA筛查可能存在假阳性率和假阴性率。羊水穿刺是诊断超雄综合征的金标准。




患有超雄,还能生育吗?


超雄综合征目前无法完全治愈,主要通过激素疗法、行为疗法和心理支持治疗等,以改善患者的症状和生活质量。


大多数男性仍具备生育能力, 对于部分超雄患者可能出现隐睾、精子形成障碍、精子数量减少或精子活力降低等问题情况,可能还需要进行手术治疗或辅助生殖技术助孕。




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鲍时华大夫
复发性流产(反复胎停)、反复胚胎种植失败、反复生化妊娠、原因不明性不孕不育等相关医学科普,疾病诊疗等。
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