第17届亚太黄斑视网膜学会大会（APVRS 2024）于2024年11月22日至24日在新加坡隆重举行。作为“眼科的硬骨头”，葡萄膜炎毫无疑问成为本次大会讨论的热门话题。关于葡萄膜炎方面，APVRS大会上有哪些新进展？下面小编为您精选大会摘要，带您速览前沿热点！
罕见的X连锁凋亡抑制蛋白缺乏症
葡萄膜炎往往与全身疾病相关。一例病例报告分享了一例罕见的混血儿童病例，该患儿表现出克罗恩病伴肠外表现的典型特征，对药物治疗反应不佳，最终被诊断为X连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）缺乏症。
8岁男童，出现巩膜炎、视神经病变和多次复发性前葡萄膜炎，伴有全身症状，包括关节疼痛、血性腹泻以及多个肛周裂口，这些症状与克罗恩病伴肠外表现相似。他的眼部病情进一步恶化，右眼发展为白内障，双眼均因使用激素而出现继发性高眼压。由于该患儿对药物治疗反应不佳，加上其兄弟被诊断为克罗恩病后提示有必要进行遗传筛查，最终发现该患儿患有X连锁凋亡抑制蛋白缺乏症。
在患有复发性葡萄膜炎且伴有难治性炎症性肠病的儿科病例中识别出XIAP缺乏症，可以及时、有针对性进行治疗，并有助于降低严重的发病率和死亡率风险。
XIAP Deficiency: A Rare and Significant Etiology of Pediatric Uveitis
Siti HAMDAN
脑脊液分析多重PCR试剂盒
用于病毒性葡萄膜炎诊断
葡萄膜炎的诊断一直是眼科诊疗难点。一项回顾性研究，探讨了用于脑脊液（CSF）分析的多重聚合酶链反应（PCR）检测面板在疑似病毒性葡萄膜炎诊断中的应用，并将受试者分为四组：
1）疑似病毒感染的前葡萄膜炎，
2）急性视网膜坏死（ARN），
3）巨细胞病毒视网膜炎（CMV视网膜炎），
4）其他。比较各组基线特征、阳性率以及病毒流行情况。
共纳入148只眼，总体PCR阳性率为24.3%。第1组阳性率为16.9%，其中CMV最为常见（66.7%）。第2组阳性率为93.7%，主要为VZV（73.3%）。第3组阳性率为66.7%，且全部为CMV（100%）。第4组阳性率为5.8%，包括1例VZV和2例EBV。
前葡萄膜炎组阳性率较低，可能原因是队列差异，而非检测问题。ARN和CMV视网膜炎结果则与现有研究相符。脑脊液分析多重PCR试剂盒可作为病毒性葡萄膜炎诊断的替代方法。
Application of CSF Multiplex PCR Panel to Patients with Suspected Viral Uveitis
Young Hwan JEONG
Brepocitinib
治疗非感染性葡萄膜炎有效
近年来，非感染性葡萄膜炎的治疗一直是眼科领域的研究热点。随着新药的不断涌现，寻找安全有效的治疗方案成为临床医生和科研人员共同追求的目标。在一项随机、双盲、剂量范围探索试验中，评估了口服Brepocitinib治疗活动性非感染性中间葡萄膜炎、后部葡萄膜炎和全葡萄膜炎的安全性和有效性。
第24周，45毫克组有29%的患者和15毫克组有44%的患者治疗失败或停药。45毫克组黄斑中心凹厚度减少（-0.17%），而15毫克组增加（2.18%）。有黄斑水肿的患者中，45毫克组43%黄斑水肿消退，15毫克组为0%；无黄斑水肿的患者中，45毫克组无新发黄斑水肿，15毫克组有33%新发。两组不良事件发生率相似。
Brepocitinib表现出剂量依赖性的、具有临床意义的疗效，安全性与之前研究和药理学分类一致。
A 52-Week Phase 2 Study of Brepocitinib in Active Non-Infectious Uveitis (NEPTUNE): Safety and Efficacy with Assessment of Macular Edema
Akshay THOMAS
小结
从X连锁凋亡抑制蛋白缺乏症的识别，到脑脊液多重PCR试剂盒在病毒性葡萄膜炎诊断中的应用，再到Brepocitinib在非感染性葡萄膜炎治疗中的潜力，这些发现不仅为葡萄膜炎的诊断和治疗提供了新的视角，也为患者带来了新的希望。期待这些研究成果能够进一步转化为临床实践，改善葡萄膜炎患者的生活质量。
