儿童高级别胶质瘤（PHGG）的病因尚待确定，但已经确定了某些危险诱因，包括以前曾接受过放射线照射和存在某些遗传的家族性综合症，例如Li-Fraumeni，Turcot和NF1。
非脑干（主要是幕上）和脑干（以DIPG为代表）病变的生物学行为、治疗和结果往往不同。然而，无论发生在哪里，这些边界不明确、高度浸润的肿瘤都极难治疗，这对任何儿童神经肿瘤学家都是一个重大的挑战。
PHGG的症状与在良性肿瘤中发现的症状相似。然而，临床病程通常更为突然，由于瘤内出血，约5-10%患儿的病情会突然恶化。
非脑干高级别胶质瘤的特征性MRI表现包括t1加权像低信号、t2加权像皮质和白质高信号（表现浸润性肿瘤和血管反应性水肿）和不规则增强。
DIPG通常表现为大的扩张性脑干肿块，中心位于脑桥，占其三分之二。病变通常在T1上具有低强度或等强度信号，边缘模糊不清，在T2加权图像上具有模糊的高强度信号，这反映了肿瘤浸润性。但是，在流体衰减反演恢复（FLAIR）图像上，DIPG经常显得相对均匀。这些肿瘤的对比增强可能是可变的，但无预后意义。
颅内PHGG的治疗取决于肿瘤的类型、部位、大小和播散程度，以及患儿的年龄和一般情况等诸多因素。主要治疗方式包括手术、术后放疗和系统性治疗。手术治疗的目标是在安全的前提下尽可能地切除肿瘤、减少肿瘤的占位效应，并获得足够的组织用于病理学诊断。
PHGG手术原则
（1）手术切除在大多数的儿童弥漫性高级别胶质瘤中起重要作用，手术切除程度与患儿总生存期（overall survival,OS）和无进展生存期（progression free survial,PFS）存在关联。肿瘤的部位､组织病理学类型及手术切除程度均为影响患儿预后的重要因素。
PHGG手术治疗的目标是尽可能地安全切除肿瘤，缓解颅内压升高、减轻肿瘤占位效应引起的症状，增强患儿对放、化疗的耐受程度，延长患儿的生存时间，并获得足够的组织用于病理学和分子诊断。
（2）对于大脑半球或小脑的PHGG，肿瘤全切除可以显著延长患儿的OS。对于脑干和丘脑的PHGG，若有明确强化的病灶或存在局限的影像学边界、占位效应明显，且突破或邻近脑室或脑池表面，可以考虑手术切除。
（3）4岁以下婴幼儿PHGG少见，好发于半球和邻近侧脑室的脑实质，约占PHGG的10%-20%。对婴幼儿PHGG应予以积极的尽可能安全切除。分子病理学检测或可发现有效的治疗靶点。
（4）几乎所有的PHGG都会复发。再次手术切除复发的PHGG仍可改善患儿预后，但相关临床证据的差异较大。复发PHGG的预后差，术后无论是调整化疗方案、进行靶向治疗或再程放疗，患儿的中位PFS仍不超过4个月，中位OS不超过6个月。
PLGG放疗适应证
儿童半球高级别胶质瘤的手术和术中影像为基础的导航有着密切相关，尤其对于“功能区”或“功能哑区”的肿瘤定位，这是基于和整体生存的相关性。
外科干预的目的是获得组织以进行组织学诊断和肿瘤的减容。边界合理的病灶可通过肿瘤全切治疗，而浸润性较强、边界不明显的肿瘤侵占中线或涉及脑深部组织时，手术的目标应该是安全的尽大切除。
DIPG是常见于5-10岁的儿童中具高度恶性、进展性的侵袭性肿瘤。中位生存期约为9个月。临床表现通常是颅骨神经病、长束迹象和共济失调。此外，还可能有继发于脑室梗阻的ICP升高的迹象。症状持续时间很短。NF1患者的病程可能比较缓慢。DIPG的诊断标准往往基于明确MRI，因此，活检常被看作是不必要的。
治疗DIPG的挑战在于其恶性的高级别的组织学特征及其位于脑干中心区域位置这一特殊性。目前的重要治疗手段是FRT，手术或仅限于活检，活检主要被用于在MRI病变不确定并有不寻常的表现，或当研究方案有此要求时。立体定向活检已被证明是安全的。化疗在DIPG管理中的作用仍在评估中。
👇治疗DIPG，Rutka教授有什么新技术？
在Rutka教授的带领下，多伦多大学儿童医院的 Arthur & Sonia Labatt 脑瘤研究中心在治疗DIPG这种极具侵袭性的脑瘤疾病方面取得了令人振奋的进展。
Rutka教授演示低强度聚焦超声利用声波的力量暂时打开血脑屏障。图源：Sunnybrook健康科学中心
目前正在进行MRI磁共振引导聚焦超声 (MRgFUS) 治疗DIPG的临床研究。这是一种很有前途的非侵入性治疗中枢神经系统肿瘤的方法，针对DIPG脑肿瘤的特定区域，能够跨越血脑屏障（BBB），并提高治疗的强度和准确性。（具体研究请戳👉脑干胶质瘤DIPG竟是“儿童杀手”！INC国际儿童大师Rutka教授有什么好方法？）
👇Rutka教授咨询案例：DIPG压迫脑干
Rutka教授远程回复节选
INC国际儿童脑瘤大师
加拿大Rutka教授
James T. Rutka教授
教授是世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员之一，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗（LITT）技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是世界上知名的三大儿童医院之一。
INC国际颅底手术大师
德国巴特朗菲教授
擅长颅底、脑干病变、功能区、大脑小脑、脊髓等复杂位置的肿瘤性、血管性疾病的手术治疗，尤其擅长颅底、脑干等复杂区域病变的肿瘤切除术、神经吻合术等，脑干病变成功手术病例近千台，以精湛高超的手术技术不损伤神经功能且全切病变。
参考资料：[1]Balogun JA, Rutka JT. Surgery of Intracranial Gliomas in Children. Prog Neurol Surg. 2018;30:204-217.
[2]中国儿童高级别胶质瘤指南（2024）
INC国际神经外科医生集团相关研究
