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春节之前倒数第二个工作日传来好消息：冀惠保软骨发育不全系先天疾病免责案画上圆满句号，河北省廊坊市中级人民法院作出终审判决：驳回上诉，维持原判。
2023 年 2 月 26 日，钱敏（化名）的父亲通过网络为钱敏投保“冀惠保第三季尊享版”保险，保险期间自 2023 年 3 月 1 日至 2024 年 2 月 29 日，保险项目包括“基本医疗保险范围外医疗费用保障（以参加社会基本医疗保险身份投保，并以参加社会基本医疗保险身份就诊并结算的，赔付比例 60%，免赔额 15,000 元）”，保险金额 1,700,000 元，年交保费 99 元。
钱敏父亲在网页中对《客户须知》《保障范围》《理赔须知》《用户协议》《客户告知书》等文件进行勾选。该保单特别约定中记载：被保险人患有艾滋病、癫痫、先天疾病、精神类疾病、系统性红斑狼疮以及由以上原因引起的并发症，导致被保险人支出医疗费用的，保险人不承担给付保险金责任。
2023 年 6 月 12 日，钱敏至上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（博鳌研究型医院）住院治疗，经诊断为软骨发育不全，住院 2 天后出院，花费医疗费 381,672.7 元，其中个人自费部分为 381,544.2 元。2023 年 12 月 4 日，钱敏又至该医院住院治疗，住院 1 天后出院，花费医疗费 128,269.52 元，其中个人自费部分为 127,562.4 元。
钱敏向案涉保险公司申请理赔，保司出具《拒赔/拒付通知书》，告知因软骨发育不全属于先天疾病，不属于保险责任。钱敏父亲认为，先天疾病应该是出生之前就查出来患有的疾病或者已发生病变，而不是因为该病具有先天性疾病的特质就认为是先天疾病，这与保司认知有本质的区别。但案涉保司维持了拒赔决定。
2024 年 4 月 3 日，钱敏父亲向弈赔解纷中心请求援助，经详细了解案情及胜诉率图谱分析，弈赔建议其提起诉讼。
2
评估
案涉保险公司的拒赔依据，在于 2019 年 7 月 18 日首都儿科研究所附属儿童医院对于钱敏作出的基因检测报告（主诉：软骨发育不全）。弈赔的评估结论是，该基因检测报告并不足以证明钱敏后期罹患软骨发育不全系先天疾病。理由如下：
该基因检测报告中“基因检测结果”记载：该样本在外显子水平未发现明确和疾病相关的拷贝数变异致病的情况。临床印象：尚不明确。因此，该报告并未得出钱敏患有主诉中“软骨发育不全”的结论。
该基因检测报告中“基因检测结果解读”记载：该样本在此基因外显子区域发现一处杂合突变：c.1138G>A，导致氨基酸改变 p.G380R （甘氨酸>精氨酸）。家系验证结果显示此杂合突变其父母均未携带。根据 ACMG 指南，突变位点 c.1138G>A 评估为致病性突变，证实受检者与家系其他样本存在生物亲缘关系后，明确为新生突变。因此，该报告未显示患有遗传性疾病。
首都医科大学宣武医院主任于荣医师称：杂合突变型和纯合突变型是突变的两种类型，纯合突变型是一对等位基因都发生了突变，而杂合突变型是一对等位基因的一个基因出现突变。杂合突变型的主要因素是先天性因素、物理性因素、化学性因素、微生物因素以及第三方因素。因此，即便钱敏投保前患有软骨发育不全，因其是杂合突变，依据前述专家的权威意见，也可能由非先天性因素导致。
总之，基因杂合并不是有一种病，而是一种现象。对个体而言，基因突变既可以由其父母遗传而来，也可以后天获得。前者称为遗传性突变，后者称为新生突变。研究表明，新生突变可以在人一生中的任何时间点发生。由此，可正当排除案涉保司“先天疾病”的拒赔结论。
3
诉讼
令人感到意外的是，本案一、二审诉讼中，对方当事人却围绕着先天疾病免责条款是否已经提示和明确说明展开。案涉保司的论辩要旨是：
对于“先天疾病”等需要充分提醒说明的免责条款，保险人已在文本中进行加粗、加黑、区分，基于《电子保单》的特殊性，投保人通过电子投保方式与保险公司订立的保险合同时，在保险公司出具的《投保须知》《客户告知书》《保障内容》《责任免除》《用户服务协议》及理赔须知等已经勾选，应视为投保人已阅读了保险合同所适用的保险条款，并知悉保险条款中免除保险人责任的内容（包括但不限于责任免除条款、免赔额、免赔率等免除或减轻保险人责任的条款）。
对于上述情形，保司在一审程序中提交了河北省高级人民法院作出的（2024）冀民申 2100 号民事裁定书，请求法院依据《最高人民法院统一法律适用工作实施办法》及《最高人民法院关于完善统一法律适用标准工作机制的意见》的相关规定，作同案同判处理。
弈赔合作律师在一、二审中均作了精彩的临场发挥。
二审法院认为，虽然该保险条款中约定了“保险合同中特别约定的疾病或情形”免赔，但经核实，上诉人提交的录屏文件，其未对“特别约定的疾病或情形”做明确说明，亦未对免除保险人责任条款对被上诉人进行提示和明确说明义务。且本案为以互联网方式投保的保险产品，保险公司应当主动向投保人展示免责条款的具体内容，这是一种强制性展示义务，如果是需要由投保人去点击链接才能看到免责条款的，不能认定保险公司履行了提示和明确说明义务。综上，上诉人称不承担给付保险金责任，没有事实和法律依据。
最终，二审法院维持了一审法院关于给付理赔款 296,463.96 元的判决。在春节之前了结此案，客户的感恩溢于言表。
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