自身免疫病（AID）是一组多样化的疾病，源于免疫耐受和机体识别自我与非我机制的破坏，其特征是B细胞和T细胞对宿主正常成分的异常反应。
那么，我们应该通过什么检测去诊断AID呢？自身抗体的致病机制又会是什么呢？今天，让我们来一起聊聊。
AID的定义：
免疫表现、影响人群等
在自身免疫病的范畴中，最突出的免疫表现是自身抗体的产生。其影响着各个年龄段的人群，特别是女性。
目前临床最常见的自身免疫病有：
器官特异性自身免疫性疾病：
抗原局限于某一特定的器官。常见症状为：桥本甲状腺炎、毒性弥漫性甲状腺肿、胰岛素依赖型糖尿病等。
全身性自身免疫性疾病：
可见于全身多种器官和组织。常见症状为：系统性红斑狼疮（SLE）、抗磷脂综合征（APS）、类风湿性关节炎（RA）、干燥综合征（SS）、未分化结缔组织病（UCTD）。
AID诊断方法：
血清自身抗体检测
• 抗磷脂抗体综合征（APS）：LAC、aCL、抗β2GPI；
• 系统性红斑狼疮（SLE）：ANA、dsDNA，Sm，低补体；
• 原发性干燥综合征（pSS）：ANA、SSA，SSB，RF，高球蛋白血症；
• 系统性硬化（SSc）：Scl-70；
• 肌炎/皮肌炎（PM/DM）：Jo-1；
• 混合性结缔组织病（MCTD）：U1RNP；
• Wegener肉芽肿：c-ANCA；
• 显微镜下多血管炎（MPA）：p-ANCA；
• 类风湿关节炎（RA）：RF、A-CCP；
• 原发性胆汁性肝硬化（PBC）：AMA-m2；
• 强直性脊柱炎（AS）：HLA-B27。
自身抗体的致病机制：
六种可能
受体激动剂：
抗体模拟激素或神经递质的作用，与细胞表面的受体结合并激活（如弥漫性毒性甲状腺肿，自身抗体模拟促甲状腺激素的作用）；
受体拮抗剂：
抗体会与细胞受体结合，但不激活而是阻止正常配体与受体的结合（如重症肌无力，自身抗体与乙酰胆碱受体结合）；
配体拮抗剂：
抗体与正常配体结合，阻止配体与细胞受体结合，在免疫缺陷的情况下，这种机制可能导致免疫系统功能异常；
细胞毒性作用：
直接对细胞产生毒性作用，导致细胞损伤或死亡（自身免疫性溶血性贫血，抗红细胞抗体与红细胞表面抗原结合）；
中性粒细胞激活：
抗体激活中性粒细胞，间接导致内皮和上皮细胞的损伤；
棘层松解：
某些皮肤病中，如天疱疮，自身抗体可导致棘层细胞间的黏附丧失，使表皮细胞松解。
AID的发病特点：
为何女性多见AID？
80%的自身免疫病患者是女性，例如，在系统性红斑狼疮（SLE）中，女性与男性患者的比例为9:1，在干燥综合征（Sjögren's disease）中，女性与男性患者的比例更是高达19:1。
• 在雌性个体中，雌性个体都会通过长链非编码RNA（lncRNA）Xist与其结合的蛋白质组成核糖核蛋白（RNP）复合物失活整条X染色体，为了使其X染色体的基因表达量与雄性相当；
• Xist与81种蛋白质结合，有几种Xist结合蛋白是自身抗原，在系统性红斑狼疮的研究中发现Xist RNP复合物可激活先天性免疫系统的TLR7、8和9通路。在SLE小鼠实验模型中，复合物能增加自身免疫反应；
• 使用抗原阵列，发现皮肌炎、硬皮病和系统性红斑狼疮人群的血清较正常人血清，与Xist-RNP复合物蛋白抗原的反应性更强，其中16种抗原是疾病标志物。按疾病分组时，每种自身免疫性疾病都表现出不同的反应性抗原，其中3种疾病共有的抗原为9种；
• 只存在于雌性个体的Xist-RNP复合物，具有免疫原性，可能是雌性自身免疫性疾病发病率高的基础。
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