一天200次痴笑发作,LITT不用开颅也能“打服”下丘脑错构瘤(HH)!

文摘   2024-11-05 19:59   上海  
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hypothalamic hamartomas

下丘脑错构瘤(HH)
在“中式恐怖”中,常常会在一片寂静中传来略显“诡异”的孩童笑声。当这种场景在现实中出现,可千万别轻易认为是孩子在恶作剧!

莫名频繁发笑、怪笑,并且伴随面部抽搐,这很有可能是患上了下丘脑错构瘤。

下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的先天性脑组织发育异常病变,其包含正常的神经元和胶质细胞,包括少突胶质细胞和纤维星形胶质细胞,但分布异常。

HH通常起源于第三脑室底、灰结节或乳头体。虽然在某些方面与肿瘤相似,但它们是一种非肿瘤性的先天性畸形,通常与难治性癫痫和脑病相关。

HH患者会出现各种类型的癫痫,这些癫痫发作往往会随着时间的推移而演变。其中包括痴笑性(gelastic)癫痫、流泪性(dacrystic)癫痫和许多其他罕见类型。

痴笑性(Gelastic)癫痫发作是下丘脑错构瘤(HH)患者较为典型和常见的表现,其癫痫发作的特征是一阵阵大笑。

目前,脑成像技术的进步可以进行早期甚至产前检测。遗传学研究表明 GLI3和其他模式基因的突变与HH发病机制有关。大约50%-80%的HH儿童有严重的愤怒和攻击性,神经心理学、睡眠和内分泌方面的问题是典型的症状,大多数患者表现出外化行为障碍,且行为障碍和智力障碍往往早于癫痫。
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当笑成为一种压力:HH临床表现

除了上述提到的癫痫综合征,下丘脑错构瘤(HH)还常与性早熟(spancocious puberty)、行为障碍(behavioral disorders)和进行性认知功能减退(progressive cognitive decline)有关。
  • 特异性癫痫

痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状对药物治疗反应不佳,并可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。严重的认知和行为障碍见于半数左右的病人,平均年龄为7岁左右。

痴笑性癫痫并非特征性表现,可能来源于新皮质,属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。

  • 性早熟

由错构瘤细胞分泌 GnRH 引起。HH是较为常见的导致性早熟的颅内病变。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力从而身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

  • 行为障碍

表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。
  • 认知功能障碍

表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下等。由于HH为先天性脑发育异常,因此常伴有智力水平低下,也与长期频繁发作的癫痫有关。
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别慌!LITT技术也可以治疗HH

手术指征:

(1)性早熟药物(GnRH 类似物)治疗无效,或虽治疗有效,但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状;

(2)痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效,癫痫治疗效果与切除程度有关

(3)肿瘤的占位效应造成神经功能障碍。

相对于传统开颅术,MRI技术引导的激光间质热疗(LITT)是具有广泛应用前景的微创治疗颅内病变的新方法,INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团成员、加拿大Sick Kids儿童医院脑瘤研究中心主任James T. Rutka教授,作为世界儿童脑肿瘤大师,拥有丰富的LITT临床治疗经验,为众多脑肿瘤和癫痫患儿进行微创治疗,并成功为他们缓解病痛。

LITT是一种微创手术,利用激光的非电离辐射对组织产生热效应,导致细胞死亡。随着激光和成像技术的进步,LITT在颅内疾病的治疗中越来越受欢迎,包括儿童神经肿瘤和癫痫。

LITT已被用于治疗各种儿童肿瘤的特异性病理,包括室管膜下巨细胞星形细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、成神经管细胞瘤、脉络膜丛黄色肉芽肿和神经节胶质瘤等。

此外,在治疗癫痫、下丘脑错构瘤和皮质结节方面,LITT也表现出较大的潜力。LITT通过其微创性、治疗有效性,缩短住院时间,减少并发症,减少放疗或化疗需求,尽大限度地减少对儿童生活的心理社会影响,在治疗儿童HH患者方面具有优势。

