瞳孔对光反射是眼科和神经科常用的基础检查，是用于判断眼神经和脑神经是否出现异常的一种简单的方法。本次惟视诊室迎来了一名小患者，因双眼瞳孔放大1天而就诊。详情如何？请见下文。
病情介绍
患者女童，3岁，因“步态异常、双侧瞳孔放大1天”就诊。患者2周前曾出现上呼吸道症状和细菌性结膜炎，局部给予氧氟沙星治疗。
眼部检查：双眼瞳孔固定、散大约8mm，眼球运动正常，眼底检查未见异常。
全身检查：反应敏捷，协调能力差，步态不稳。血常规显示白细胞增多、红细胞沉降率升高。血培养未见异常。腰椎穿刺脑脊液检查、CT以及脑和眼眶磁共振成像均正常。患者在嗜睡和步态改善后3天出院，出院诊断为急性小脑性共济失调。
患者出院1周后随访复查，眼部检查显示双眼视力集中、稳定、并能维持，瞳孔反应迟钝、新发眼肌麻痹。双眼无法向任何方向转动。患者再次入院，全身检查显示双侧反射减弱、步态不稳。磁共振成像显示下胸和马尾神经根弥漫性增强，左动眼神经增强。
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病情分析
Miller Fisher综合征是一种罕见、急性且呈自限性的疾病，被认为是Guillain-Barré综合征的一种变体。虽然确切的病理生理学机制尚不清楚，但人们认为它是由于病毒成分与外周神经抗原的分子模拟引起的先前感染的不当自身免疫反应。临床上表现为眼肌麻痹、共济失调和反射减退三联征。典型的Miller Fisher综合征病例中经常出现双侧瞳孔散大，但很少有报道最初表现仅为双侧瞳孔散大。其他非典型症状可能包括头痛、面瘫、味觉障碍、心动过速和高血压。
Miller Fisher综合征通常与传染性病因有关。最常见的细菌病原体是空肠弯曲菌，其次是流感嗜血杆菌。也有病例报告称与Epstein-Barr病毒、流感病毒、HIV和水痘带状疱疹病毒有关。很少有报告称该病症与自身免疫和新生物病因有关，也有接种疫苗后发病的病例。
影像学检查对于排除其他可能的诊断（如脑干异常或压迫性病变）非常重要。大脑的磁共振成像结果通常是正常的，但可能出现颅神经或脊神经根的强化。应进行腰椎穿刺和脑脊液分析，以确保症状不是由感染性病因引起的。脑脊液分析可以显示正常，也可以显示高蛋白而白细胞计数低（白蛋白细胞分离）。在该病例中，患者之前已经接受了全面的检查，包括血培养（选项A）和腰椎穿刺及脑脊液检查（选项B），但都没有发现异常。由于没有其他症状表明存在感染性病因，因此不需要再次进行这些检查。
该病例最可能的诊断是Miller Fisher综合征，下一步最合适的处理是检测相关抗体并开始静脉注射免疫球蛋白（选项C）。抗GQ1b抗体可在血清中检测到，对本病的敏感性为80%～90%。在实际检查过程中，实验室处理血清可能需要数天到数周的时间，因此如果患者临床上出现此综合征，应在正式实验室结果出来之前开始静脉注射免疫球蛋白。该实验室检查对于诊断该病并不是必要的，但有助于缩小诊断范围。Miller Fisher综合征通常是自限性的，预后良好且复发罕见。患者通常接受静脉注射免疫球蛋白治疗，次选血浆置换治疗，接受治疗与单纯支持治疗相比可以缩短恢复时间。该病激素治疗（选项D）无效，不是一个合适的选择。
患者预后
患者在出院前接受了2次静脉注射免疫球蛋白治疗。抗GQ1b抗体呈阳性，滴度为1：400。3个月后患者复查，检查显示眼球运动正常，无斜视，瞳孔在暗室下为6.5mm，光照射下有轻微反应，瞳孔可缩小至5.5mm。右眼和左眼的视力分别为20/25和20/20。从神经学角度来看，患者几乎恢复到基线水平，反射和步态均正常。
文献来源：
https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/article-abstract/2806644
