HLH‑2004 诊断标准
国际组织细胞协会于2004年修订的HLH诊断标准是目前临床上广泛采用的诊断HLH的依据。根据该标准，符合下述两项标准中任意一项即可诊断HLH：
（1）分子诊断符合HLH：在目前已知的HLH相关基因，如PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、Rab27a、LYST、SH2D1A、BIRC4、ITK、AP3β1、MAGT1、CD27 等位点发现致病性突变。
（2）符合下述 8 项指标中的 5 项：
①发热：体温>38.5 ℃，持续>7 d；
②脾大；
③血细胞减少（累及外周血两系或三系）：血红蛋白<90 g/L，血小板计数<100×10^9/L，中性粒细胞<1.0×10^9/L 且非骨髓造血功能减低所致；
④高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症：甘油三酯>3 mmol/L 或高于同年龄正常参考值上限的 3 个标准差，纤维蛋白原<1.5 g/L，或低于同年龄正常参考值下限的3个标准差；
⑤在骨髓、脾脏、肝脏或淋巴结中存在噬血细胞；
⑥血清铁蛋白升高：铁蛋白≥500 μg/L；
⑦NK 细胞活性降低或缺如；
⑧可溶性CD25升高：高于同年龄正常参考值上限的2个标准差。
PRINTO 标准
2016 年国际儿童风湿病试验组织制定的sJIA 合并 MAS 分类标准（PRINTO 标准）：sJIA和成人斯蒂尔病患者在MAS早期血细胞计数和纤维蛋白原水平往往存在“假性正常化”现象，接受生物制剂治疗后的 MAS患者临床特征更加不典型，且 C 反应蛋白和铁蛋白水平显著降低，使其难以符合 HLH‑2004 标准而诊断延误。为此，国际儿童风湿病试验组织于2016年针对sJIA合并MAS者制订了 PRINTO 标准，sJIA 患者满足发热及铁蛋白>684 ng/ml，并符合下述任意2项标准即可诊断MAS：
①血小板计数≤181×10^9/L；
②天冬氨酸转氨酶>48 U/L；
③甘油三酯>156 mg/dl；
④纤维蛋白原≤360 mg/dl。
同时需排除影响实验结果的其他疾病，如免疫相关的血小板减少症、传染性肝炎、内脏型利什曼病或家族性高脂血症。