下丘脑错构瘤患者治疗流程示意图


1、患者首先在手术室在立体定向、术中磁共振辅助下完成激光消融探针的定位和植入。

2、全麻下完成术前磁共振成像扫描,然后是磁共振引导下激光LITT进行错构瘤的消融。

3、全麻下,LITT术后立即进行功能磁共振成像fMRI检查,并在手术室取出消融探针。

4、静息态功能磁共振(rs-fMRI)在后期进行预处理,并描绘出双侧丘脑感兴趣区域(ROIs)和大脑其他部分之间的功能连接关系图(一种通过“种子区域”的平均时间序列来推断整个大脑神经元间功能连接的方法)。




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一天200次痴笑发作,四岁女童还能“重启人生”吗?

James T. Rutka教授曾通过LITT治疗过一位四岁的下丘脑错构瘤癫痫患儿。


Rutka教授:“这是一位4岁的小患者,脑内存在巨大的下丘脑错构瘤,呈痴笑样癫痫发作,激光间质热疗(LITT)对他来说是更佳的策略痴笑样就是以痴笑表现出来的癫痫发作,这是癫痫种类之一。以前,我们试图用神经内镜治疗,但是成功率不高,所以,我们决定行激光间质热疗。在图上能看到,她的效果非常好,痴笑样癫痫发作得到了一定的好转。



“以前,她一天内会出现200次以上的痴笑性发作。现在,这个数量很大程度下降了,但她仍然会出现发作。这是个激光烧灼的视频,可以看到,烧灼时间长了很多,快进下就能看到黄色逐渐变成蓝色的。


这个系统包含温度记录法,所以在这个过程之中能看到激光烧灼在哪里出现。我们会设定靶点和边界,达到我们想达到的程度。这个方案非常顺利。”




“这是激光烧灼三个月后。如果等待六个月,能更加清楚地观察激光烧灼的区域,右侧还没完全切断。所以我们决定,在七个月以后重新进行激光消融,来切断右侧大脑神经的关联。现在右侧切断了关联,但是左侧还没切断。每天的几百个痴笑性发作下降到几个,但是仍然有痴笑性发作。”




最后,由于我们已经从左侧施行过激光烧灼,因此选择从对侧进入。可以看到我们所选择的入路和FLAIR信号的改变,现在已经做好了左侧消融。这是她生命中第一次没有癫痫发作,以后再也没有出现过。这个案例的关键是,有些情况下,对于下丘脑错构瘤需要再一次甚至多次做LITT。



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INC国际儿童脑肿瘤治疗大师Rutka教授

Rutka教授自身发表了超过500多篇的文章,著有多本神经外科专著,在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主,对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤、松果体区肿瘤等具有多年的临床经验,尤其擅长儿童脑瘤和癫痫等外科治疗,包括间质激光热治疗(LITT)、清醒开颅术等显微外科手术。


值得一提的是,Rutka教授所在的SickKids医院是较早一批拥有完整LITT技术设备的儿童医院,他曾多次在世界神经外科大会及INC中国年会上向世界国际神外同仁介绍其关于LITT的成功案例和临床成果


加拿大James T. Rutka教授



世界神经外科学院院长(2011-2014)


美洲神经外科学院院长(2012)


美洲神经外科医师协会主席(2010-2011)


国际神经外科专业知名杂志《Journal of Neurosurgery》主编(2013年至今)


多伦多大学外科学系教授、系主任(1999年至今)


多伦多大学儿童病院、亚瑟和索尼亚拉巴特脑瘤研究中心主任(1998年至今)


加拿大勋章 (Order of Canada,2016年)


“国际微笑勋章”(International Order of Smile)(2006年)



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3下丘脑错构瘤致性早熟、“痴笑性”癫痫,这种“黑科技”居然不开颅也能治疗?


4【INC脑博士罕见神外疾病必知系列八】下丘脑错构瘤


5孩子还小,一定要开颅吗?LITT技术向开颅Say NO!小儿癫痫一“激”即消






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