特异性癫痫
痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状。对药物治疗反应不佳,并可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。严重的认知和行为障碍见于半数左右的病人,平均年龄为7岁左右。
痴笑性癫痫并非特征性表现,可能来源于新皮质,属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。
性早熟
由错构瘤细胞分泌 GnRH 引起。HH是较为常见的导致性早熟的颅内病变。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力从而身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
行为障碍
认知功能障碍
手术指征:
(1)性早熟药物(GnRH 类似物)治疗无效,或虽治疗有效,但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状;
(2)痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效,癫痫治疗效果与切除程度有关;
(3)肿瘤的占位效应造成神经功能障碍。
LITT是一种微创手术,利用激光的非电离辐射对组织产生热效应,导致细胞死亡。随着激光和成像技术的进步,LITT在颅内疾病的治疗中越来越受欢迎,包括儿童神经肿瘤和癫痫。
LITT已被用于治疗各种儿童肿瘤的特异性病理,包括室管膜下巨细胞星形细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、成神经管细胞瘤、脉络膜丛黄色肉芽肿和神经节胶质瘤等。
此外,在治疗癫痫、下丘脑错构瘤和皮质结节方面,LITT也表现出较大的潜力。LITT通过其微创性、治疗有效性,缩短住院时间,减少并发症,减少放疗或化疗需求,尽大限度地减少对儿童生活的心理社会影响,在治疗儿童HH患者方面具有优势。
James T. Rutka教授曾通过LITT治疗过一位四岁的下丘脑错构瘤癫痫患儿。
Rutka教授:“这是一位4岁的小患者,脑内存在巨大的下丘脑错构瘤,呈痴笑样癫痫发作,激光间质热疗(LITT)对他来说是更佳的策略。痴笑样就是以痴笑表现出来的癫痫发作,这是癫痫种类之一。以前,我们试图用神经内镜治疗,但是成功率不高,所以,我们决定行激光间质热疗。在图上能看到,她的效果非常好,痴笑样癫痫发作得到了一定的好转。”
“以前,她一天内会出现200次以上的痴笑性发作。现在,这个数量很大程度下降了,但她仍然会出现发作。这是个激光烧灼的视频,可以看到,烧灼时间长了很多,快进下就能看到黄色逐渐变成蓝色的。
这个系统包含温度记录法,所以在这个过程之中能看到激光烧灼在哪里出现。我们会设定靶点和边界,达到我们想达到的程度。这个方案非常顺利。”
“这是激光烧灼三个月后。如果等待六个月,能更加清楚地观察激光烧灼的区域,右侧还没完全切断。所以我们决定,在七个月以后重新进行激光消融,来切断右侧大脑神经的关联。现在右侧切断了关联,但是左侧还没切断。每天的几百个痴笑性发作下降到几个,但是仍然有痴笑性发作。”
最后,由于我们已经从左侧施行过激光烧灼,因此选择从对侧进入。可以看到我们所选择的入路和FLAIR信号的改变,现在已经做好了左侧消融。这是她生命中第一次没有癫痫发作,以后再也没有出现过。这个案例的关键是,有些情况下,对于下丘脑错构瘤需要再一次甚至多次做LITT。
Rutka教授自身发表了超过500多篇的文章,著有多本神经外科专著,在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主,对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤、松果体区肿瘤等具有多年的临床经验,尤其擅长儿童脑瘤和癫痫等外科治疗,包括间质激光热治疗(LITT)、清醒开颅术等显微外科手术。
值得一提的是,Rutka教授所在的SickKids医院是较早一批拥有完整LITT技术设备的儿童医院,他曾多次在世界神经外科大会及INC中国年会上向世界国际神外同仁介绍其关于LITT的成功案例和临床成果。
加拿大James T. Rutka教授
世界神经外科学院院长(2011-2014)
美洲神经外科学院院长(2012)
美洲神经外科医师协会主席(2010-2011)
国际神经外科专业知名杂志《Journal of Neurosurgery》主编(2013年至今)
多伦多大学外科学系教授、系主任(1999年至今)
多伦多大学儿童病院、亚瑟和索尼亚拉巴特脑瘤研究中心主任(1998年至今)
加拿大勋章 (Order of Canada,2016年)
“国际微笑勋章”(International Order of Smile)(2006年)
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