胚胎植入前染色体非整倍性检测（简称PGT-A）是指体外受精过程中，胚胎发育至第三天或第五天时进行胚胎活检，获得少量细胞，采用分子遗传学方法对胚胎进行染色体数目及拷贝数分析，选择检测范围内正常的胚胎进行移植，从而提高胚胎着床率、临床妊娠率，降低早期流产率。
PGT-A的分析结果一般有三种情况
1、染色体未见明显异常：是指染色体数目或拷贝数在检测范围内正常的胚胎。是可以选择移植的。
2、明确染色体异常：指染色体数目或拷贝数发生异常的胚胎，这类胚胎活产率低，流产风险高，且可能会发生出生缺陷。所以一般不建议移植。
3、除了上述两种情况之外，检测结果还存在着一个“中间地带”——嵌合体胚胎（Mosaicism）。在这种胚胎里，有一部分细胞染色体为正常，而另一部分细胞存在异常，一般设定嵌合型胚胎的阈值范围为20%~80%(嵌合比例<20%视为整倍体，>80%视为非整倍体)或者30%~70%(嵌合比例<30%视为整倍体,>70%视为非整倍体。那么嵌合体胚胎是直接丢弃？还是尝试移植？它们有没有可能发育成健康的宝宝？
嵌合胚胎多是由于受精后部分细胞有丝分裂错误造成的，发生异常分裂的时间越早,嵌合比例越高。相对少见的情况是配子减数分裂错误产生三体或单体的细胞,在受精后有丝分裂中部分染色体数目异常的细胞通过自身的单体或三体自救变为二倍体细胞,最后形成了有染色体构成异常的嵌合型胚胎。
目前很多研究认为相较于移植整倍体胚胎,移植嵌合型胚胎的流产风险及胎儿发育异常风险有所增加。低比例嵌合型胚胎移植妊娠后获得健康子代的机会较大，可能与胚胎发育过程中的“自我修复”机制以及PGT-A技术局限性相关。2021年发表的一篇纳入25篇移植嵌合胚胎研究的综述，发现在2759个嵌合胚胎移植中，只有不到1%的嵌合胚胎移植后出现了与原始PGT-A结果相关的持续非整倍体妊娠。目前，已有三例胎儿非整倍体病例报告发表。
嵌合型胚胎的移植策略
临床中常见的嵌合类型有三种：整条染色体嵌合、片段嵌合、复杂嵌合。
嵌合比例<50%为低比例嵌合型胚胎,>50%为高比例嵌合型胚胎。
若无PGT-A整倍体胚胎可移植时，面对嵌合胚胎
1. 根据胚胎嵌合比例，建议优先考虑移植低比例嵌合的胚胎
2. 同时有多个近似嵌合比例的嵌合型胚胎，风险提示如下
（1）具有活产生存能力但可能伴有智力障碍、生长发育异常及多发畸形的三体（染色体13、18、21、22）的嵌合型胚胎，以及14三体与整倍体嵌合、16三体与整倍体嵌合及45，X与整倍体嵌合的嵌合型胚胎，其综合风险较高。
（2）涉及印记遗传病的染色体6、7、11、14、15、20的嵌合型胚胎，其综合风险较高。
（3）与宫内发育迟缓相关的染色体2、7、16的嵌合型胚胎，其综合风险较高。
（4）涉及多条染色体的复杂嵌合型胚胎，原则上不建议移植。
（5）在嵌合比例及风险程度相似的胚胎中，应优先选择移植形态学等级较高的嵌合型胚胎。
嵌合体胚胎移植后必须进行产前诊断验证，中孕期的羊水穿刺目前被认为是产前诊断中最具代表性的方法。同时，超声对胎儿的形态学检查也是必不可少的。
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