作者：一汪春池
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灞河之滨晨曦钟鸣，学术盛宴圆满落幕。2024年10月10日至13日，中华医学会第二十九届儿科学术大会（NCCPS 2024）在古城陕西西安国际会展中心盛大召开。智慧之光交相辉映，海内外儿科领域专家学者汇聚一堂，就学术界最新热点和前沿议题，展开了深入的探讨与交流。
10月12日罕见病分会场，在昆明市儿童医院刘晓梅教授和北京大学第一医院张月华教授联袂主持下，复旦大学附属儿科医院之王艺教授以“神经系统罕见病生物标志物研究”为题，发表了精辟独到的专题报告。医脉通有幸亲临会议现场聆听报告，并整理会中重要学术内容。
在罕见病领域中，神经系统罕见病尤为突出，向来以病因错综复杂、临床表现多样化著称，这给临床诊断带来了极大挑战，同时，其治疗过程也面临着重重困难与瓶颈。近年来，随着精准医学领域的飞速进步，生物标志物在神经系统罕见病的研究与应用中日益成为焦点。生物标志物，作为可客观测量与评估的生物学特性，能够反映正常的生物学过程或病理变化，因而在优化诊断准确性、预测疾病进展及转归、指导治疗方案的选择以及监控治疗反应等方面发挥着重要作用。
生物标志物的深入探究与发掘，对于提升神经系统罕见病诊断的精确度至关重要，它不仅为这些罕见病的临床分型、细致分类、准确辨证及个性化治疗提供了明确的方向，还为实施个体化精准医疗策略奠定了靶标基础。
在神经系统罕见病的研究领域中，分子生物标志物占据着核心地位，随着多组学技术的迅猛发展，基因突变筛查与转录组分析已成为鉴别此类疾病的关键工具。蛋白质标志物作为反映神经元受损、炎症反应等重要病理过程的指标，其临床应用价值尤为显著。同时，代谢物标志物的异常，特别是在某些神经代谢性疾病中，可作为有力的诊断标志，为疾病的早期筛查与确诊提供了重要线索。近年来，免疫组学在揭示疾病发生发展机制方面取得了新进展，进一步丰富了我们对神经系统罕见病的认识。
此外，神经系统相关的电生理及影像学标志物，如脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI）、正电子发射断层扫描（PET）及功能磁共振成像（fMRI）等，能够更精确地描绘出神经系统罕见病的结构与功能异常。结合人工智能技术，构建多模态数据模型，有助于实现疾病的精准分类与个体化治疗。
生物标志物的作用不仅局限于诊断，还能有效反映疾病的进展速度与预后情况。在基因治疗、干细胞疗法等精准医学技术的治疗监测中，生物标志物发挥着举足轻重的作用。例如，通过监测特定代谢物或基因表达水平的变化，可以评估基因替代疗法或酶替代疗法的治疗效果。另外，针对基因突变的靶向治疗策略也高度依赖于对分子标志物的精确识别，以确保治疗的精确性与有效性。
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